Причини, симптоми і прогноз при синдромі Жильбера
Печінка є однією з найбільших залоз організму людини, яка виконує безліч функцій, серед яких можна виділити фільтрацію крові, участь в метаболізмі та інші.
На жаль, вона схильна до різного роду захворювань, а також страждає від незбалансованого харчування, зловживання жирною їжею, алкоголем та іншими шкідливими звичками. Однією з патологій печінки є синдром Жильбера.
Зі статті ви дізнаєтеся, як проявляє себе недуга, чи сумісний синдром Жильбера з вагітністю, а також про діагностичні методи виявлення даної хвороби та прийоми її лікування.
Опис синдрому Жильбера
Синдром Жильбера належить до хронічних захворювань спадкової природи, що вражає печінку. По венах кров потрапляє в печінку, де методом фільтрації відбувається її очищення від токсинів і інших шкідливих речовин.
Внаслідок генетичної аномалії непрямий білірубін накопичується в організмі, що порушує фізіологічну норму. Речовина цього виду з’являється після процесу розпаду еритроцитів. Воно надає отруйну дію, зокрема, на центральну нервову систему і в цілому на організм.
При нормальному функціонуванні печінки ця речовина зв’язується, стаючи нетоксичним, і виводиться з організму природним шляхом.
Синдром Жильбера належить до хронічних захворювань спадкової природи, що вражає печінку.
До характерних проявів патології відносять:
- жовтяницю, яка вражає епідерміс і слизові оболонки;
- запалення жовчного міхура;
- надмірне збільшення селезінки та печінки.
Інша назва недуги – доброякісна гіпербілірубінемія. З назви випливає, що захворювання не має негативного впливу на інші органи, тому прогноз при наявності цього синдрому є сприятливим. Летальний результат може наступити тільки при виникненні ускладнень.
Виникнення захворювання
Синдром Жильбера виникає через аномальні зміни, що відбуваються на генетичному рівні, внаслідок чого хвороба передається у спадок прямого типу, тобто від батьків до дітей.
Ці зміни стосуються спеціального ферменту – глюкуронілтрансферази, за допомогою якого непрямий білірубін змінюється і стає нетоксичним речовиною, що не завдає шкоди організму.
При спаді активності цього ферменту білірубін накопичується в крові, що і викликає прояв захворювання.
Синдром Жильбера виникає через аномальні зміни, що відбуваються на генетичному рівні.
У дитини ймовірність отримати синдром Жильбера дорівнює 50 відсоткам за умови наявності захворювання у одного з батьків. Синдром Жильбера у дітей найчастіше проявляється у віці від 5 до 15 років.
Як проявляється при вагітності?
Синдром Жильбера і вагітність є головним питанням, хвилюючим майбутніх батьків. Загроз для життя майбутньої матері немає, але при цьому вона належить до групи підвищеного ризику прояву даної патології.
Це обумовлено різкими змінами гормонального фону, які призводять до коливання емоцій, в результаті чого вагітна стає більш піддатливою стресовим проявам.
Також слід враховувати, що організм в період вагітності піддається великим навантаженням на всі системи в процесі розвитку плоду.
При появі ознак хвороби у майбутньої матері для консультації найкраще звернутися до лікаря, особливо якщо симптоми з’явилися під час першого триместру. Якщо виникає або загострюється гіпербілірубінемія, існує висока ймовірність ураження ЦНС ембріона через підвищений рівень токсичного білірубіну в крові.
При появі ознак хвороби у майбутньої матері для консультації найкраще звернутися до лікаря.
Вагітні з наявністю супутніх хвороб печінки потребують особливо уважних регулярних обстеженнях. Спостереження у лікаря може запобігти негативному результату вагітності, як-от мимовільний аборт, і розвитку інших патологічних процесів у матері та дитини.
Причини, що викликають загострення патологічного стану
Наявність синдрому Жильбера не означає, що хворий буде страждати від симптоматичних ознак все життя. Але існує цілий ряд моментів, які здатні спровокувати активізацію патологічного стану. До них відносяться:
- Недотримання дієти. Вживання нездорової їжі, насиченої жирами, також негативно позначається переїданням або голодуванням.
- Зловживання алкоголем, куріння.
- Зайва фізичне навантаження в процесі роботи або занять спортом.
- Вплив стресу на організм.
