Виявлені гени раку грудей

Рак молочної залози може зустрічатися в декількох поколіннях однієї сім’ї: у бабусі, мами і доньки діагностується злоякісна пухлина. Такі форми раку називають спадковими, і в міру розвитку онкогенетики стала зрозуміла причина їх виникнення. У 90-х роках було відкрито гени-онкосупресори, що несуть інформацію про білки, які блокують процеси злоякісної трансформації клітин. Зараз науці відомо безліч генів з такою функцією: BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11, але найбільше практичне значення отримали BRCA1 і BRCA2.

Що це за загадкові абревіатури: BRCA1 і BRCA2?

Це скорочення англійського словосполучення Br east Зa ncer, яке перекладається як рак молочної залози. Мутації в генах BRCA1 / BRCA2 – причина виникнення раку молочної залози у 5-10% жінок. Їх роль у розвитку онкологічних процесів була відкрита в 1994 році.

Гени BRCA1 / BRCA2 кодують білки, які виконують в клітці функції супресорів пухлинного росту. Вони беруть участь у відновленні розривів ниток молекул ДНК і підтримують стабільність генома. Порушення їх роботи веде до наростання помилок у ході репарації ДНК.

На клітини з пошкодженим генетичним матеріалом діють білки-регулятори клітинного циклу і «відправляють» їх в апоптоз – програмовану клітинну загибель. Однак, помилки репарації викликають нестабільність клітинного генома, що, в свою чергу, призводить до інактивації білків-регуляторів.

Результат – придбання клітиною здатності до нескінченного поділу і відсутність у неї реакції на механізми контролю – ключовий момент онкогенезу.

У моїй родині були випадки раку молочної залози. Можна визначити, чи загрожує мені спадкова форма РМЗ?

Так, можна. Для цього треба здати генетичний аналіз у діагностичній лабораторії. У вас візьмуть зразок венозної крові або зішкріб зі слизової щоки і за допомогою методів молекулярної діагностики вивчать генетичний матеріал ваших клітин. Якщо мутація є, то результат аналізу буде позитивний. Однак тест рекомендують проводити не всім людям, які мають родичів з РМЗ. Підставою для призначення аналізу здоровим жінкам є наступні умови:

• двоє і більше ваших родичів хворіли на рак молочної залози, включаючи чоловіків (батька, брата, діда);
• не менше одного вашого родича з діагнозом РМЗ або раку яєчників був поставлений раніше 40 років;
• у вашій родині були випадки раку обох молочних залоз;
• ваш вік старше 20 років.

У мене діагностували рак молочної залози, і лікар рекомендував зробити аналіз на мутацію в генах BRCA1 / BRCA2. Навіщо?

Як правило, лікарі направляють на генетичний аналіз і пацієнток з уже діагностованим раком молочної залози. На перший погляд здається, що в аналізі немає сенсу, адже рак вже виник. Однак інформація про наявність чи відсутність мутації допомагає онкологу спланувати лікування та підібрати оптимальну для кожної форми хвороби терапію, адже у спадкового РМЗ є свої особливості перебігу.

Показаннями для виконання тесту є:

• злоякісна пухлина, що виникла в молодому віці (до 35 років);
• потрійний негативний РМЗ;
• розвиток раку одночасно в грудях і яєчниках;
• множинні пухлини.

Результат аналізу на мутації в генах BRCA1 / BRCA2 позитивний. Що це означає?

Позитивний аналіз означає, що ви носій мутації, яка підвищує індивідуальний ризик розвитку РМЗ до 40-80%, а також раку яєчників до 40%. Порушення структури генів можуть бути передані потомству будь-якої статі з ймовірністю 50%. Ваші рідні брати і сестри також можуть бути носіями цієї мутації з ймовірністю 50%.

У чоловіків мутація в генах BRCA1 / BRCA2 також підвищує ризик виникнення раку молочної залози і передміхурової залози.

Але це не означає, що у вас обов’язково розвинеться рак молочної залози або яєчників. Носії мутації можуть прожити з нею все життя і не захворіти на РМЗ.

