Причини, симптоми і прогноз при синдромі Жильбера
Печінка є однією з найбільших залоз організму людини, яка виконує безліч функцій, серед яких можна виділити фільтрацію крові, участь в метаболізмі і т. Д.
На жаль, вона схильна до різного роду захворювань, а також страждає від незбалансованого харчування, зловживання жирною їжею, алкоголем і інших шкідливих звичок. Однією з патологій печінки є синдром Жильбера.
Зі статті ви дізнаєтеся, як проявляє себе недугу, чи сумісний синдром Жильбера і вагітність, а також про діагностичних методах виявлення даної хвороби і прийомах її лікування.
Опис синдрому Жильбера
Синдром Жильбера належить до хронічних захворювань спадкової природи, що вражає печінку. По венах кров потрапляє в печінку, де методом фільтрації відбувається її очищення від токсинів і інших шкідливих речовин.
Внаслідок генетичної аномалії непрямий білірубін накопичується в організмі, що порушує фізіологічну норму. Речовина такого виду з’являється після процесу розпаду еритроцитів. Воно надає отруйну дію, зокрема, на центральну нервову систему і в цілому на організм.
При нормальному функціонуванні печінки ця речовина зв’язується, стаючи нетоксичним, і виводиться з організму природним шляхом.
Синдром Жильбера належить до хронічних захворювань спадкової природи, що вражає печінку
До характерних проявів патології відносять:
- жовтяницю, вражаючу епідерміс і слизові оболонки;
- запалення жовчного міхура;
- надмірне збільшення селезінки, печінки.
Інша назва недуги – доброякісна гіпербілірубінемія. З назви випливає, що захворювання не має негативного впливу на інші органи, тому прогноз при наявності цього синдрому є сприятливим. Летальний результат може наступити тільки при виникненні ускладнень.
виникнення захворювання
Синдром Жильбера виникає через аномальних змін, що відбуваються на генетичному рівні, внаслідок чого хвороба передається у спадок прямого типу, тобто від батьків до дітей.
Ці зміни стосуються спеціального ферменту – глюкуронілтрансферази, за допомогою якого непрямий білірубін змінюється і стає нетоксичним речовиною, не завдає шкоди організму.
При спаді активності цього ферменту білірубін накопичується в крові, що і викликає прояв захворювання.
Синдром Жильбера виникає через аномальних змін, що відбуваються на генетичному рівні
У дитини ймовірність отримати синдром Жильбера дорівнює 50 відсоткам за умови наявності захворювання у одного з батьків. Синдром Жильбера у дітей найчастіше проявляється у віці від 5 до 15 років.
Як проявляється при вагітності?
Синдром Жильбера і вагітність є головним питанням, хвилюючим майбутніх батьків. Загроз для життя майбутньої матері немає, але при цьому вона належить до групи підвищеного ризику прояви даної патології.
Це обумовлено різкими змінами гормонального фону, які призводять до коливання емоцій, в результаті чого вагітна стає більш піддатливою стресових проявів.
Також слід враховувати, що організм в період вагітності піддається великим навантаженням на всі системи в процесі розвитку плоду.
абдомінальний синдром
При появі ознак хвороби у майбутньої матері для консультації найкраще звернутися до лікаря, особливо якщо симптоми з’явилися протягом періоду першого триместра (12 тижнів). При появі або загостренні гипербилирубинемии існує висока ймовірність ураження ЦНС ембріона через підвищеного кількості токсичного білірубіну в крові.
При появі ознак хвороби у майбутньої матері для консультації найкраще звернутися до лікаря
Вагітні з наявністю супутніх хвороб печінки потребують особливо уважних регулярних обстеженнях. Спостереження у лікаря може запобігти такий негативний результат вагітності, як мимовільний аборт, і розвиток інших патологічних процесів у матері і у дитини.
Причини, що викликають загострення патологічного стану
Наявність синдрому Жильбера не означає, що хворий буде страждати від симптоматичних ознак все життя. Але існує цілий ряд моментів, які здатні спровокувати активізацію патологічного стану. До них відносяться:
М’ясників: Я втомився повторювати! Якщо ниють коліна і тазостегновий суглоб, швидко приберіть з раціону …
- Недотримання дієти. Вживання нездорової їжі, насиченою жирами, також негативно позначається переїдання або голодування.
- Зловживання алкоголем, куріння.
- Зайва фізичне навантаження в процесі роботи, занять спортом.
- Вплив стресу на організм.
- Інфекційні захворювання вірусної природи, а також активізація хронічних хвороб.
- Травмування або хірургічне втручання.
- Перегрівання, переохолодження, зловживання перебуванням на сонці.
- Прийом медикаментів деяких категорій, а саме:
Спостереження у лікаря може запобігти такий негативний результат вагітності, як мимовільний аборт
- анаболічні стероїди;
- глюкокортикоїди;
- антибактеріальні препарати;
- нестероїдні препарати протизапальної природи.
Та все це може перевести гипербилирубинемию з періоду ремісії в стадію загострення. Уникаючи впливу раніше названих чинників на організм, людина з наявністю синдрому проживе все життя без симптоматичних проявів.
Симптоматичні прояви хвороби
В основному хвороба проходить в латентному стані. Жовтяниця є головним симптомом, який очевидний після активізації патологічного процесу. Решта – виражені досить слабо або зовсім відсутні. Крім виникнення жовтої пігментації на слизових оболонках і шкірі, загальна симптоматика включає наступні ознаки:
Жовтяниця є головним симптомом, який очевидний після активізації патологічного процесу
- загальна слабкість, швидка стомлюваність;
- тривожний, неспокійний сон, що перетікає іноді в стан безсоння;
- апетит може знижуватися або зовсім зникнути;
- присмак гіркоти у роті;
- турбують напади печії;
- відчуття нудоти, іноді – регургітації;
- порушений стілець, а саме: часті напади діареї або запори;
- тяжкість в шлунку, здуття живота;
- головні болі, іноді запаморочення;
- тупі, що тягнуть болі, що локалізуються в правому боці в області ребер;
- гіпертрофія печінки.
Не завжди присутні всі ознаки. Це залежить від індивідуальних особливостей організму, віку, наявності інших захворювань і іншого, що визначає особливості симптомів.
Тяжкість в шлунку, здуття живота
Діагностичні методи виявлення патології
Для ідентифікації гипербилирубинемии серед подібних захворювань використовують лабораторні аналізи, інструментальні та інші методи діагностики. На першому етапі постановки діагнозу лікар робить огляд хворого, уточнює наявність родичів з цією патологією, а також звертає увагу на перенесені раніше захворювання.
Що таке синдром гіперандрогенії?
лабораторні аналізи
Патологію діагностують за допомогою таких лабораторних аналізів:
- загальний, біохімічний аналіз крові;
- на гепатити вірусної природи в крові;
- на згортання крові;
- на виявлення генетичної аномалії;
- аналіз сечі;
- аналіз калу на наявність стеркобилин.
