Виявлені гени раку грудей

Рак грудей може зустрічатися в декількох поколіннях однієї сім’ї: у бабусі, мами і доньки діагностується злоякісна пухлина. Такі форми раку називають спадковими, і в міру розвитку онкогенетики стала зрозуміла причина їх виникнення. У 90-х роках минулого століття були відкриті гени-онкосупрессори, що несуть інформацію про білках, які блокують процеси злоякісної трансформації клітин. Зараз науці відомо безліч генів з такою функцією: BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11, але найбільше практичні значення отримали BRCA1 і BRCA2.

Що це за загадкові абревіатури: BRCA1 і BRCA2?

Це скорочення англійського словосполучення Br east З a ncer, яке перекладається як рак грудей. Мутації в генах BRCA1 / BRCA2 – причина виникнення раку молочної залози у 5-10% жінок. Їх роль в розвиток онкологічних процесів була відкрита в 1994 році.

Гени BRCA1 / BRCA2 кодують білки, які виконують в клітці функції супресорів пухлинного росту. Вони беруть участь у відновленні розривів ниток молекул ДНК і беруть участь в підтримці стабільності генома. Порушення їх роботи веде до наростання помилок в ході репарації ДНК.

На клітини з пошкодженим генетичним матеріалом діють білки-регулятори клітинного циклу і «відправляють» їх в апоптоз – програмовану клітинну загибель. Однак, помилки репарації викликають нестабільність клітинного генома, що, в свою чергу, призводить до інактивації білків-регуляторів.

Результат – придбання клітиною здатності до нескінченного поділу і відсутність у неї реакції на механізми контролю – ключовий момент онкогенеза.

У моїй родині були випадки раку молочної залози. можна визначити чи загрожує мені спадкова форма РМЗ?

Так можна. Для цього треба здати генетичний аналіз в діагностичній лабораторії. У вас візьмуть зразок венозної крові або зішкріб зі слизової щоки і за допомогою методів молекулярної діагностики вивчать генетичний матеріал ваших клітин. Якщо мутація є, то результат аналізу буде позитивний. Однак тест рекомендують проводити не всім людям, які мають родичів з РМЗ. Підставою для призначення аналізу здоровим жінкам служать наступні умови:

• двоє і більше ваших родичів хворіли на рак грудей, включаючи чоловіків (батько, брат, дід);
• навіть одному вашому родичу діагнозу РМЗ або раку яєчників був поставлений раніше 40 років;
• у вашій родині були випадки раку відразу обох молочних залоз;
• ваш вік старше 20 років.

У мене діагностований рак молочної залози і лікар рекомендував зробити аналіз на мутацію в генах brca1 / brca2. навіщо?

Як правило, лікарі направляють на генетичний аналіз і пацієнток з уже діагностованим раком грудей. На перший погляд здається, що в аналізі немає сенсу, адже рак вже виник. Однак інформація про наявність чи відсутність мутації допомагає онколога спланувати лікування та підібрати оптимальну для кожної форми хвороби терапію, так як у спадкового РМЗ є свої особливості перебігу.

Показаннями для виконання тесту служать:

• злоякісна пухлина, що виникла в молодому віці (до 35 років);
• потрійний негативний РМЗ;
• розвиток раку одночасно в грудях і яєчниках;
• множинні пухлини.

Результат аналізу на мутації в генах BRCA1 / BRCA2 позитивний. Що це означає?

Позитивний аналіз означає, що ви носій мутації, яка підвищує індивідуальний ризик розвитку РМЗ до 40-80%, а також раку яєчників до 40%. Порушення структури генів можуть бути передані потомству будь-якої статі з імовірністю 50%. Ваші рідні брати і сестри також можуть бути носіями цієї мутації з імовірністю 50%.

У чоловіків мутація в генах BRCA1 / BRCA2 також підвищує ризик виникнення раку грудей і передміхурової залози.

Але це не означає, що у вас обов’язково розвинеться рак молочної залози або яєчників. Носії мутації можуть прожити з нею все життя і не захворіти на РМЗ.

Аналіз показав наявність мутації. Що робити в цьому випадку?