Аналіз показав наявність мутації. Що робити в цьому випадку?

Ви можете вжити ряд заходів, які дозволять певною мірою контролювати процес розвитку хвороби.

• Носії мутації повинні проходити регулярне обстеження молочних залоз починаючи з 20 років. «Золотим стандартом» в цьому випадку буде МРТ молочних залоз з контрастуванням та УЗД. Важлива деталь: обстеження проводяться почергово, інтервал між ними – 6 місяців. Тобто, спочатку виконується МРТ, а через півроку УЗД. Після 40 років додається щорічна мамографія.
• Наявність мутації також говорить про те, що зовнішні фактори, що викликають рак, можуть надати на вас більший вплив, ніж на людей без неї. Тому особливо важливо змінити свій спосіб життя: стежити за вагою, уникати невиправданої гормонотерапії, надмірного перебування на сонці, опромінення грудної області. Цікаво, що ранні пологи – доведений спосіб захисту від РМЗ, неефективні при носійстві мутантного гена.
• Один з методів профілактики – превентивна хіміотерапія – застосування препаратів, що блокують рецептори естрогену в молочній залозі, і виключають надмірне розподіл її клітин під дією гормону.
• Найрадикальніший спосіб профілактики спадкового раку молочної залози – превентивне видалення здорових молочних залоз, а також яєчників. Думки лікарів з приводу ефективності цього методу неоднозначні. Видаляючи тканини залози, ми усуваємо «субстрат» для розвитку ракової пухлини, але при цьому наносимо жінці сильну психологічну травму. До того ж, операція не виключає виникнення раку на 100%.

Результат аналізу на мутації в генах BRCA1 / BRCA2 негативний. Це означає, що у мене не буде раку молочної залози?

Ні. Це означає, що ви не носій мутантного аллеля, незважаючи на те, що ваші найближчі родичі хворіли на рак молочної залози. Ваш ризик захворіти на РМЗ не вище середнього в популяції і становить 3-10%. Але це не означає, що можна не відвідувати мамолога і не проходити регулярну мамографію після 40 років.

Правда, слід пам’ятати про помилково негативні результати. Вони малоймовірні, але можливі.

Наприклад, у жінки з обтяженою спадковістю по РМЗ виник в молодому віці рак молочної залози, але аналіз на мутації негативний. У цьому випадку виникають сумніви в точності отриманих даних.

Така ситуація стає можливою, якщо РМЗ виникає через поки не картіровані і відповідно невизначувані мутації.

На жаль, мутація в генах, що підвищує ймовірність розвитку ракової пухлини, залишається з людиною на все життя. Але попереджений, значить, озброєний. Уважне ставлення до свого здоров’я, зміна способу життя і регулярні профілактичні обстеження дозволять тримати виникнення пухлини під контролем.

Анастасія Хомякова, лікар-діагност

Ілюстрації: Юлія Прососова

Генетика і рак молочної залози

здоров’я

У лікарів паніка! Ця штука відновлює суглоби в будь-якому віці. Рецепт: 1 …

Вже давно було помічено, що певні хвороби поширюються в рамках історії однієї сім’ї, передаючись від предків до нащадків. Яскравим прикладом таких хвороб може служити рак молочної залози. Приблизно 10% випадків раку молочної залози пояснюються генетичною схильністю індивідуума до даного захворювання. Вчені давно визначили, що рак молочної залози пов’язаний з двома групами генів – BRCA1 і BRCA2. Але що це за гени і як вони впливають на розвиток хвороби у тих людей, які є носіями даних груп генів? Насправді, відповідальними за розвиток раку молочної залози можуть бути й інші гени, але, здебільшого, до цього захворювання призводять мутації, що відбулися в генах групи BRCA1 і BRCA2. Ці мутації нині досить легко виявити за допомогою проведення простого аналізу крові. Але яким чином подібні зміни викликають схильність до даного виду раку?