Метод використовують для виявлення захворювань, супутніх патології
методи діагностики
Інструментальні та інші методи діагностики проводяться безпосередньо на печінці. До них відносяться:
- УЗД. Метод використовують для виявлення захворювань, супутніх патології, але воно не є способом підтвердження синдрому Жильбера;
- КТ або МРТ. Методи використовуються для підтвердження діагнозу, а також з метою збору більш детальної інформації про стан печінки;
- Біопсія. Проба печінки допомагає виключити інші патологічні процеси і поставити остаточний діагноз;
- Еластографія. Дія методу схоже на дослідження за допомогою біопсії;
Найчастіше визначенням наявності генетичної аномалії для ідентифікації гипербилирубинемии займається лікар-генетик.
Проба печінки допомагає виключити інші патологічні процеси і поставити остаточний діагноз
Лікування синдрому Жильбера
Синдром Жильбера, симптоми якого розвиваються досить стрімко, що не виліковується остаточно. За допомогою таких методів, як медикаментозне лікування, фізіотерапія, застосування рецептів народної медицини, знімають або полегшують симптоматичні ознаки.
При перших проявах даної хвороби потрібно звернутися до лікаря. Пацієнту рекомендується дотримуватися досить сувору дієту і вести здоровий, в міру активний, спосіб життя для запобігання ускладнень.
Важливо також зазначити, що комплексний підхід в лікуванні дає більш ефективні результати.
Медикаментозне лікування
Лікарські препарати різних категорій спрямовані на боротьбу з симптоматичними проявами, застосовуються з метою знизити в крові рівень непрямого білірубіну, для захисту від пошкоджень клітин і тканин печінки, для запобігання появи супутніх захворювань. Приклади застосовуваних медикаментів:
Лікарські препарати різних категорій спрямовані на боротьбу з симптоматичними проявами
- Протиепілептичні препарати типу «Фенобарбіталу».
- Ферменти – «Панзинорм», «Мезим».
- Гепатопротектори – «Ессенціале», «Карсил».
- Препарати жовчогінний дії – «Хофітол», «Риванол».
- Сорбенти – «Ентеросгель», «Лактофільтрум».
- Вітаміни, найчастіше групи B або препарати з комплексом вітамінів.
В особливо важких випадках протікання хвороби використовують переливання крові або призначають курс ін’єкцій альбуміну.
фізіотерапія
Мета фізіотерапії полягає в запобіганні шкоди, що завдається організму в результаті розвитку патологічних процесів. Терапія може здійснюватися різними методами і способами. Особливо часто використовують фототерапію, що трансформує непрямий білірубін в легкорозчинні і, як наслідок, швидко що виводиться з організму речовина.
Терапія може здійснюватися різними методами і способами
При фототерапії на відстань до півметра від шкірного покриву встановлюють лампу синього кольору. Процедура, тривалістю до чверті години, складається в своєрідному опроміненні хвилями, які мають довжину 450 нм. Вони володіють руйнівним впливом на молекули білірубіну, що локалізується в тканинах опромінюється.
постхолецистектомічний синдром
При цьому важливо пам’ятати, що процедури із застосуванням високих температур можуть негативно позначитися на стані хворого, а іноді стати своєрідним каталізатором для ускладнень.
дієта
Людям, хворим на гипербилирубинемию, наказують дотримуватися дієти 5-го типу. Дієту слід дотримуватися протягом усього життя. У меню цієї дієти присутні такі продукти і страви:
- неміцний чай;
- трав’яні відвари;
- домашні компоти;
- пшеничний хліб;
Дієту слід дотримуватися протягом усього життя
- знежирені молочні продукти: тверді сорти сирів, сир, сметана, кефір;
- перші страви на бульйоні з овочів;
- нежирне м’ясо, таке, як яловичина, курятина, і риба;
- каші;
- некислі фрукти;
- овочі всіх видів.
Для виведення токсичних речовин з організму потрібно пити багато чистої негазованої води.
Суворо забороняється вживати смажену, копчену, гостру, жирну, занадто солону їжу. Деякі продукти і страви, які вживати не можна:
- кава;
- напої, насичені газом;
- алкоголь;
- свіжі здобні хлібобулочні вироби;
- жирну молочну продукцію;
- яйця;
- жирне м’ясо, рибу;
- сало;
Для виведення токсичних речовин з організму потрібно пити багато чистої негазованої води
- консерви;
- прянощі, спеції, соуси;
- шпинат;
- щавель.
Саме порушення раціону сприяє переходу синдрому Жильбера в активну стадію з проявом симптомів.
Допомога народної медицини
Нерідко люди вдаються до використання рецептів народної медицини. Вони застосовуються як додаткова терапія, що запобігає рецидиви захворювання.
Позитивно впливають на печінку і організм в цілому трав’яні чаї, відвари. В основному підбирають композицію з трав, що володіють сечогінними або жовчогінні властивості.
До таких травам належить шипшина, барбарис, календула, безсмертник. Розторопша також вважається одним з найбільш дієвих рослин, сприятливо впливає на печінку.
Для приготування відвару потрібно слідувати пропорціям, зазначеним в інструкції до кожного окремого виду трав.
Позитивно впливають на печінку і організм в цілому трав’яні чаї, відвари
Іноді вдаються до допомоги домашніх настоянок на спирту. Спиртові настоянки роблять з листя ліщини, полину та інших інгредієнтів. Такі кошти наполягають в темному прохолодному місці.
Існують інші рецепти, серед яких виділяють:
- сік з листя і стебел лопуха. Рослина добре промивають від забруднень і ретельно подрібнюють, щоб отримати сік. Суміш проціджують, а потім приймають після їди по 15 мл протягом тижня;
- напій з соків з додаванням меду. Для приготування напою беруть по півлітра меду і бурякового соку, по 200 мл соку з чорної редьки і моркви з додаванням 50 мл соку алое. Напій зберігають в холодильнику і приймають по 50 мл двічі на день.
Лікування народними рецептами належить швидше до заходів профілактики прояви хвороби і допомагає продовжити період ремісії.
Спиртові настоянки роблять з листя ліщини, полину та інших інгредієнтів
Профілактичні заходи для запобігання загостренню хвороби
Так як хвороба є генетичною, то профілактичні заходи спрямовані на виключення впливу факторів, що провокують перехід гипербилирубинемии в активний стан, тобто період загострення. Щоб уникнути такої стадії захворювання достатньо всього лише дотримуватися наступних рекомендацій:
- стежити за своїм раціоном. Харчування має бути багатим на вітаміни і мінерали;
- вести помірно активний спосіб життя. Здійснювати легкі фізичні навантаження, прогулянки на свіжому повітрі;
- не зловживати алкоголем і тютюнопалінням;
- не допускати переохолодження, а також перегріву організму;
- виключити важкі фізичні навантаження;
- уникати стресових ситуацій.