Ви можете вжити низку заходів, які дозволять певною мірою контролювати процес розвитку хвороби.

• Носії мутації повинні проходити регулярне обстеження грудей починаючи з 20 років. «Золотим стандартом» в цьому випадку буде – МРТ молочних залоз з контрастуванням і УЗД. Важлива деталь: обстеження проводяться почергово, інтервал між ними – 6 місяців. Тобто, спочатку виконується МРТ, а через півроку УЗД. Після 40 років додається щорічна мамографія.
• Наявність мутації також говорить про те, що зовнішні фактори, що викликають рак, можуть надати на вас більший вплив, ніж у людей без неї. Тому особливо важливо змінити свій спосіб життя: стежити за вагою, уникати невиправданої гормонотерапії, надмірного перебування на сонці, опромінення грудної області. Цікаво, що ранні пологи – доведений спосіб захисту від РМЗ, не ефективні при носійстві мутантного гена.
• Один з методів профілактики – превентивна хіміотерапія – застосування препаратів, що блокують рецептори естрогену в молочній залозі, і виключають надмірне розподіл її клітин під дією гормону.
• Найрадикальніший спосіб профілактики спадкового раку грудей – превентивне видалення здорових молочних залоз, а також яєчників. Думки лікарів з приводу ефективності цього методу неоднозначні. Видаляючи тканини залози, ми усуваємо «субстрат» для розвитку ракової пухлини, але при цьому наносимо жінці сильну психологічну травму. До того ж операція не виключає виникнення раку на 100%.

Результат аналізу на мутації в генах BRCA1 / BRCA2 негативний. Це означає, що у мене не буде раку молочної залози?

Ні. Це означає, що ви не носій мутантного аллеля, незважаючи на те, що ваші найближчі родичі хворіли на рак грудей. Ваш ризик захворіти на РМЗ не вище середнього в популяції і дорівнює 3-10%. Але це не означає, що можна не відвідувати мамолога і не проходити регулярну мамографію після 40 років.

Правда, слід пам’ятати про помилково негативні результати. Вони малоймовірні, але можливі.

Наприклад, у жінки обтяжена спадковість по РМЗ і виник в молодому віці рак грудей, але аналіз на мутації негативний. У цьому випадку виникають сумніви в точності отриманих даних.

Така ситуація стає можливою, якщо РМЗ виникає через поки некартірованнимі і відповідно невизначуваним мутації.

На жаль, мутація в генах, що підвищує ймовірність розвитку ракової пухлини, залишається з людиною на все життя. Але попереджений, значить озброєний. Уважне ставлення до свого здоров’я, зміна способу життя і регулярні профілактичні обстеження дозволять тримати виникнення пухлини під контролем.

Анастасія Хомякова, лікар-діагност

Ілюстрації: Юлія Прососова

Генетика і рак грудей

здоров’я

У лікарів з м Зиндельфинген паніка! Ця штука відновлює суглоби в будь-якому віці. Рецепт: 1 …

Вже давним-давно було помічено, що певні хвороби поширюються в рамках історії однієї сім’ї, передаючись від предків до нащадків. Яскравим прикладом таких хвороб може служити рак молочної залози. Приблизно 10 відсотків випадків раку молочної залози пояснюються генетичною схильністю індивідуума до даного захворювання. Вчені давно визначили, що з раком молочної залози пов’язані дві групи генів – BRCA1 і BRCA2 . Але що це за гени такі і як вони впливають на розвиток хвороби у тих людей, які є носіями даних груп генів? Насправді, відповідальними за розвиток раку молочної залози можуть бути і інші гени, але, здебільшого, до даного захворювання призводять мутації, що відбулися саме в генах групи BRCA1 і BRCA2. Ці мутації зараз досить легко виявити за допомогою проведення простого аналізу крові. Але яким чином подібні зміни викликають схильність до даного виду раку?

Як відомо, гени групи BRCA1 є частиною 17-ї хромосоми геному людини, а гени групи BRCA2 – частиною 13-ої хромосоми. Обидві групи генів діють, як супресори розвитку ракової пухлини взагалі.