Як відомо, гени групи BRCA1 є частиною 17-ї хромосоми геному людини, а гени групи BRCA2 – частиною 13-ої хромосоми. Обидві групи генів діють, як супресори розвитку ракової пухлини взагалі.

Іншими словами, якщо індивідуум успадкував мутовану (змінену) копію цих генів, які втратили функцію супрессора раку, у такої людини не існує фізичних можливостей якимось чином запобігти неконтрольованому зростанню ракової пухлини.

На жаль, точний механізм дії цих двох генів невідомий, як і невідомо те, яким чином їх мутовані копії призводять до розвитку раку молочної залози та раку яєчника.

По всій видимості, гени групи BRCA1 пригнічується розвиток раку яєчника та раку молочної залози, в той час як гени обох груп – BRCA1 і BRCA2 – беруть участь у механізмі виробництва молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та їх відновлення.

Який ризик розвитку раку молочної залози у тих індивідуумів, які успадкували мутовані гени? Як уже згадувалося, більшість випадків успадкованого раку молочної залози пов’язані саме з мутацією генів групи BRCA1 і BRCA2.

З’ясувати цей взаємозв’язок вдалося вченим після того, як вони вивчили історії хвороби цілих поколінь сімей, у яких багато жінок страждали від раку молочної залози та раку яєчника, що розвинувся ще в їхньому молодому віці.

Повідомляється, що у жінок, які успадкували гени групи BRCA1, ризик розвитку раку молочної залози вищий на 55-85 відсотків, у порівнянні з ризиком у 12,5 відсотків у всіх інших представниць жіночої статі планети. Також, такі жінки хворіли на рак у досить молодому віці.

У більш ніж 50% носіїв мутованих генів це захворювання розвинулося ще до 50 років. Крім того, у таких жінок набагато вищий шанс розвитку раку обох молочних залоз протягом їхнього життя.

Ранні дослідження дали вченим підстави зробити висновок, що оперативне втручання при лікуванні цього захворювання не є найкращим рішенням для цих жінок, оскільки це збільшує ризик розвитку раку в решті молочної залози.

У жінок, які є носіями групи генів BRCA1, також вищий ризик розвитку раку яєчників: від 15% до 60% жінок у віці до 70 років виявляються схильними до цього захворювання, в порівнянні з 2% для всіх інших жінок. У носіїв мутанта гена BRCA1, у яких розвинувся рак молочної залози, шанс розвитку раку яєчників у віці до 70 років становить 44%. При цьому, цей же ризик у всіх інших жінок, які страждають від випадкового, не успадкованого, а придбаного раку молочної залози, становить лише 3%. Крім того, відзначається наявність інших видів ракових пухлин, які також пов’язані з мутацією в групі генів BRCA1. Відомо, що чоловіки, які є носіями цієї ж групи мутованих генів, знаходяться в групі ризику розвитку раку простати, хоча явних доказів того, що цей ризик вищий, ніж у загальному в усій чоловічій популяції, немає. Також можливий зв’язок зі збільшеним ризиком розвитку раку кишечника. Цілком можливо, що сучасні дослідження в цій області дадуть нам більш конкретні результати і цифри.

Вченим також вдалося виявити, що мутації в групі генів BRCA2 пов’язані зі збільшеним ризиком розвитку раку молочної залози у обох статей. Ризик розвитку цього захворювання у жінок становить близько 55-85%, а у чоловіків – близько 6%.

Правда, необхідно відзначити, що випадки раку молочної залози у чоловіків зустрічаються вкрай рідко: щорічно реєструється не більш 1600 подібних випадків.

У той же час, вченими не було знайдено такої ж явної залежності між мутаціями генів групи BRCA2 і раком яєчників, як між цим же захворюванням і мутаціями генів групи BRCA1. Однак ризик все ж існує і становить, за різними даними, від 15% до 27%.

Крім того, з мутаціями генів BRCA2 вчені пов’язують підвищений ризик розвитку раку простати і раку підшлункової залози.

Спадковий рак молочної залози

Рак грудей – це злоякісне утворення, яке може розвиватися як в одній, так і в обох молочних залозах. На сьогоднішній день вважається, що спадковий рак молочної залози пов’язаний з генами BRCA1 і BRCA2.