Підкреслимо, що синдром Жильбера має сприятливий прогноз. Деякі симптоми можуть бути слабко виражені або зовсім відсутні, а лікування може знадобитися лише в разі, якщо хвороба себе проявить. Не варто також хвилюватися при плануванні вагітності, адже майбутня дитина може народитися абсолютно здоровим.
Синдром Жильбера – симптоми і лікування
Що таке синдром Жильбера? Причини виникнення, діагностику та методи лікування розберемо в статті доктора Васильєв Р. В., лікаря загальної практики зі стажем в 12 років.
Синдром Жильбера – це генетичний пігментний гепатоз з аутосомно-домінантним типом успадкування, що протікає з підвищенням рівня некон’югованого (вільного) білірубіну, частіше виявляється в період статевого дозрівання і характеризується доброякісним перебігом. [1]
Синоніми назви хвороби: проста сімейна холемія, конституціональна або ідіопатична некон’югірованная гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця.
За поширеністю дане захворювання зустрічається не менш, ніж у 5% населення, в співвідношенні чоловіків і жінок – 4: 1. Вперше захворювання описав французький терапевт Августин Жильбер в 1901 році.
Найчастіше синдром Жильбера проявляється в період статевого дозрівання і характеризується доброякісним перебігом.
До провокуючих чинників прояви синдрому можна віднести:
- голодування або переїдання;
- жирну їжу;
- деякі лікарські засоби;
- алкоголь;
- інфекції (грип, ГРВІ, вітрусний гепатит);
- фізичні і психічні перевантаження;
- травми та оперативні втручання.
Причина захворювання – генетичний дефектфермента УДФГТ1 * 1, який виникає в результаті його мутації. У зв’язку з цим дефектом функціональна активність даного ферменту знижується, а внутрішньоклітинний транспорт білірубіну в клітинах печінки до місця з’єднання вільного (незв’язаного) білірубіну з глюкуроновою кислотою порушується. Це і призводить до збільшення вільного білірубіну.
Деякі фахівці трактують синдром Жильбера не як хвороба, а як фізіологічну особливість організму.
До періоду статевого дозрівання даний синдром може протікати безсимптомно. Пізніше (після 11 років) виникає характерна тріада ознак : [1]
- жовтяниця різного ступеня вираженості;
- ксантелазми століття (жовті папули);
- періодичність появи симптомів.
- Жовтяниця найчастіше проявляється иктеричностью (желтушностью) склер, матової желтушностью шкірних покривів (особливо особи), іноді частковим поразкою стоп, долонь, пахвових западин і носогубного трикутника.
- Захворювання нерідко поєднується з генералізованою дисплазією (неправильним розвитком) сполучної тканини.
- Посилення жовтяниці може спостерігатися після перенесення інфекцій, емоційного і фізичного навантаження, прийому ряду лікарських препаратів (зокрема, антибіотиків), голодування і блювоти.
- Клінічними проявами захворювання загального характеру можуть бути:
- слабкість;
- нездужання;
- пригніченість;
- поганий сон;
- зниження концентрації уваги.
Відносно ШКТ синдром Жильбера проявляється зниженням апетиту, зміною присмаку в роті (гіркота, металевий присмак), рідше виникає відрижка, тяжкість в області правого підребер’я, іноді спостерігається біль ниючого характеру і погана переносимість лікарських препаратів.
При погіршенні перебігу синдрому Жильбера і істотному підвищенні токсичною (вільної) фракції білірубіну може з’являтися прихований гемоліз, посилюючи при цьому гипербилирубинемию і додаючи в клінічну картину системний свербіж.
У нормі вільний білірубін з’являється в крові переважно (в 80-85% випадків) при руйнуванні еритроцитів, зокрема комплексу ГЕМ, що входить в структуру гемоглобіну. Це відбувається в клітинах макрофагіческой системи, особливо активно в селезінці і купферовских клітинах печінки. Інша частина білірубіну утворюється з руйнування інших гемсодержащих білків (наприклад, цитохрому P-450).
У дорослої людини в добу утворюється приблизно від 200 мг до 350 мг вільного білірубіну. Такий білірубін слаборастворім в воді, але при цьому добре розчиняється в жирах, тому він може взаємодіяти з фосфоліпідами ( «жирами») клітинних мембран, особливо головного мозку, чим можна пояснити його високу токсичність, зокрема токсичний вплив на нервову систему.
Первинно після руйнування комплексу ГЕМ в плазмі білірубін з’являється в некон’югованій (вільної або незв’язаної) формі і транспортується з кров’ю за допомогою білків альбумінів. Вільний білірубін не може проникнути через нирковий бар’єр за рахунок зчеплення з білком альбуміном, тому зберігається в крові.
У печінки непов’язаний білірубін переходить на поверхню гепатоцитів.
З метою зниження токсичності і виведення в клітинах печінки вільного білірубіну за допомогою ферменту УДФГТ1 * 1 він зв’язується з глюкуроновою кислотою і перетворюється в кон’югований (прямий або пов’язаний) білірубін.
Кон’югованих білірубін добре розчинний у воді, він є менш токсичним для організму і в подальшому легко виводиться через кишечник з жовчю.
При синдромі Жильбера зв’язування вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою знижується до 30% від норми, тоді як концентрація прямого білірубіну в жовчі збільшується.
В основі синдрому Жильбера лежить генетичний дефект – наявність на промонторном ділянці A (TA) 6TAA гена, що кодує фермент УДФГТ1 * 1, додаткового динуклеотид ТА. Це стає причиною утворення дефектної ділянки А (ТА) 7ТАА.
Подовження промонторной послідовності порушує зв’язування фактора транскрипції IID, в зв’язку з чим зменшується кількість і якість синтезованого ферменту УДФГТ1, який бере участь в процесі зв’язування вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою, перетворюючи токсичний вільний білірубін в нетоксичний пов’язаний.
Другим механізмом розвитку синдрому Жильбера є порушення захоплення білірубіну мікросомами судинного полюса клітини печінки і його транспорту глутатіон-S-трансферази, яка доставляє вільний білірубін до микросомам клітин печінки.
В кінцевому підсумку перераховані вище патологічні процеси призводять до збільшення вмісту вільного (незв’язаного) білірубіну в плазмі, що обумовлює клінічні прояви захворювання. [6]
Загальноприйнятою класифікації синдрому Жильбера не існує, однак умовно можна розділити генотипи синдрому по поліморфізму.