- Інфекційні захворювання вірусної природи, а також активізація хронічних хвороб.
- Травмування або хірургічне втручання.
- Перегрівання, переохолодження, зловживання сонячними променями.
- Прийом медикаментів деяких категорій, а саме:
Спостереження у лікаря може запобігти негативному результату вагітності, такому як мимовільний аборт.
- анаболічні стероїди;
- глюкокортикоїди;
- антибактеріальні препарати;
- нестероїдні препарати протизапальної природи.
Усе це може перевести гіпербілірубінемію з періоду ремісії в стадію загострення. Уникаючи впливу раніше названих чинників на організм, людина з наявністю синдрому може прожити все життя без симптоматичних проявів.
Симптоматичні прояви хвороби
В основному хвороба проходить у латентному стані. Жовтяниця є головним симптомом, який очевидний після активізації патологічного процесу. Решта – виражені досить слабо або зовсім відсутні. Крім виникнення жовтої пігментації на слизових оболонках і шкірі, загальна симптоматика включає наступні ознаки:
Жовтяниця є головним симптомом, який очевидний після активізації патологічного процесу.
- загальна слабкість, швидка стомлюваність;
- тривожний, неспокійний сон, що іноді переходить у стан безсоння;
- апетит може знижуватися або зовсім зникнути;
- присмак гіркоти у роті;
- турбують напади печії;
- відчуття нудоти, іноді – регургітації;
- порушення стільця, а саме: часті напади діареї або запори;
- тяжкість в шлунку, здуття живота;
- головні болі, іноді запаморочення;
- тупі, що тягнуть болі, що локалізуються в правому боці в області ребер;
- гіпертрофія печінки.
Не завжди присутні всі ознаки. Це залежить від індивідуальних особливостей організму, віку, наявності інших захворювань та інших факторів, що визначають особливості симптомів.
Тяжкість в шлунку, здуття живота.
Діагностичні методи виявлення патології
Для ідентифікації гіпербілірубінемії серед подібних захворювань використовують лабораторні аналізи, інструментальні та інші методи діагностики. На першому етапі постановки діагнозу лікар робить огляд хворого, уточнює наявність родичів із цією патологією, а також звертає увагу на перенесені раніше захворювання.
Лабораторні аналізи
Патологію діагностують за допомогою таких лабораторних аналізів:
- загальний, біохімічний аналіз крові;
- на гепатити вірусної природи в крові;
- на згортання крові;
- на виявлення генетичної аномалії;
- аналіз сечі;
- аналіз калу на наявність стеркобилину.
Метод використовують для виявлення захворювань, супутніх патології.
Методи діагностики
Інструментальні та інші методи діагностики проводяться безпосередньо на печінці. До них відносяться:
- УЗД. Метод використовують для виявлення захворювань, супутніх патології, але він не є способом підтвердження синдрому Жильбера;
- КТ або МРТ. Методи використовуються для підтвердження діагнозу, а також з метою збору більш детальної інформації про стан печінки;
- Біопсія. Проба печінки допомагає виключити інші патологічні процеси і поставити остаточний діагноз;
- Еластографія. Дія методу схоже на дослідження за допомогою біопсії;
Найчастіше визначенням наявності генетичної аномалії для ідентифікації гипербилирубинемії займається лікар-генетик.
Проба печінки допомагає виключити інші патологічні процеси і поставити остаточний діагноз.
Лікування синдрому Жильбера
Синдром Жильбера, симптоми якого розвиваються досить стрімко, не виліковується остаточно. За допомогою таких методів, як медикаментозне лікування, фізіотерапія, застосування рецептів народної медицини, знімають або полегшують симптоматичні ознаки.
При перших проявах даної хвороби потрібно звернутися до лікаря. Пацієнту рекомендується дотримуватися досить сувору дієту і вести здоровий, в міру активний, спосіб життя для запобігання ускладнень.
Важливо також зазначити, що комплексний підхід в лікуванні дає більш ефективні результати.
Медикаментозне лікування
Лікарські препарати різних категорій спрямовані на боротьбу з симптоматичними проявами, застосовуються з метою знизити в крові рівень непрямого білірубіну, для захисту від пошкоджень клітин і тканин печінки, для запобігання появи супутніх захворювань. Приклади застосовуваних медикаментів:
Лікарські препарати різних категорій спрямовані на боротьбу з симптоматичними проявами.