Найчастіше патології генів, які відповідають за це онкологічне захворювання, діагностують у молодих жінок, які не досягли 40 років. Ці гени регулюють повноцінне розростання клітин молочних залоз і знижують можливість появи в них ракових утворень. Але при наявності патології в цих генах ризик розвитку раку молочної залози підвищується.

Патологія генів BRCA1 і BRCA2, за статистикою, становить близько 10% всіх випадків захворювання.

Спадкові причини раку грудей

Перший раз аномальні гени було визначено в процесі вивчення сімей, в яких молоді жінки вже мали рак грудей. Висока ймовірність того, що аномальні гени, що провокують рак молочної залози, передаються спадково, буває з таких причин:

1. Є прямі родичі жіночої статі по лінії одного з батьків, у яких діагностували рак грудей у віці, не досягнувши 50 років.
2. У сім’ї є жінки, які наразі хворіють на рак молочної залози.
3. У прямих родичів було захворювання раку обох молочних залоз.
4. У сім’ї був діагностований рак молочної залози у представника чоловічої статі.

Які бувають спадкові форми раку молочної залози?

Існують такі спадкові форми раку молочної залози:

1. Дуктальна, при якій клітини раку дислокуються тільки в молочних протоках залози і не переходять на тканини, що її оточують. Такий спадковий рак найчастіше піддається лікуванню.
2. Лобулярна, яка починається, вражаючи часточки молочної залози.
3. Інвазивна – коли клітини ракового утворення починають виходити за межі молочних проток.
4. Запальна, якій характерні ознаки запального процесу: почервоніння та набряк грудей, при пальпації вона гаряча.
5. Хвороба Педжета, яка характеризується появою на соску висипу, схожого на екзему.
6. Тубулярна – коли онкологічні клітини формою схожі на трубочку.
7. Слизова – починається з молочних проток. Клітини багаті на вміст слизу.
8. Мозкова – коли пухлинне утворення нагадує тканину мозку.
9. Папілярна, при якій онкологічні клітини схожі на ворсинки.

Багато помиляються, думаючи, що спадковий рак грудей протікає більш агресивно, ніж придбаний. Однак дослідження довели, що рак молочної залози, спровокований спадковим фактором, навпаки, менш агресивний.

Як часто зустрічається спадковий рак молочної залози і хто в групі ризику?

Якщо у когось з вашої сім’ї були виявлені аномальні гени, що провокують розвиток раку молочної залози, це не означає, що вам захворювання дістанеться спадково. Припустимо, що у вашої мами або тата присутні аномальні гени BRCA1 або BRCA2. Ризик успадкувати їх буде приблизно 50%. А ваші діти ризикують успадкувати такі гени з ймовірністю в 25%.

У жінок, що мають аномальні гени, ймовірність розвитку раку молочної залози в старості дуже висока.

Але не зважаючи на високі ризики, потрібно знати, що рак молочної залози з’являється не у кожного, хто має спадкові схильності.

Все залежить від того, який спосіб життя веде людина, яке навколишнє середовище, як інші гени захищають організм від ракових утворень і т.д.

Як на сьогодні визначається спадковий рак молочної залози?

Насамперед правильніше буде звернутися за консультацією до лікаря-генетика.

Онкогенетика досягла такого рівня, коли стало дуже легко проводити профілактику і ранню діагностику раку молочної залози, а також формувати нові способи скринінгу раку молочної залози, до складу яких входить генотипування.

Для проведення консультацій хворих, що знаходяться в групі ризику розвитку раку молочної залози, кращим є генетичний аналіз генів BRCA1 / 2, TP53, CHEK2.

Інший варіант дослідження – генетичний тест слини на наявність спадкового раку молочної залози.

У деяких випадках навіть негативний результат тесту (відсутність аномалій у генах) не означає, що відсутня спадкова схильність до онкології.

Тому, коли отримані результати тесту, жінку консультує лікар-генетик, який, якщо виникає така необхідність, визначає додаткові заходи спостереження пацієнтки.