Іншими словами, якщо індивідуум успадкував мутувати (змінену) копію цих генів, які втратили функцію супрессора раку, у такої людини не існує фізичних можливостей якось запобігти неконтрольоване зростання ракової пухлини.

На жаль, точний механізм дії цих двох генів невідомий , як і невідомо те, яким чином їх мутував копії призводять до розвитку раку молочний залози і раку яєчника.

По всій видимості, гени групи BRCA1 пригнічують розвиток раку яєчника і раку молочної залози, в той час як гени обох груп – BRCA1 і BRCA2 – беруть участь в механізмі виробництва молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і їх відновлення.

Наскільки високий ризик розвитку раку молочної залози у тих індивідуумів, які успадкували мутував гени? Як вже говорилося вище, більшість випадків успадкованого раку молочної залози пов’язані саме з мутацією генів групи BRCA1 і BRCA2 .

З’ясувати цей взаємозв’язок вдалося вченим після того, як вони вивчили історії хвороби цілих поколінь сімей, в яких багато жінок страждали від раку молочної залози і раку яєчника, що розвинувся ще в їх молодому віці.

Повідомляється, що у жінок, які успадкували гени групи BRCA1, ризик розвитку раку молочної залози вище на 55-85 відсотків, у порівнянні з ризиком в 12,5 відсотків у всіх інших представниць слабкої статі планети. Також, такі жінки хворіли на рак в досить молодому віці.

У більш ніж 50-ти відсотків носіїв мутованих генів дане захворювання розвинулося ще до того, як їм виповнилося 50 років. Крім того, у таких жінок набагато вище шанс розвитку раку обох молочних залоз протягом їх життя.

Більш ранні дослідження дали вченим ґрунт зробити висновок, що оперативне втручання при лікуванні цього захворювання є не найкращим рішенням для цих жінок, так як при цьому збільшується ризик розвитку раку в решти молочної залози.

У жінок, які є носіями групи генів BRCA1, також вище ризик розвитку раку яєчників: від 15-ти до 60-ти відсотків жінок у віці до 70-ти років виявляються схильними до цього захворювання, в порівнянні з двома відсотками для всіх інших жінок . У носіїв гена, що мутує BRCA1, у яких розвинувся рак молочної залози, шанс розвитку раку яєчників у віці до 70-ти років становить 44 відсотки. При цьому, цей же ризик у всіх інших жінок, які страждають від випадкового, що не успадкованого, а придбаного раку молочної залози, становить лише три відсотки. Крім того, відзначається наявність інших видів ракових пухлин , які також пов’язані з мутацією в групі генів BRCA1. Відомо, що чоловіки, які є носіями цієї ж групи мутованих генів, знаходяться в групі ризику по розвитку раку простати, хоча явних доказів того, що цей ризик вище, ніж в цілому у всій чоловічій популяції, немає. Також, можливий зв’язок зі збільшеним ризиком розвитку раку кишечника. Цілком можливо, що сучасні дослідження в цій області дадуть нам більш конкретні результати і цифри.

Вченим також вдалося виявити, що мутації в групі генів BRCA2 пов’язані зі збільшеним ризиком розвитку раку молочної залози у обох статей . Ризик розвитку цього захворювання у жінок становить близько 55-ти-85-ти відсотків, а у чоловіків – близько шести відсотків.

Правда, необхідно відзначити, що випадки раку молочної залози у чоловіків зустрічаються вкрай рідко: наприклад, в Сполучених Штатах Америки щорічно реєструється не більш 1600 подібних захворювань.

У той же час, вченими не було знайдено такий же явної залежності між мутаціями генів групи BRCA2 і раком яєчників, як між цим же захворюванням і мутаціями генів групи BRCA1. Однак ризик, все ж, існує і становить, за різними даними, від 15-ти до 27-ми відсотків .

Крім того, з мутаціями генів BRCA2 вчені пов’язують підвищений ризик розвитку раку простати і раку підшлункової залози.