Дані поліморфізму гена UGT1A1 у обстежених дітей
UGT1A1 генотіпКолічество дітей%
| 5ТА / 6та | 1 | 0,5 |
| 6та / 6та | 46 | 23 |
| 6та / 7ТА | 77 | 38,5 |
| 7ТА / 7ТА | 74 | 37 |
| 6та / 8ТА | 1 | 0,5 |
| 7ТА / 8ТА | 1 | 0,5 |
| всього | 200 | 100 |
Синдром (хвороба) Жильбера – що це таке простими словами, причини, симптоми і лікування
При правильній роботі печінку фільтрує домішки і токсини з організму, обробляє білки, вуглеводи і розкладає жири за допомогою жовчі, що зберігається в жовчному міхурі. У людини з синдромом Жильбера печінку нездатна послідовно обробляти жовтувато-коричневий пігмент в жовчі, званий білірубіном. Це призводить до високих рівнів цієї речовини в крові і може привести до того, що шкіра і очі стануть жовтими (жовтяниця). Синдром Жильбера зазвичай вважається нешкідливим розладом і не потребує лікування, але чи так це насправді?
Синдром Жильбера – що це таке простою мовою
Синдром Жильбера – носить назву печінкової дисфункції або сімейної жовтяниці (негемолітична). Що це означає? Що воно передається у спадок і характеризується підвищенням жовчного пігменту в крові. Синдром Жильбера успадковується по аутосомно-домінантним типом, тобто в хромосомному наборі одного з батьків є домінантний ген, який передається дитині.
Таке захворювання розвивається в молодому віці (3-13 років), частіше хворіють хлопчики. Спостерігається зниження кон’югаціонной функції печінки, простими словами, здатність зв’язувати вільний білірубін в крові. Захворювання характеризується відкладенням жиру в гепатоцитах (клітини паренхіми печінки у людини). Патологія має хронічним перебігом.
Якщо пояснити все вищеописане простими словами, патологія виникає через вади в гені, що бере участь в обміні білірубіну – жовчного пігменту, який є продуктом розпаду в крові гемоглобіну міститься в еритроцитах (складова частина крові – червоне кров’яний тільця).
У крові підвищується вміст непрямого білірубіну до 100 мкмоль / л, виникає жовтяниця, загальна слабкість, диспепсичні явища, вегето-судинна дистонія (ВСД), зниження психомоторної діяльності. З’являються нелокалізірованние болю в животі, збільшуються розміри печінки.
Захворювання піддається лікуванню, але часто виникають рецидиви через хронічного перебігу.
Причини хвороби Жильбера
З огляду на вищеописане, думаю всім ясно, хвороба виникає в слідстві передачі дитині гена від батька або матері, тому часто лікарі називають захворювання простий сімейної холем або негемолітична сімейної жовтяницею.
Але що ж провокуєте прояв так довго “сплячого” захворювання? Адже якщо не провокувати хворобу, вона може і не проявити себе.
Але у дітей часто виникають похибки в харчуванні, вони емоційно нестабільні і намагаються в ранньому віці стати дорослими за рахунок шкідливих звичок, які погано впливають на печінку.
До супутніх факторів, які провокують розвиток захворювання, відносять:
- в першу чергу погане харчування (коли в раціоні переважає гостра, жирна їжа, страви з напівфабрикатів, коли пацієнт голодує);
- стрес (емоційна нестабільність призводять до активації дефектного гена і розвитку захворювання);
- надмірні фізичні навантаження (важкі тренування);
- вживання наркотичних препаратів або алкогольних напоїв;
- перенесені травми або операції.
- слабка імунна система (часті вірусні або простудні захворювання)
- прийом лікарських засобів (антибіотиків, протисудомних препаратів), а саме аспірину, який не можна приймати дітям до 12 років.
Симптоми хвороби Жильбера
На цих фото ознаки хвороби Жильбера 
Найчастіше хвороба не проявляється або виражається тільки в диспепсичних явищах (тобто, в групі розладів органів травлення), які легко усуваються за допомогою медикаментів. Ось основні симптоми синдрому Жильбера:
- жовтушність шкіри, в тому числі склери очей, кон’юнктиви і слизових;
- порушення сну, інсомнія (відсутність сну);
- диспепсичні явища відрижки повітрям, печія, нудота, стілець змінюється від запору до проносу);
- метеоризм;
- почуття переповненого шлунка;
- біль в області печінки, носить тупий і тягне характер;
- збільшення печінки, асцит (наявність вільної рідини в животі) – трапляється вкрай рідко.
Желтушность слизових оболонок – головна ознака недостатності роботи печінки, що вимагає діагностики та лікування до початку прогресування захворювання.
При наявності вищеперелічених симптомів необхідно звернутися до лікаря-гастроентеролога, щоб пройти фізикальний огляд, здати лабораторні аналізи, провести інструментальні методи дослідження.
діагностика
Діагностика синдрому Жильбера починається з опитування і физикальной діагностики пацієнтів, до физикальном методам обстеження хворих відносять:
- расспрашіваніе пацієнта про перебіг хвороби;
- коли вперше були помічені симптоми (наприклад, після перенесеної інфекції або фізичного навантаження, голодування);
- оглядають шкіру, слизову і склеру очей, щоб виявити явно виражені пожовтіння.
Далі йде лабораторна діагностика. До лабораторних досліджень відносять:
- збір загального аналізу крові;
- загального аналізу сечі;
- аналіз калу на стеркобилин;
- аналіз крові на білірубін: якщо рівень піднімається на 50-100%, тоді проба (+);
- рівень загального білка: лужноїфосфатази, АЛТ іАСТ, ГГТП (вони можуть підвищуватися або залишатися в межах нормальних показників);
- аналіз ДНК гена УДФГТ, згідно з яким визначається збільшення ТА поворотів гена;
- проби з голодуванням (дві доби пацієнт харчується їжею, загальна енергетична цінність якої становить 400 ккал / добу);
- проба з фенобарбіталом (визначає Кон’югаційна функцію печінки, проба позитивна, якщо рівень жовчного пігменту падає на тлі вживання фенобарбіталу (3 мг / кг протягом 5 днів));
- проба з нікотиновою кислотою (нікотинова проба позитивна, якщо після введення розчину (40 мг), підвищується рівень жовчного пігменту за рахунок осмотичної резистентності червоних клітин крові);
- маркери вірусів гепатиту B, С, D – відсутність маркерів;
- проводять бромсульфалеіновой пробу.
Синдром Золлінгера-Еллісона
До інструментальної діагностики хвороби відносять:
- УЗД живота (визначають розміри печінки, селезінки, наявність і величину каменів в жовчному міхурі);
- ЕФГДС (езофагогастродуоденоскопія);
- ЧКБП (черезшкірна пункційна біопсія печінки), що виконується для подальшої гістологічної діагностики биоптата і виключення цирозу або хронічного гепатиту;
- КТ (комп’ютерна томографія), яка покаже зрізи печінки в точності до міліметра і не дозволить при діагностиці пропустити патологію;
- еластографія (проводиться для визначення ступеня фіброзу печінки).