- Протиепілептичні препарати типу «Фенобарбіталу».
- Ферменти – «Панзинорм», «Мезим».
- Гепатопротектори – «Ессенціале», «Карсил».
- Препарати жовчогінної дії – «Хофітол», «Риванол».
- Сорбенти – «Ентеросгель», «Лактофільтрум».
- Вітаміни, найчастіше групи B або препарати з комплексом вітамінів.
В особливо важких випадках протікання хвороби використовують переливання крові або призначають курс ін’єкцій альбуміну.
Фізіотерапія
Мета фізіотерапії полягає в запобіганні шкоди, що завдається організму в результаті розвитку патологічних процесів. Терапія може здійснюватися різними методами і способами. Особливо часто використовують фототерапію, що трансформує непрямий білірубін в легкорозчинні і швидко виводиться з організму.
Терапія може здійснюватися різними методами і способами.
При фототерапії на відстань до півметра від шкірного покриву встановлюють лампу синього кольору. Процедура, тривалістю до чверті години, складається в своєрідному опроміненні хвилями, які мають довжину 450 нм. Вони володіють руйнівним впливом на молекули білірубіну, що локалізуються в тканинах, які підлягають опроміненню.
При цьому важливо пам’ятати, що процедури із застосуванням високих температур можуть негативно позначитися на стані хворого, а іноді стати своєрідним каталізатором для ускладнень.
Дієта
Людям, хворим на гипербилирубинемію, рекомендують дотримуватися дієти 5-го типу. Дієту слід дотримуватися протягом усього життя. У меню цієї дієти присутні такі продукти і страви:
- неміцний чай;
- трав’яні відвари;
- домашні компоти;
- пшеничний хліб;
Дієту слід дотримуватися протягом усього життя.
- знежирені молочні продукти: тверді сорти сирів, сир, сметана, кефір;
- перші страви на бульйоні з овочів;
- нежирне м’ясо, таке, як яловичина, курятина, і риба;
- каші;
- некислі фрукти;
- овочі всіх видів.
Для виведення токсичних речовин з організму потрібно пити багато чистої негазованої води.
Суворо забороняється вживати смажену, копчену, гостру, жирну, занадто солону їжу. Деякі продукти і страви, які вживати не можна:
- кава;
- напої, насичені газом;
- алкоголь;
- свіжі здобні хлібобулочні вироби;
- жирну молочну продукцію;
- яйця;
- жирне м’ясо, рибу;
- сало;
- консерви;
- прянощі, спеції, соуси;
- шпинат;
- щавель.
Саме порушення раціону сприяє переходу синдрому Жильбера в активну стадію з проявом симптомів.
Допомога народної медицини
Нерідко люди вдаються до використання рецептів народної медицини. Вони застосовуються як додаткова терапія, що запобігає рецидивам захворювання.
Позитивно впливають на печінку і організм в цілому трав’яні чаї, відвари. В основному підбирають композицію з трав, що володіють сечогінними або жовчогінними властивостями.
До таких трав належить шипшина, барбарис, календула, безсмертник. Розторопша також вважається одним з найбільш дієвих рослин, що сприятливо впливає на печінку.
Для приготування відвару потрібно слідувати пропорціям, зазначеним в інструкції до кожного окремого виду трав.
Позитивно впливають на печінку і організм в цілому трав’яні чаї, відвари.
Іноді вдаються до допомоги домашніх настоянок на спирту. Спиртові настоянки роблять з листя ліщини, полину та інших інгредієнтів. Такі засоби наполягають у темному прохолодному місці.
Існують інші рецепти, серед яких виділяють:
- сік з листя і стебел лопуха. Рослину добре промивають від забруднень і ретельно подрібнюють, щоб отримати сік. Суміш проціджують, а потім приймають після їди по 15 мл протягом тижня;
- напій з соків з додаванням меду. Для приготування напою беруть по півлітра меду і бурякового соку, по 200 мл соку з чорної редьки та моркви з додаванням 50 мл соку алое. Напій зберігають у холодильнику і приймають по 50 мл двічі на день.
Лікування народними рецептами належить швидше до заходів профілактики прояву хвороби і допомагає продовжити період ремісії.
Спиртові настоянки роблять з листя ліщини, полину та інших інгредієнтів.