Спадковий рак молочної залози

Рак грудей – це злоякісне утворення, яке може розвиватися як в одній, так і в обох молочних залозах. На сьогоднішній день вважається, що спадковий рак молочної залози пов’язаний з генами BRCA1 і BRCA2.

Найчастіше патології генів, які відповідають за це онкологічне захворювання, діагностують у молоденьких жінок, які не досягли 40 років. Ці гени проводять регулювання повноцінного розростання клітин молочних залоз і знижують можливість появи в них ракових утворень. Але при наявної патології в цих генах стає вищим за ризик РМЗ.

Патологія генів BRCA1 і BRCA2, за статистикою, становить близько 10% всіх випадків захворювання.

Спадкові причини раку грудей

Перший раз аномальні гени визначили в процесі вивчення сімей, в яких молоді жінки вже мали рак грудей. Висока ймовірність того, що аномальні гени, що провокують РМЗ, передаються спадково, буває з таких причин:

1. Є прямі родичі жіночої статі по лінії одного з батьків, у яких діагностували рак грудей у ​​віці, не досягнувши п’ятдесяти років.
2. У сім’ї є жінки, які на сьогодні хворі на РМЗ.
3. У прямих родичів було захворювання раку обох молочних залоз.
4. У сім’ї був діагностований РМЗ у представника чоловічої статі.

Які бувають спадкові форми раку молочної залози?

Існують такі спадкові форми РМЗ:

1. Дуктальная, при якій клітини раку дислокуються тільки в молочних протоках залози і не переходять на тканини, які її оточують. Такий спадковий рак найчастіше піддається лікуванню.
2. Лобулярная, яка починається, вражаючи часточки молочної залози.
3. Инфильтративная – коли клітини ракового освіти починають виходити за межі молочних проток.
4. Запальна, якої характерні ознаки проходить запального процесі: почервоніння та набряк грудей, при пальпації вона гаряча.
5. Хвороба Педжета, яка характеризується з’являється на соску висипу, схожою на екзему.
6. Тубулярная – коли онкологічні клітини формою схожі на трубочку.
7. Слизова – починається з молочних проток. Клітини багаті на вміст слизу.
8. Мозгова – коли пухлинне утворення нагадує тканину мозку.
9. Папілярна, при якій онкологічні клітини схожі на ворсинки.

Багато помиляються думаючи, що спадковий рак грудей протікає більш агресивно, ніж придбаний. Але дослідження довели, що РМЗ, спровокований спадковим фактором, навпаки, менш агресивний.

Як часто зустрічається спадковий РМЗ і хто в групі ризику?

Якщо у кого-небудь з вашої сім’ї були виявлені аномальні клітини, що провокують розвиток раку грудей, це не означає, що вам захворювання дістанеться спадково. Припустимо, що у вашої мами або тата присутні аномальні гени BRCA1 або BRCA2. Ризик успадкувати їх буде приблизно 50%. А ваші діти ризикують успадкувати такі гени з ймовірністю в 25%.

У представниць жіночої статі, що мають аномальні гени, ймовірність розвитку РМЗ в старості дуже висока.

Але не звертаючи уваги на високі ризики потрібно знати, що РМЗ з’являється не у кожного, хто має спадкові схильності.

Все залежить від того, яка людина веде спосіб життя, яка навколо нього навколишнє середовище, як інші гени проводять захист організму від ракових утворень і т.д.

Як на сьогоднішній день визначається спадковий рак молочної залози?

Насамперед правильніше буде звернутися за консультацією до лікаря-генетика.

Онкогенетики досягла такого рівня, коли стало дуже легко проводити профілактику і ранню діагностику раку молочної залози, а також формувати нові способи скринінгу РМЗ, до складу яких входить генотипування.

Для проведення автор консультацій хворих, що знаходяться в групі ризику розвитку РМЗ, кращим є генетичний аналіз генів BRCA1 / 2, TP53, CHEK2.

Інший варіант дослідження – генетичний тест слини на наявність спадкового рак грудей.

У ряді випадків, навіть негативний результат тесту (відсутність аномалії гена), не означає, що відсутня спадкова схильність до онкології.