Перш ніж поставити правильний діагноз, лікарі лікують загострення хронічних хвороб (гастриту , жовчнокам’яної хвороби, хронічного панкреатиту, гепатоза). Якщо симптоми нездужання не проходять, саме полімеразна ланцюгова реакція допомагає визначити дефект гена. Тоді призначається специфічне лікування.
Диференціальна діагностика
При постановці діагнозу важливо виключити захворювання, які по клінічній картині схожі на синдром Жильбера або проявляються загальними симптомами ураження печінки.
До диференціальної діагностики відносять:
- гепатит А, В, С, D, Е;
- механічну або гемолітичну жовтяницю;
- синдром Ротора, КриглерарНайяра, а також ДабинажДжонсона;
- фіброламеллярную або гепатоцеллюлярную карциному печінки;
- цироз печінки;
- жировий гепатоз;
- жовчнокам’яна хвороба ;
- холангіт.
Правильно зібраний анамнез (розпитування пацієнта) допомагає в швидкі терміни поставити діагноз і призначити ефективне лікування. Диференціальна діагностика допомагає виключити ті захворювання, які лише частково мають подібними симптомами.
Лікування синдрому Жильбера
Синдром Жильбера – це розлад є нешкідливим (доброякісним) станом, яке зазвичай не потребує лікування. Люди з розладом ведуть нормальну, здорову життя.
Немає ніяких доказів того, що цей стан шкідливо або призводить до більш серйозних захворювань.
У деяких випадках, щоб знизити рівень білірубіну і зменшити жовтушність, виписуються лікарські препарати.
дієта
У рідкісних випадках, при загостренні, пацієнтові призначають дієту стіл №5. Дієта забороняє вживати:
- свіжі булочки;
- хліб;
- сало;
- шпинат;
- жирні види м’яса і риби;
- гірчицю;
- перець;
- шоколад і морозиво;
- вживати каву.
Дозволяється вживати:
- білий хліб;
- сирні продукти;
- супи;
- нежирні види м’яса і риби;
- фрукти;
- овочі;
- компот і чай.
Медикаментозне лікування
Медикаментозне лікування включає:
- барбітурати;
- жовчогінні засоби (Артишоку екстракт, Холебіл, Хофітол);
- гепатопротектори (Карсил, Ессенціале, порошок з розторопші плямисто);
- ентеросорбенти (активоване вугілля, Сорбекс, Енетросгель);
- засоби проти блювоти, нудоти;
- травні ферменти.
Додатково пацієнтові рекомендована фототерапія: під впливом синього світла руйнується білірубін, який накопичується в тканинах, що знижує жовтушність шкіри та склер. Щоб не обпекти очі при лікуванні, надягають спеціальні окуляри.
профілактичні дії
Щоб попередити розвиток хвороби Жильбера, необхідно вести здоровий спосіб життя і не провокувати активацію генетичного дефекту ферменту.
До профілактики захворювання відносять:
- вживання мінімальної кількості лікарських засобів, які можуть бути токсичними для печінки;
- раціональне харчування (переважання фруктів, овочів, каш, нежирних сортів м’яса і риби, відмова від смаженої, консервованої їжі);
- підтримка фізичного здоров’я не інтенсивними тренуваннями;
- відмова від алкогольних напоїв і куріння, прийому анаболіків, стероїдів з метою досягнення високих результатів у спорті;
- регулярне відвідування лікаря і лікування гастриту, гепатиту, виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, жовчнокам’яної хвороби, панкреатиту, холециститу, якщо вони є.
Якщо хвороба Жильбера була діагностована в подружній парі або у їх родичів, вони повинні отримати консультацію генетика перед тим, як планувати вагітність, щоб дитина народилася здоровою, без цього захворювання.
прогноз
На щастя, прогноз хвороби сприятливий, проте високий рівень жовчного пігменту буде протягом усього життя. Якщо лікування проведено правильно, з використанням фенобарбіталу, рівень білірубіну залишається в нормі.
При будь-якому відхиленні від дієти і рекомендацій можливе повернення жовтяниці і диспепсичних явищ. Щоб уникнути рецидиву, важливо дотримуватися здорового способу життя і намагатися не провокувати розлади шлунково-кишкового тракту.
Розлад в більшості випадків не чим не небезпечний.
У цій статті ми постаралися докладно, простим мов, розповісти вам, що таке хвороба Жильбера, висвітлили симптоми і лікування даного розладу, сподіваємося інформація в даному матеріалі була вам корисною.
цікаве
Чим небезпечний синдром Жильбера і що це таке простими словами?
Синдром Жильбера (Хвороба Жильбера) – це генетична патологія, для якої характерно порушення билирубинового обміну. Недуга серед загального числа захворювань вважається досить рідкісним, але з числа спадкових є найпоширенішим.
Клініцистами встановлено, що частіше такий розлад діагностується у чоловіків, ніж у жінок.
Пік загострення припадає на вікову категорію від двох до тринадцяти років, проте може проявитися в будь-якому віці, оскільки хвороба носить хронічний характер.
Стати пусковим фактором розвитку характерної симптоматики може велика кількість факторів, наприклад, ведення нездорового способу життя, надмірні фізичні навантаження, безладний прийом лікарських препаратів і багато інших.
Що це таке простими словами?
Простими словами Синдром Жильбера це генетичне захворювання, яке характеризується порушенням утилізації білірубіну. Печінка хворих неправильно нейтралізує білірубін, і він починає накопичуватися в організмі, викликаючи різні прояви захворювання. Вперше був описаний французьким гастроентеролог – Августином Ніколя Гилбертом (1958-1927) і його колегами в 1901 році.
Так як цей синдром має невелику кількість симптомів і проявів, його не розглядають як захворювання, і більшість людей не знають, що вони мають дану патологію, поки аналіз крові не покаже підвищений рівень білірубіну.
У США приблизно від 3% до 7% населення мають синдром Жильбера, за даними Національного Інституту Здоров’я – деякі гастроентерологи вважають, що поширеність може бути більше і досягати 10%. Синдром проявляється частіше серед чоловіків.
причини розвитку
Розвивається синдром у людей, яким від обох батьків дістався дефект другий хромосоми в локації, відповідальної за освіту одного з ферментів печінки – уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (або білірубін-UGT1A1). Це викликає зменшення вмісту даного ензиму до 80%, через що його завдання – перетворення більш токсичного для мозку непрямого білірубін в пов’язану фракцію – виконується набагато гірше.
Генетичний дефект може бути виражений по-різному: в локації білірубін-UGT1A1 спостерігається вставка з двох зайвих нуклеїнових кислот, але вона може зустрічатися кілька разів. Від цього буде залежати тяжкість перебігу захворювання, тривалість його періодів загострення і благополуччя.