Профілактичні заходи для запобігання загостренню хвороби
Оскільки хвороба є генетичною, то профілактичні заходи спрямовані на виключення впливу факторів, що провокують перехід гипербилирубинемії в активний стан, тобто період загострення. Щоб уникнути такої стадії захворювання, достатньо всього лише дотримуватися наступних рекомендацій:
- стежити за своїм раціоном. Харчування має бути багатим на вітаміни і мінерали;
- вести помірно активний спосіб життя. Здійснювати легкі фізичні навантаження, прогулянки на свіжому повітрі;
- не зловживати алкоголем і тютюнопалінням;
- не допускати переохолодження, а також перегріву організму;
- виключити важкі фізичні навантаження;
- уникати стресових ситуацій.
Підкреслимо, що синдром Жильбера має сприятливий прогноз. Деякі симптоми можуть бути слабко виражені або зовсім відсутні, а лікування може знадобитися лише в разі, якщо хвороба себе проявить. Не варто також хвилюватися при плануванні вагітності, адже майбутня дитина може народитися абсолютно здоровою.
Синдром Жильбера – симптоми і лікування
Синдром Жильбера – це генетичний пігментний гепатоз з аутосомно-домінантним типом успадкування, що протікає з підвищенням рівня некон’югованого (вільного) білірубіну, частіше виявляється в період статевого дозрівання і характеризується доброякісним перебігом.
Синоніми назви хвороби: проста сімейна холемія, конституціональна або ідіопатична некон’югірованная гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця.
За поширеністю дане захворювання зустрічається не менше ніж у 5% населення, в співвідношенні чоловіків і жінок – 4:1. Вперше захворювання описав французький терапевт Августин Жильбер.
Найчастіше синдром Жильбера проявляється в період статевого дозрівання і характеризується доброякісним перебігом.
До провокуючих чинників прояву синдрому можна віднести:
- голодування або переїдання;
- жирну їжу;
- деякі лікарські засоби;
- алкоголь;
- інфекції (грип, ГРВІ, вірусний гепатит);
- фізичні і психічні перевантаження;
- травми та оперативні втручання.
Причина захворювання – генетичний дефект ферменту УДФГТ1 * 1, який виникає в результаті його мутації. У зв’язку з цим дефектом функціональна активність даного ферменту знижується, а внутрішньоклітинний транспорт білірубіну в клітинах печінки до місця з’єднання вільного (незв’язаного) білірубіну з глюкуроновою кислотою порушується. Це і призводить до збільшення вільного білірубіну.
Деякі фахівці трактують синдром Жильбера не як хворобу, а як фізіологічну особливість організму.
До періоду статевого дозрівання даний синдром може протікати безсимптомно. Пізніше виникає характерна тріада ознак:
- жовтяниця різного ступеня вираженості;
- ксантелазми століття (жовті папули);
- періодичність появи симптомів.
- Жовтяниця найчастіше проявляється іктеричністю (жовтушністю) склер, матовою жовтушністю шкірних покривів (особливо обличчя), іноді частковим поразкою стоп, долонь, пахвових западин і носогубного трикутника.
- Захворювання нерідко поєднується з генералізованою дисплазією (неправильним розвитком) сполучної тканини.
- Посилення жовтяниці може спостерігатися після перенесення інфекцій, емоційного і фізичного навантаження, прийому ряду лікарських препаратів (зокрема, антибіотиків), голодування і блювоти.
- Клінічними проявами захворювання загального характеру можуть бути:
- слабкість;
- нездужання;
- пригніченість;
- поганий сон;
- зниження концентрації уваги.
Відносно ШКТ синдром Жильбера проявляється зниженням апетиту, зміною присмаку в роті (гіркота, металевий присмак), рідше виникає відрижка, тяжкість в області правого підребер’я, іноді спостерігається біль ниючого характеру і погана переносимість лікарських препаратів.
При погіршенні перебігу синдрому Жильбера і істотному підвищенні токсичної (вільної) фракції білірубіну може з’являтися прихований гемоліз, посилюючи при цьому гіпербілірубінамінемію і додаючи в клінічну картину системний свербіж.
У нормі вільний білірубін з’являється в крові переважно (в 80-85% випадків) при руйнуванні еритроцитів, зокрема комплексу ГЕМ, що входить в структуру гемоглобіну. Це відбувається в клітинах макрофагічної системи, особливо активно в селезінці і купферовських клітинах печінки. Інша частина білірубіну утворюється з руйнування інших гемсодержащих білків (наприклад, цитохрому P-450).