Тому, коли отримані результати тесту, жінку консультує лікар-генетик, який, якщо виникає така необхідність, визначає додаткові заходи спостереження пацієнтки.

Що таке генетичний аналіз на РМЗ?

Генетичний аналіз на рак грудей допомагає представницям жіночої статі дізнатися, чи мають вони спадкові аномальні гени, що підвищують ймовірність появи РМЗ.

Аналіз проводять, щоб знайти зміни в генах, безпосередньо пов’язаних з цим онкологічним захворюванням (BRCA1 і BRCA2).

Зміни в цих генах діагностуються рідко, але, якщо вони знаходяться, у жінки ростуть шанси зіткнутися з раком.

Що робити, якщо аналізи підтвердили схильність до спадкового раку?

Якщо генетичний аналіз показав наявність аномальних генів, що підвищують ймовірність появи раку МЗ, рекомендовано постійно контролювати свій стан. Для цього підійде дослідження за допомогою МРТ.

Також, рекомендується проходити УЗД молочних залоз і здавати кров на онкомаркери, що відповідають за наявність РМЗ. Якщо фахівці вирішать, з метою профілактики онкології, можна приймати ліки “Тамоксифен”.

Необхідно вести здоровий спосіб життя: правильно харчуватися, займатися спортом, вести контроль ваги і відмовитися від шкідливих звичок (сигарети і спиртні напої).

Жінкам, у яких визначили спадкову схильність до раку грудей, необхідно уникати факторів, які збільшують ризик захворювання:

• чи є доброякісні зміни в молочних залозах (мастопатія);
• дуже рано або навпаки, пізно почалася менструація;
• до 35 років жінка не народжувала, чи останній дитина народжена після цього віку;
• лікування гормонами в період після менструації;
• наявність шкідливих для організму звичок, таких як куріння і вживання алкогольних напоїв у великій кількості;
• зайву вагу, цукровий діабет, хвороби печінки і щитовидки;
• недостатність вітаміну D, необхідного для повноцінного функціонування організму;
• іонізуючарадіація.

Всі ці фактори впливають на зміну гормонального фону і сприяють підвищенню ймовірності появи раку грудей у ​​жінок, що мають спадкову схильність до хвороби, і навіть у тих, хто її не має.

В чому полягає тактика спостереження здорових носіїв спадкових мутацій?

Яка буде тактика спостереження здорового носія спадкової мутації визначається суто індивідуально, фахівцем і пацієнтом. Проінформувати кровних рідних про підтвердження наявної спадкової аномалії генів, що відповідає за РМЗ, і наявному у них спадковому ризик, повинен в обов’язковому порядку сам пацієнт.

Процедури, що сприяють зниженню онкологічного ризику, поділяють на кілька груп:

1. спостереження (скринінг);
2. хірургія в профілактичних цілях;
3. лікування лікарськими препаратами.

Найбільш часто респонденти користуються послугами є тактика спостереження. Знизити ймовірність розвитку і підвищити шанси раннього діагностування раку грудей можна проходячи щороку клінічне обстеження, а також МРТ або мамографію молочних залоз. Така тактика допомагає істотно знизити ймовірність появи РМЗ, але залежна від того, чи дотримується людина рекомендації, які були дані фахівцями.

Рекомендації жінки-носії генів з мутацією

Необхідно з розумом підходити до планування вагітності і народження дитини. З метою профілактики рекомендують не затягувати з вагітністю, а також, якщо це можливо, не приймати гормональні препарати, віддавши перевагу контрацептивів бар’єрного типу.

Жінкам, які мають аномальні гени BRCA1 або BRCA2, можна зробити операцію з видалення молочної залози (мастектомію). Але перш, ніж піти на цей крок, необхідно добре подумати, зваживши всі за і проти.

висновки

Якщо є спадкова схильність до появи РМЗ, не варто панікувати. Далеко не завжди це означає, що спадковий рак молочної залози у вас проявиться. Щоб максимально уникнути цього захворювання, носіям аномальних генів рекомендується проводити профілактику захворювання і регулярно консультуватися з лікарем-генетиком.