Зазначений хромосомний вада часто дає про себе знати, тільки починаючи з підліткового віку, коли метаболізм білірубіну змінюється під впливом статевих гормонів.
Внаслідок активного впливу на цей процес саме андрогенів, синдром Жильбера реєструється частіше у чоловічого населення.
Називається механізм передачі – аутосомно-рецесивним. Це означає наступне:
- Немає зв’язку з хромосомами X і Y, тобто аномальний ген може проявити у людини будь-якої статі;
- Кожна людина є кожної хромосоми по парі. Якщо у нього 2 дефектні другі хромосоми, то синдром Жильбера проявиться. Коли на парній хромосомі в такому ж локусі розташований здоровий ген, у патології немає шансів, але людина з такою генної аномалією стає носієм і може передати її своїм дітям.
Імовірність прояву більшості захворювань, прив’язаних до рецесивним геному, що не дуже значна, адже при наявності домінантного алеля на другий подібної хромосомі людина стане лише носієм дефекту. Це не відноситься до синдрому Жильбера: до 45% населення мають ген з вадою, тому шанс передачі його від обох батьків досить великий.
Симптоми синдрому Жильбера
Діляться симптоми розглянутого захворювання на дві групи – обов’язкові та умовні.
До обов’язкових проявів синдрому Жильбера відносяться:
- загальна слабкість і швидка стомлюваність без видимих причин;
- в області століття утворюються жовті бляшки;
- порушується сон – він стає неглибоким, переривчастим;
- знижується апетит;
- з’являються час від часу ділянки шкіри жовтого відтінку, якщо білірубін після загострення знижується, то починають жовтіти склери очей.
Умовні симптоми, які можуть і не бути присутнім:
- болю в м’язових тканинах;
- виражений свербіж шкірних покривів;
- періодичне тремтіння верхніх кінцівок;
- підвищена пітливість;
- в правому підребер’ї відчувається тяжкість незалежно від прийому їжі;
- головний біль та запаморочення;
- апатія, дратівливість – порушення психоемоційного фону;
- здуття живота, нудота;
- порушення стільця – хворих турбує пронос.
У періоди ремісії синдрому Жильбера деякі з умовних симптомів можуть взагалі бути відсутнім, а у третини пацієнтів з даним захворюванням вони відсутні навіть в періоди загострення.
діагностика
Підтвердити або спростувати синдром Жильбера допомагають різні лабораторні дослідження:
- білірубін в крові – в нормі вміст загального білірубіну одно 8,5-20,5 ммоль / л. При синдромі Жильбера відзначається підвищення загального білірубіну за рахунок непрямого.
- загальний аналіз крові – в крові відзначаються ретикулоцитоз (підвищений вміст незрілих еритроцитів) і анемія легкого ступеня – 100-110 г / л.
- біохімічний аналіз крові – цукор в крові – в нормі або дещо знижений, білки крові – в межах норми, лужна фосфатаза, АСТ, АЛТ – в нормі, тимолова проба негативна.
- загальний аналіз сечі – відхилень від норми немає. Наявність в сечі уробіліногену і білірубіну свідчить про патологію печінки.
- згортання крові – протромбіновий індекс і протромбіновий час – в межах норми.
- маркери вірусних гепатитів – відсутні.
- УЗД печінки.
Диференціальна діагностика синдрому Жильбера з синдромами ДабинажДжонсона і Ротора:
- Збільшення печінки – типово, зазвичай незначно;
- Білірубінурія – відсутня;
- Підвищення копропорфірін в сечі – немає;
- Активність глюкуронілтрансферази – зниження;
- Збільшення селезінки – немає;
- Болі в правому підребер’ї – рідко, якщо є – ниючі;
- Сверблячка шкіри – відсутня;
- Холецистографія – нормальна;
- Біопсія печінки – нормальна або відкладення ліпофусцину, жирова дистрофія;
- Бромсульфалеіновая проба – частіше норма, іноді незначне зниження кліренсу;
- Підвищення білірубіну в сироватці крові – переважно непрямий (непов’язаний).
Крім того, для підтвердження діагнозу проводять спеціальні проби:
- Проба з голодуванням.
- Голодування протягом 48 годин або обмеження калорійності їжі (до 400 ккал на добу) призводить до різкого підвищення (в 2-3 рази) вільного білірубіну. Незв’язаний білірубін визначається натщесерце в перший день проби і через дві доби. Збільшення непрямого білірубіну на 50-100% говорить про позитивній пробі.
- Проба з фенобарбіталом.
- Прийом фенобарбіталу в дозі 3 мг / кг / добу протягом 5 днів сприяє зниженню рівня незв’язаного білірубіну.
- Проба з нікотиновою кислотою.
- Внутрішньовенна ін’єкція нікотинової кислоти в дозі 50 мг призводить до збільшення кількості незв’язаного білірубіну в крові в 2-3 рази протягом трьох годин.
- Проба з рифампіцином.
- Введення 900 мг рифампіцину викликає збільшення непрямого білірубіну.
Також підтвердити діагноз дозволяє чрезкожная пункція печінки. Гістологічне дослідження пунктату показує відсутність ознак хронічного гепатиту і цирозу печінки.
ускладнення
Сам по собі синдром не викликає будь-яких ускладнень і не пошкоджує печінку, але важливо вчасно від диференціювати один вид жовтяниці від іншого.
У цієї групи пацієнтів була відзначена підвищена чутливість клітин печення до гепатотоксическим факторам, таким як алкоголь, наркотики, деякі групи антибіотиків. Тому при наявності вищеописаних факторів необхідно контролювати рівень печінкових ферментів.
Лікування синдрому Жильбера
У період ремісії, який може тривати багато місяців, років і навіть все життя, спеціальне лікування не вимагається. Тут головне завдання – не допустити загострення. Важливо дотримуватися дієти, режим праці та відпочинку, не переохолоджуватися і уникати перегріву організму, виключити високі навантаження і безконтрольний прийом ліків.
Медикаментозне лікування
Лікування хвороби Жильбера поява жовтухи включає застосування медикаментів і дотримання дієти. З лікарських засобів використовуються:
- альбумін – для зменшення білірубіну;
- нудоти – за показаннями, при наявності нудоти і блювоти.
- барбітурати – для зниження рівня білірубіну в крові ( «Сурітал», «Фіорінал»);
- гепатопротектори – для захисту клітин печінки ( «Гептралу», «Ессенціале форте»);
- жовчогінні засоби – для зменшення желтушности шкіри ( «Карсил», «Холензим»);
- діуретики – для виведення білірубіну з сечею ( «Фуросемід», «Верошпирон»);
- ентеросорбенти – для зменшення кількості білірубіну за допомогою виведення його з кишечника (активоване вугілля, «Полифепан», «Ентеросгель»);
Важливо відзначити, що діагностичні процедури пацієнт повинен буде проходити регулярно для контролю над перебігом захворювання і вивчення реакції організму на медикаментозне лікування.