Що таке генетичний аналіз на рак молочної залози?

Генетичний аналіз на рак молочної залози допомагає жінкам дізнатися, чи мають вони спадкові аномалії генів, що підвищують ймовірність появи раку молочної залози.

Аналіз проводять, щоб знайти зміни в генах, безпосередньо пов’язаних з цим онкологічним захворюванням (BRCA1 і BRCA2).

Зміни в цих генах діагностуються рідко, але якщо вони виявляються, у жінки зростають шанси зіткнутися з раком.

Що робити, якщо аналізи підтвердили схильність до спадкового раку?

Якщо генетичний аналіз показав наявність аномальних генів, що підвищують ймовірність появи раку молочної залози (РМЗ), рекомендовано постійно контролювати свій стан. Для цього підійде дослідження за допомогою МРТ.

Також рекомендується проходити УЗД молочних залоз і здавати кров на онкомаркери, що відповідають за наявність РМЗ. Якщо фахівці вирішать, з метою профілактики онкології, можна приймати ліки “Тамоксифен”.

Необхідно вести здоровий спосіб життя: правильно харчуватися, займатися спортом, вести контроль ваги та відмовитися від шкідливих звичок (сигарети і спиртні напої).

Жінкам, у яких визначили спадкову схильність до раку грудей, необхідно уникати факторів, які збільшують ризик захворювання:

• доброякісні зміни в молочних залозах (мастопатія);
• дуже рано або навпаки, пізно почалася менструація;
• до 35 років жінка не народжувала, чи остання дитина народжена після цього віку;
• лікування гормонами в період після менструації;
• наявність шкідливих для організму звичок, таких як куріння і вживання алкогольних напоїв у великій кількості;
• зайва вага, цукровий діабет, хвороби печінки і щитовидної залози;
• недостатність вітаміну D, необхідного для повноцінного функціонування організму;
• іонізуюча радіація.

Всі ці фактори впливають на зміну гормонального фону і сприяють підвищенню ймовірності появи раку грудей у жінок, що мають спадкову схильність до хвороби, і навіть у тих, хто її не має.

В чому полягає тактика спостереження здорових носіїв спадкових мутацій?

Яка буде тактика спостереження здорового носія спадкової мутації визначається суто індивідуально, фахівцем і пацієнтом. Проінформувати кровних рідних про підтвердження наявної спадкової аномалії генів, що відповідають за РМЗ, і наявному у них спадковому ризику, повинен в обов’язковому порядку сам пацієнт.

Процедури, що сприяють зниженню онкологічного ризику, поділяють на кілька груп:

1. спостереження (скринінг);
2. хірургія в профілактичних цілях;
3. лікування лікарськими препаратами.

Найбільш часто респонденти користуються послугами тактики спостереження. Знизити ймовірність розвитку і підвищити шанси раннього діагностування раку грудей можна проходячи щороку клінічне обстеження, а також МРТ або мамографію молочних залоз. Така тактика допомагає істотно знизити ймовірність появи РМЗ, але залежить від того, чи дотримується людина рекомендацій, які були дані фахівцями.

Рекомендації жінки-носії генів з мутацією

Необхідно з розумом підходити до планування вагітності і народження дитини. З метою профілактики рекомендують не затягувати з вагітністю, а також, якщо це можливо, не приймати гормональні препарати, віддавши перевагу бар’єрним контрацептивам.

Жінкам, які мають аномальні гени BRCA1 або BRCA2, можна зробити операцію з видалення молочної залози (мастектомію). Але перш, ніж піти на цей крок, необхідно добре подумати, зваживши всі за і проти.

Висновки

Якщо є спадкова схильність до появи РМЗ, не варто панікувати. Далеко не завжди це означає, що спадковий рак молочної залози у вас проявиться. Щоб максимально уникнути цього захворювання, носіям аномальних генів рекомендується проводити профілактику захворювання і регулярно консультуватися з лікарем-генетиком.