Аналіз гена BRCA1 (ген раку молочної залози)

Альтернативні назви: ген раку молочної залози, виявлення мутації 5382insC.

Рак молочної залози як і раніше залишається найбільш частою формою злоякісних новоутворень у жінок, частота народження становить 1 випадок на кожні 9-13 жінок у віці 13-90 років. Слід знати, що РМЗ зустрічається і у чоловіків – приблизно 1% всіх пацієнтів з цією патологією складають чоловіки.

Дослідження онкомаркерів, таких як СА-15-3, РЕА, HER2, СА27-29, дозволяє виявити захворювання на ранній стадії.

Однак існують методи дослідження, за допомогою яких можна визначити ймовірність розвитку раку молочної залози у конкретної людини і його дітей.

Подібним методом є генетичне дослідження гена раку молочної залози – BRCA1, в ході якого виявляються мутації цього гена.

Матеріал для дослідження: кров з вени або зішкріб буккального епітелію (з внутрішньої поверхні щоки).

Навіщо потрібно генетичне дослідження на РМЗ

Завдання генетичного дослідження полягає у виявленні людей з високим ризиком розвитку генетично детермінованого (зумовленого) раку. Це дає можливість зробити зусилля для зниження ризику. Нормальні гени BRCA забезпечують синтез білків, відповідальних за захист ДНК від спонтанних мутацій, які сприяють переродженню клітин в ракові.

Пацієнтам з дефектними генами BRCA слід оберігатися від впливу мутагенних чинників – іонізуючого випромінювання, хімічних агентів і ін. Це дозволить значно знизити ризик захворювання.

Генетичне дослідження дозволяє виявляти сімейні випадки раку. Пов’язані з мутаціями генів BRCA форми раку яєчників і молочної залози мають високий ступінь злоякісності – схильні до швидкого зростання і раннього метастазування.

результати аналізу

Зазвичай, при дослідженні гена BRCA1 він перевіряється на наявність відразу 7 мутацій, кожна з яких має свою назву: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципових відмінностей в цих мутаціях немає – всі вони призводять до порушення кодованого цим геном білка, що веде до порушення його роботи і підвищення ймовірності злоякісного переродження клітин.

Результат аналізу видається у вигляді таблиці, де перераховані всі варіанти мутації, і для кожної з них вказано буквене позначення виду:

• N / N – мутація відсутня;
• N / Del або N / INS – гетерозиготна мутація;
• Del / Del (Ins / Ins) – гомозиготна мутація.

інтерпретація результатів

Наявність мутації гена BRCA говорить про значне підвищення ризику розвитку у людини раку молочної залози, а також деяких інших видів раку – раку яєчників, пухлин мозку, злоякісних пухлин простати і підшлункової залози.

Мутація зустрічається тільки у 1% людей, але її наявність підвищує ризик виникнення РМЗ – при наявності гомозиготною мутації ризик раку становить 80%, тобто з 100 пацієнтів з позитивним результатом протягом життя у 80 розвинеться рак. З віком ризик онкології збільшується.

Виявлення мутантних генів у батьків говорить про можливу передачу їх потомству, тому дітям, народженим у батьків з позитивним результатом аналізу, також рекомендується пройти генетичне обстеження.

додаткова інформація

Відсутність мутацій в гені BRCA1 не гарантує того, що у людини ніколи не виникне РМЗ або яєчників, так як існують і інші причини розвитку онкології. На додаток до цього аналізу рекомендується досліджувати стан гена BRCA2, розташованого зовсім в іншій хромосомі.

Позитивний результат на мутації, в свою чергу, не свідчить про 100% ймовірності розвитку раку. Однак наявність мутацій має з’явитися причиною підвищеної онконастороженості пацієнта – рекомендується збільшити частоту профілактичних консультацій у лікарів, більш уважно стежити за станом молочних залоз, потрібно регулярно здавати аналізи на біохімічні маркери раку.

При самих незначних симптомах, які свідчать про можливий розвиток раку, пацієнтам з виявленими мутаціями гена BRCA1 слід терміново пройти поглиблене обстеження на онкологію, що включає дослідження біохімічних онкомаркерів, мамографію, УЗД молочних залоз і УЗД малого таза, чоловікам – УЗД простати.