Своєчасна здача аналізів і регулярне відвідування лікаря не тільки зменшить вираженість симптомів, а й попередить можливі ускладнення, до яких відносяться такі серйозні соматичні патології, як гепатит і жовчнокам’яна хвороба.
ремісія
Навіть якщо наступила ремісія, пацієнтам ні в якому разі не можна «розслаблятися» – належить подбати про те, щоб не сталося чергове загострення синдрому Жильбера.
По-перше, потрібно провести протекцію жовчних шляхів – це запобіжить застій жовчі і утворення каменів в жовчному міхурі. Непоганим вибором для такої процедури стануть жовчогінні трави, препарати УРОХОЛУМ, Гепабене або Урсофальк.
Один раз в тиждень хворий повинен робити «сліпе зондування» – натщесерце необхідно випити ксиліт або сорбіт, потім потрібно лягти на правий бік і прогріти область анатомічного розташування жовчного міхура грілкою протягом півгодини.
По-друге, потрібно підібрати грамотну дієту. Наприклад, обов’язково потрібно виключити з меню продукти, які виступають провокуючим фактором у разі загострення синдрому Жильбера. У кожного хворого такий набір продуктів індивідуальний.
живлення
Дієти слід дотримуватися не тільки в період загострення захворювання, а й в періоди ремісії.
Заборонено до вживання:
- жирні сорти м’яса, птиці та риби;
- яйця;
- гострі соуси і спеції;
- шоколад, здобне тісто;
- кава, какао, міцний чай;
- алкоголь, газовані напої, соки в тетрапаках;
- гострі, солоні, смажені, копчені, консервовані продукти;
- незбиране молоко і молочні продукти високої жирності (вершки, сметана).
Дозволено до вживання:
- всі види круп;
- овочі і фрукти в будь-якому вигляді;
- не жирний кисломолочні продукти;
- хліб, галетное печенте;
- м’ясо, птиця, риба не жирних сортів;
- свіжовичавлені соки, морси, чай.
прогноз
Прогноз сприятливий, залежить від того як протікає хвороба. Гипербилирубинемия зберігається довічно, проте не супроводжується підвищенням смертності. Прогресуючі зміни в печінці зазвичай не розвиваються.
При страхуванні життя таких людей їх відносять до групи звичайного ризику. При лікуванні фенобарбіталом або кордіаміном рівень білірубіну знижується до норми.
Необхідно попередити хворих, що жовтяниця може з’явитися після інтеркурентних інфекцій, повторних рвот і пропущеного прийому їжі.
Відзначено високу чутливість хворих до різних гепатотоксическим впливів (алкоголь, багато ліків і ін.). Можливий розвиток запалення в жовчовивідних шляхах, жовчнокам’яної хвороби, психосоматичних розладів.
Батьки дітей, які страждають цим синдромом, повинні проконсультуватися у генетика перед плануванням чергову вагітність.
Аналогічним чином слід чинити, якщо у родичів сімейної пари, яка збирається мати дітей, діагностований синдром.
профілактика
Хвороба Жильбера виникає в результаті дефекту успадкованого гена.
Попередити розвиток синдрому неможливо, так як батьки можуть бути лише носіями і ознаки відхилень у них не виявляються.
З цієї причини основні заходи профілактики спрямовані на запобігання загострень і продовження періоду ремісії. Цього можна досягти, виключивши фактори, що провокують патологічні процеси в печінці.
синдром Жильбера
Синдром Жильбера – генетично обумовлене порушення обміну білірубіну, що виникає внаслідок дефекту ферментів печінки і призводить до розвитку доброякісної неконьюгированной гипербилирубинемии. У більшості випадків синдрому Жильбера відзначається інтермітуюча жовтяниця різного ступеня вираженості, тяжкість в правому підребер’ї, диспепсичні і астеновегетативні розлади; можлива поява субфебрилитета, гепатомегалії, ксантелазм століття. Діагноз синдрому Жильбера підтверджують дані клінічної картини, сімейного анамнезу, лабораторних та інструментальних досліджень, функціональних проб. При синдромі Жильбера показано дотримання режиму харчування, прийом індукторів ферментів, гепатопротекторів, жовчогінних трав, ентеросорбентів, вітамінів.
Синдром Жильбера (конституціональна гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця) характеризується помірно підвищеним рівнем некон’югованого білірубіну в сироватці крові і візуально проявляються епізодами жовтяниці.
Синдром Жильбера є найпоширенішою формою спадкового пігментного гепатоза. У більшості випадків клінічні симптоми синдрому Жильбера проявляються у віці 12-30 років.
Їх розвиток у дітей в препубертатном і пубертатному періоді пов’язано з інгібуючим впливом статевих гормонів на утилізацію білірубіну. Синдром Жильбера поширений переважно серед осіб чоловічої статі.
Частота народження синдрому Жильбера в європейській популяції становить від 2 до 5%. Синдром Жильбера не призводить до фіброзірованію і порушення функції печінки, але є фактором ризику розвитку жовчнокам’яної хвороби.
синдром Жильбера
Жовчний пігмент білірубін, що утворюється при розпаді гемоглобіну еритроцитів, присутній в сироватці крові у вигляді двох фракцій: прямого (зв’язаного, кон’югованого) і непрямого (вільного) білірубіну.
Непрямий білірубін володіє цитотоксичними властивостями, що найпомітніше позначається на клітинах головного мозку.
У клітинах печінки непрямий білірубін нейтралізується шляхом кон’югації з глюкуроновою кислотою, надходить в жовчовивідні шляхи і у вигляді проміжних з’єднань виводиться з організму через кишечник і в незначній кількості – з сечею.
Порушення утилізації білірубіну при синдромі Жильбера викликано мутацією гена, що кодує мікросомальний фермент УДФ-глюкуронілтрансферази.
Неповноцінність і часткове зниження активності УДФ-глюкоуронілтрансферази (до 30% від норми) призводить до нездатності гепатоцитів засвоювати і елімінувати необхідну кількість непрямого білірубіну. Відзначається також порушення транспорту і захоплення непрямого білірубіну клітинами печінки.
В результаті при синдромі Жильбера рівень некон’югованого білірубіну в сироватці крові підвищується, що призводить до його відкладенню в тканинах і фарбування їх в жовтий колір.
Синдром Жильбера відноситься до патології з аутосомно-домінантним типом успадкування, для розвитку якої дитині досить успадкувати мутантний варіант гена від одного з батьків.