Аналіз гена BRCA1 (ген раку молочної залози)

Альтернативні назви: ген раку молочної залози, виявлення мутації 5382insC.

Рак молочної залози як і раніше залишається найбільш частою формою злоякісних новоутворень у жінок, частота народження становить 1 випадок на кожні 9-13 жінок у віці 13-90 років. Слід знати, що РМЗ зустрічається і у чоловіків – приблизно 1% всіх пацієнтів з цією патологією складають чоловіки.

Дослідження онкомаркерів, таких як СА-15-3, РЕА, HER2, СА27-29, дозволяє виявити захворювання на ранній стадії.

Однак існують методи дослідження, за допомогою яких можна визначити ймовірність розвитку раку молочної залози у конкретної людини і його дітей.

Подібним методом є генетичне дослідження гена раку молочної залози – BRCA1, в ході якого виявляються мутації цього гена.

Матеріал для дослідження: кров з вени або зішкріб буккального епітелію (з внутрішньої поверхні щоки).

Навіщо потрібно генетичне дослідження на РМЗ

Завдання генетичного дослідження полягає у виявленні людей з високим ризиком розвитку генетично детермінованого (зумовленого) раку. Це дає можливість зробити зусилля для зниження ризику. Нормальні гени BRCA забезпечують синтез білків, відповідальних за захист ДНК від спонтанних мутацій, які сприяють переродженню клітин в ракові.

Пацієнтам з дефектними генами BRCA слід оберігатися від впливу мутагенних чинників – іонізуючого випромінювання, хімічних агентів тощо. Це дозволить значно знизити ризик захворювання.

Генетичне дослідження дозволяє виявляти сімейні випадки раку. Пов’язані з мутаціями генів BRCA форми раку яєчників і молочної залози мають високий ступінь злоякісності – схильні до швидкого зростання і раннього метастазування.

Результати аналізу

Зазвичай, при дослідженні гена BRCA1 він перевіряється на наявність відразу 7 мутацій, кожна з яких має свою назву: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципових відмінностей в цих мутаціях немає – всі вони призводять до порушення кодованого цим геном білка, що веде до порушення його роботи і підвищення ймовірності злоякісного переродження клітин.

Результат аналізу видається у вигляді таблиці, де перераховані всі варіанти мутації, і для кожної з них вказано буквене позначення виду:

• N / N – мутація відсутня;
• N / Del або N / INS – гетерозиготна мутація;
• Del / Del (Ins / Ins) – гомозиготна мутація.

Інтерпретація результатів

Наявність мутації гена BRCA говорить про значне підвищення ризику розвитку у людини раку молочної залози, а також деяких інших видів раку – раку яєчників, пухлин мозку, злоякісних пухлин простати і підшлункової залози.

Мутація зустрічається тільки у 1% людей, але її наявність підвищує ризик виникнення РМЗ – при наявності гомозиготною мутації ризик раку становить 80%, тобто з 100 пацієнтів з позитивним результатом протягом життя у 80 розвинеться рак. З віком ризик онкології збільшується.

Виявлення мутантних генів у батьків говорить про можливу передачу їх потомству, тому дітям, народженим у батьків з позитивним результатом аналізу, також рекомендується пройти генетичне обстеження.

Додаткова інформація

Відсутність мутацій в гені BRCA1 не гарантує того, що у людини ніколи не виникне РМЗ або раку яєчників, так як існують і інші причини розвитку онкології. На додаток до цього аналізу рекомендується досліджувати стан гена BRCA2, розташованого зовсім в іншій хромосомі.

Позитивний результат на мутації, в свою чергу, не свідчить про 100% ймовірності розвитку раку. Однак наявність мутацій має з’явитися причиною підвищеної онконастороженості пацієнта – рекомендується збільшити частоту профілактичних консультацій у лікарів, більш уважно стежити за станом молочних залоз, потрібно регулярно здавати аналізи на біохімічні маркери раку.