У дорослої людини в добу утворюється приблизно від 200 мг до 350 мг вільного білірубіну. Такий білірубін слаборастворім в воді, але при цьому добре розчиняється в жирах, тому він може взаємодіяти з фосфоліпідами ( «жирами») клітинних мембран, особливо головного мозку, чим можна пояснити його високу токсичність, зокрема токсичний вплив на нервову систему.
Первинно після руйнування комплексу ГЕМ в плазмі білірубін з’являється в некон’югованій (вільній або незв’язаній) формі і транспортується з кров’ю за допомогою білків альбумінів. Вільний білірубін не може проникнути через нирковий бар’єр за рахунок зчеплення з білком альбуміном, тому зберігається в крові.
У печінці непов’язаний білірубін переходить на поверхню гепатоцитів.
З метою зниження токсичності і виведення в клітинах печінки вільного білірубіну за допомогою ферменту УДФГТ1 * 1 він зв’язується з глюкуроновою кислотою і перетворюється в кон’югований (прямий або пов’язаний) білірубін.
Кон’югований білірубін добре розчинний у воді, він є менш токсичним для організму і в подальшому легко виводиться через кишечник з жовчю.
При синдромі Жильбера зв’язування вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою знижується до 30% від норми, тоді як концентрація прямого білірубіну в жовчі збільшується.
В основі синдрому Жильбера лежить генетичний дефект – наявність на промоційній ділянці A (TA) 6TAA гена, що кодує фермент УДФГТ1 * 1, додаткового динуклеотид ТА. Це стає причиною утворення дефектної ділянки А (ТА) 7TAА.
Подовження промоційної послідовності порушує зв’язування фактора транскрипції IID, в зв’язку з чим зменшується кількість і якість синтезованого ферменту УДФГТ1, який бере участь в процесі зв’язування вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою, перетворюючи токсичний вільний білірубін в нетоксичний пов’язаний.
Другим механізмом розвитку синдрому Жильбера є порушення захоплення білірубіну мікросомами судинного полюса клітини печінки і його транспорту глутатіон-S-трансферази, яка доставляє вільний білірубін до микросомам клітин печінки.
В кінцевому підсумку перераховані вище патологічні процеси призводять до збільшення вмісту вільного (незв’язаного) білірубіну в плазмі, що обумовлює клінічні прояви захворювання.
Загальноприйнятої класифікації синдрому Жильбера не існує, однак умовно можна розділити генотипи синдрому по поліморфізму.
Дані поліморфізму гена UGT1A1 у обстежених дітей
| 5ТА / 6та | 1 | 0,5 |
| 6та / 6та | 46 | 23 |
| 6та / 7ТА | 77 | 38,5 |
| 7ТА / 7ТА | 74 | 37 |
| 6та / 8ТА | 1 | 0,5 |
| 7ТА / 8ТА | 1 | 0,5 |
| всього | 200 | 100 |
Синдром (хвороба) Жильбера – що це таке простими словами, причини, симптоми і лікування
При правильній роботі печінка фільтрує домішки і токсини з організму, обробляє білки, вуглеводи і розкладає жири за допомогою жовчі, що зберігається в жовчному міхурі. У людини з синдромом Жильбера печінка не здатна послідовно обробляти жовтувато-коричневий пігмент в жовчі, званий білірубіном. Це призводить до високих рівнів цієї речовини в крові і може привести до того, що шкіра і очі стануть жовтими (жовтяниця). Синдром Жильбера зазвичай вважається нешкідливим розладом і не потребує лікування, але чи так це насправді?
Синдром Жильбера – що це таке простою мовою
Синдром Жильбера – носить назву печінкової дисфункції або сімейної жовтяниці (негемолітична). Що це означає? Що воно передається у спадок і характеризується підвищенням жовчного пігменту в крові. Синдром Жильбера успадковується по аутосомно-домінантним типом, тобто в хромосомному наборі одного з батьків є домінантний ген, який передається дитині.
Таке захворювання розвивається в молодому віці (3-13 років), частіше хворіють хлопчики. Спостерігається зниження кон’югаційної функції печінки, простими словами, здатність зв’язувати вільний білірубін в крові. Захворювання характеризується відкладенням жиру в гепатоцитах (клітини паренхіми печінки у людини). Патологія має хронічний перебіг.