література:

1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. та ін. Генетичні маркери оцінки ризику розвитку РМЗ. // Тези ХІІ Українського онкологічного конгресу. Київ. 18-20 листопада 2008 р С.159.
2. J. Balmaña et al., Клінічні рекомендації ESMO з діагностики, лікування та спостереження у хворих на рак молочної залози з наявністю BRCAмутаціі 2010.  

Новий генетичний аналіз допоможе визначити ризик раку грудей

Дженні Уолронд Кореспондент Бі-бі-сі

Image caption Новий тест враховує 18 генних варіацій, які впливають на виникнення раку грудей

• Новий генетичний аналіз, що дозволяє з великою точністю передбачити ризик розвитку раку грудей, вже найближчим часом може стати доступний для жінок, які входять до групи підвищеного ризику.
• За словами дослідників з Манчестера, точна оцінка ризику допоможе багатьом жінкам відмовитися від превентивної мастектомії.
• Аналіз крові і слини покликаний виявити 18 генетичних варіацій, які впливають на ймовірність захворювання на рак грудей.
• На думку благодійних організацій, що працюють в сфері охорони здоров’я, тест обіцяє стати справжнім проривом в діагностиці цього захворювання.
• Тест на однонуклеотидний поліморфізм (ОНП) спочатку буде запропоновано жінкам, що здають аналізи на мутацію гена BRCA1 і BRCA2 в манчестерських лікарнях Сент Мері і Уізеншоу, у яких в родині були випадки захворювання на рак грудей.
• BRCA навіть охрестили «геном Анджеліни Джолі» після того, як актриса розповіла, що зважилася на мастектомію, дізнавшись, що ризик розвитку раку грудей у ​​неї становить 87%.

Правовласник ілюстрації Reuters Image caption Анджеліна Джолі зважилася на мастектомію обох грудей, у неї також видалили яєчники і фаллопієві труби

1. Власне, про такий відсоток ризику повідомляють всім жінкам з мутацією гена BRCA, але насправді формула ризику у них набагато складніше і багато в чому залежить від індивідуальних особливостей людини.
2. Професор Гарет Еванс, який очолював дослідження з цього тесту в університеті Манчестера, стверджує, що ризик розвитку раку грудей у ​​жінок з мутацією гена BRCA варіюється від 30% до 90%.
3. За його словами, можливість обчислювати індивідуальні ризики дозволить жінкам приймати більш інформоване рішення про те, робити чи превентивну операцію.
4. Зіставивши результати нового тесту з інформацією про щільність грудей, а також віці, в якому жінка народжувала дітей або досягла статевої зрілості, фахівці можуть дати прогноз відсоткову ймовірність захворювання на рак грудей на найближчі 10 років і на все життя.

Image caption Беккі Межерс вважає, що новий тест дозволить жінкам приймати більш інформовані рішення про своє здоров’я

11 років тому Беккі Межерс, якій тоді було 24 роки, дізналася, що у неї є мутація гена BRCA1 і зважилася на мастектомію.

Через 4 місяці їй належить подальша превентивна операція з видалення матки і яєчників. Беккі з великим ентузіазмом поставилася до ідеї нового аналізу.

«Дізнавшись, що у них мутований ген BRCA1 або 2, багато жінок побоюються, що їм негайно потрібно приймати якісь заходи, – каже Беккі Межерс. – А новий аналіз дасть жінкам більше варіантів дій і допоможе прийняти більш інформоване рішення ».

Точна оцінка ризику

Професор Еванс хоче, щоб його тест став більш доступним, і щоб в кінцевому підсумку у всіх жінок була можливість визначити для себе ризик розвитку раку грудей.

«У боротьбі з раком грудей сталася разюча зміна, оскільки у нас з’явилася можливість проводити аналізи, що дають точну оцінку ризиків для всього населення – як для людей з сімейної історією цього захворювання, так і для тих, у кого є мутація гена BRCA», – говорить професор Еванс.