При найменших симптомах, які свідчать про можливий розвиток раку, пацієнтам з виявленими мутаціями гена BRCA1 слід терміново пройти поглиблене обстеження на онкологію, що включає дослідження біохімічних онкомаркерів, мамографію, УЗД молочних залоз і УЗД малого таза, чоловікам – УЗД простати.

Література:

1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. та ін. Генетичні маркери оцінки ризику розвитку РМЗ. // Тези ХІІ Українського онкологічного конгресу.
2. J. Balmaña et al., Клінічні рекомендації ESMO з діагностики, лікування та спостереження у хворих на рак молочної залози з наявністю BRCA мутації.

Новий генетичний аналіз допоможе визначити ризик раку грудей

Дженні Уолронд, кореспондент Бі-бі-сі

Image caption Новий тест враховує 18 генних варіацій, які впливають на виникнення раку грудей

• Новий генетичний аналіз, що дозволяє з великою точністю передбачити ризик розвитку раку грудей, вже найближчим часом може стати доступним для жінок, які входять до групи підвищеного ризику.
• За словами дослідників з Манчестера, точна оцінка ризику допоможе багатьом жінкам відмовитися від превентивної мастектомії.
• Аналіз крові і слини покликаний виявити 18 генетичних варіацій, які впливають на ймовірність захворювання на рак грудей.
• На думку благодійних організацій, що працюють у сфері охорони здоров’я, тест обіцяє стати справжнім проривом у діагностиці цього захворювання.
• Тест на однонуклеотидний поліморфізм (ОНП) спочатку буде запропоновано жінкам, що здають аналізи на мутацію генів BRCA1 і BRCA2 в манчестерських лікарнях Сент Мері і Уізеншоу, у яких в родині були випадки захворювання на рак грудей.
• Ген BRCA навіть охрестили «геном Анджеліни Джолі» після того, як актриса розповіла, що зважилася на мастектомію, дізнавшись, що ризик розвитку раку грудей у неї становить 87%.

Правовласник ілюстрації Reuters Image caption Анджеліна Джолі зважилася на мастектомію обох грудей, їй також видалили яєчники і фаллопієві труби

1. Власне, про такий відсоток ризику повідомляють всім жінкам з мутацією генів BRCA, але насправді формула ризику у них набагато складніша і багато в чому залежить від індивідуальних особливостей людини.
2. Професор Гарет Еванс, який очолював дослідження цього тесту в університеті Манчестера, стверджує, що ризик розвитку раку грудей у жінок з мутацією генів BRCA варіюється від 30% до 90%.
3. За його словами, можливість обчислювати індивідуальні ризики дозволить жінкам приймати більш інформоване рішення про те, чи робити превентивну операцію.
4. Зіставивши результати нового тесту з інформацією про щільність грудей, а також віком, в якому жінка народжувала дітей або досягла статевої зрілості, фахівці можуть дати прогноз щодо ймовірності захворювання на рак грудей на найближчі 10 років і на все життя.

Image caption Беккі Межерс вважає, що новий тест дозволить жінкам приймати більш інформовані рішення про своє здоров’я

Беккі Межерс, якій тоді було 24 роки, дізналася, що у неї є мутація гену BRCA1 і зважилася на мастектомію.

Через 4 місяці їй належить подальша превентивна операція з видалення матки і яєчників. Беккі з великим ентузіазмом поставилася до ідеї нового аналізу.

«Дізнавшись, що у них мутований ген BRCA1 або 2, багато жінок побоюються, що їм негайно потрібно приймати якісь заходи, – каже Беккі Межерс. – А новий аналіз дасть жінкам більше варіантів дій і допоможе прийняти більш інформоване рішення».

Точна оцінка ризику

Професор Еванс хоче, щоб його тест став більш доступним, і щоб в кінцевому підсумку у всіх жінок була можливість визначити для себе ризик розвитку раку грудей.

«У боротьбі з раком грудей сталася разюча зміна, оскільки у нас з’явилася можливість проводити аналізи, що дають точну оцінку ризиків для всього населення – як для людей з сімейною історією цього захворювання, так і для тих, у кого є мутація генів BRCA», – говорить професор Еванс.