Клінічні прояви синдрому Жильбера можуть бути спровоковані тривалим голодуванням, дегідратацією, фізичним і емоційним перенапруженням, менструаціями (у жінок), інфекційними захворюваннями (вірусним гепатитом, на грип і ГРВІ, кишковими інфекціями), хірургічними втручаннями, а також прийомом алкоголю і деяких лікарських препаратів: гормонів (глюкоротікоідов, андрогенів, етинілестрадіолу), антибіотиків (стрептоміцину, рифампіцину, ампіциліну), салицилата натрію, парацетамолу, кофеїну.
Розрізняють 2 варіанти синдрому Жильбера: «вроджений» – виявляється без попереднього інфекційного гепатиту (більшість випадків) і манифестирующий після перенесеного гострого вірусного гепатиту. Причому постгепатитних гіпербілірубінемія може бути пов’язана не тільки з наявністю синдрому Жильбера, але і з переходом інфекції в хронічну форму.
Клінічні симптоми синдрому Жильбера зазвичай розвиваються у дітей у віці 12 років і старше, перебіг захворювання хвилеподібний. Для синдрому Жильбера характерна интермиттирующая жовтяниця різного ступеня вираженості – від субиктеричности склер до яскравої желтушности шкірних покривів і слизових оболонок.
Жовтяничне фарбування може бути дифузним або проявлятися частково в області носогубного трикутника, на шкірі стоп, долонь, в пахвових западинах. Епізоди жовтяниці при синдромі Жильбера виникають раптово, посилюються після впливу провокуючих чинників і вирішуються самостійно. У новонароджених дітей симптоми синдрому Жильбера можуть мати схожість з транзиторною жовтяницею.
В окремих випадках при синдромі Жильбера можуть виникати поодинокі або множинні ксантелазми століття.
Більшість хворих синдромом Жильбера скаржаться на тяжкість в правому підребер’ї, відчуття дискомфорту в черевній порожнині.
Спостерігаються астеновегетативні розлади (швидка стомлюваність і пригніченість, поганий сон, пітливість), диспепсичні явища (відсутність апетиту, нудота, відрижка, метеоризм, порушення стільця).
У 20% випадків синдрому Жильбера є незначне збільшення печінки, в 10% – селезінки, може спостерігатися холецистит, дисфункція жовчного міхура і сфінктера Одді, підвищується ризик розвитку холелітіазу.
Приблизно у третини пацієнтів з синдромом Жильбера скарги відсутні. При незначності і непостійність проявів синдрому Жильбера захворювання довгий час може залишатися непоміченим для хворих. Синдром Жильбера може поєднуватися з дисплазією сполучної тканини – часто зустрічається при синдромах Марфана і Елерса-Данлоса.
Діагноз синдрому Жильбера грунтується на аналізі клінічних проявів, даних сімейного анамнезу, результатах лабораторних досліджень (загального і біохімічного аналізу крові, сечі, ПЛР), функціональних проб (тесту з голодуванням, проби з фенобарбіталом, нікотиновою кислотою), УЗД органів черевної порожнини.
При зборі анамнезу враховується стать хворого, вік появи клінічних симптомів, наявність епізодів жовтяниці у найближчих родичів, наявність хронічних захворювань, що викликають жовтяницю. При пальпації печінка безболісна, консистенція органу м’яка, може відзначатися незначне збільшення розмірів печінки.
Рівень загального білірубіну при синдромі Жильбера збільшений за рахунок його непрямої фракції і становить від 34,2 до 85,5 мкмоль / л (зазвичай не більше 51,3 мкмоль / л). Інші біохімічні проби печінки (загальний білок і білкові фракції, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдромі Жильбера, як правило, не змінені.
Зниження рівня білірубіну на тлі прийому фенобарбіталу та його підвищення (на 50-100%) після голодування або низькокалорійної дієти, а також після внутрішньовенного введення нікотинової кислоти підтверджують діагноз синдрому Жильбера.
Метод ПЛР при синдромі Жильбера дозволяє виявити поліморфізм гена, що кодує фермент УДФГТ.
Для уточнення діагнозу синдрому Жильбера виконується УЗД органів черевної порожнини, УЗД печінки і жовчного міхура, дуоденальне зондування, тонкошарова хроматографія. Чрезкожная пункційна біопсія печінки проводиться тільки при наявності показань для виключення хронічного гепатиту і цирозу печінки. При синдромі Жильбера в біоптатах печінки патологічних змін не виявляється.
Синдром Жильбера диференціюють з хронічними вірусними гепатитами та постгепатіческой персистуючої гіпербілірубінемією, гемолітична анемія, синдромом КриглерарНайяра II типу, синдромом ДабинажДжонсона і синдромом Ротора, первинної шунтовой гіпербілірубінемією, вродженими цирозу печінки, атрезією жовчних ходів.
Діти і дорослі з синдромом Жильбера, як правило, не потребують спеціального лікування. Основне значення відводиться дотриманню режиму харчування, праці і відпочинку.
При синдромі Жильбера небажані професійні заняття спортом, інсоляція, прийом алкоголю, голодування, обмеження рідини, прийом гепатотоксичних препаратів.
Показана дієта з обмеженням продуктів, що містять тугоплавкі жири (жирних сортів м’яса, смажених і гострих страв), і консервованої їжі.
При загостренні клінічних проявів синдрому Жильбера призначають щадний стіл № 5 і індуктори мікросомальних ферментів – фенобарбітал і зиксорин (1-2 тижневі курси з перервою 2-4 тижні), що сприяють зниженню рівня білірубіну в крові. Прийом активованого вугілля, адсорбуючого білірубін в кишечнику і фототерапія, яка прискорює руйнування білірубіну в тканинах, допомагають швидше вивести його з організму.
Для профілактики холециститу і ЖКХ при синдромі Жильбера рекомендується прийом жовчогінних трав, гепатопротекторів (урсосан, урсофальк), есенціале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) і вітамінів групи B.
Прогноз захворювання в будь-якому віці сприятливий. Гипербилирубинемия у хворих з синдромом Жильбера зберігається довічно, але носить доброякісний характер, не супроводжується прогресуючими змінами в печінці і не впливає на тривалість життя.
Перед плануванням вагітності сімейним парам, які мають в анамнезі дану патологію, необхідна консультація медичного генетика, щоб оцінити ризик розвитку синдрому Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у дітей не є приводом для відмови від профілактичної вакцинації.
Related posts
зміст Розповісти ВКонтакте Поділитися в Одноклассниках Поділитися в Facebook Випадки, коли раптово з'являється діарея, нерідкі. Людина не може займатися справами, виходити...
Фахівці Університету Британської Колумбії провели тести і встановили, з якої причини людям складно вибрати активний відпочинок, коли є можливість полінуватися. Результати...
«Глідіаб МВ» - цукрознижуючу лікарський засіб, який застосовується в клінічній практиці при цукровому діабеті 2 типу. У статті ми розберемо «Глідіаб...