Якщо пояснити все вищеописане простими словами, патологія виникає через вади в гені, що бере участь в обміні білірубіну – жовчного пігменту, який є продуктом розпаду в крові гемоглобіну, що міститься в еритроцитах (складова частина крові – червоні кров’яні тільця).
У крові підвищується вміст непрямого білірубіну до 100 мкмоль / л, виникає жовтяниця, загальна слабкість, диспепсичні явища, вегето-судинна дистонія (ВСД), зниження психомоторної діяльності. З’являються нелокалізовані болі в животі, збільшуються розміри печінки.
Захворювання піддається лікуванню, але часто виникають рецидиви через хронічний перебіг.
Причини хвороби Жильбера
З огляду на вищеописане, всі розуміють, що хвороба виникає внаслідок передачі дитині гена від батька або матері, тому лікарі іноді називають захворювання простою сімейною холемою або негемолітичною сімейною жовтяницею.
Але що ж провокує прояв “сплячого” захворювання? Адже якщо не провокувати хворобу, вона може і не проявити себе.
У дітей часто виникають похибки в харчуванні, вони емоційно нестабільні і намагаються в ранньому віці стати дорослими за рахунок шкідливих звичок, які погано впливають на печінку.
До супутніх факторів, які провокують розвиток захворювання, відносять:
- погане харчування (коли в раціоні переважає гостра, жирна їжа, страви з напівфабрикатів, коли пацієнт голодує);
- стрес (емоційна нестабільність призводить до активації дефектного гена і розвитку захворювання);
- надмірні фізичні навантаження (важкі тренування);
- вживання наркотичних препаратів або алкогольних напоїв;
- перенесені травми або операції;
- слабка імунна система (часті вірусні або простудні захворювання);
- прийом лікарських засобів (антибіотиків, протисудомних препаратів), зокрема аспірину, який не можна приймати дітям до 12 років.
Симптоми хвороби Жильбера
На цих фото ознаки хвороби Жильбера 
Найчастіше хвороба не проявляється або виражається лише в диспепсичних явищах (тобто, в групі розладів органів травлення), які легко усуваються за допомогою медикаментів. Ось основні симптоми синдрому Жильбера:
- жовтушність шкіри, в тому числі склери очей, кон’юнктиви і слизових;
- порушення сну, інсомнія (відсутність сну);
- диспепсичні явища (відрижка повітрям, печія, нудота, стілець змінюється від запору до проносу);
- метеоризм;
- почуття переповненого шлунка;
- біль в області печінки, носить тупий і тягне характер;
- збільшення печінки, асцит (наявність вільної рідини в животі) – трапляється вкрай рідко.
Жовтушність слизових оболонок – головна ознака недостатності роботи печінки, що вимагає діагностики та лікування до початку прогресування захворювання.
При наявності вищеперелічених симптомів необхідно звернутися до лікаря-гастроентеролога, щоб пройти фізикальний огляд, здати лабораторні аналізи, провести інструментальні дослідження.
Діагностика
Діагностика синдрому Жильбера починається з опитування і фізикальних досліджень пацієнтів, до фізикальних методів обстеження відносять:
- опитування пацієнта про перебіг хвороби;
- коли вперше були помічені симптоми (наприклад, після перенесеної інфекції або фізичного навантаження, голодування);
- огляд шкіри, слизових і склер очей для виявлення явно виражених пожовтінь.
Далі йде лабораторна діагностика. До лабораторних досліджень відносять:
- збір загального аналізу крові;
- загального аналізу сечі;
- аналіз калу на стеркобилин;
- аналіз крові на білірубін: якщо рівень піднімається на 50-100%, тоді проба (+);
- рівень загального білка: лужної фосфатази, АЛТ і АСТ, ГГТП (вони можуть підвищуватися або залишатися в межах нормальних показників);
- аналіз ДНК гена УДФГТ, згідно з яким визначається збільшення і мутації гена;
- проби з голодуванням (дві доби пацієнт харчується їжею, загальна енергетична цінність якої становить 400 ккал / добу);
- проба з фенобарбіталом (визначає кон’югаційну функцію печінки, проба позитивна, якщо рівень жовчного пігменту падає на фоні вживання фенобарбіталу (3 мг / кг протягом 5 днів));
- проба з нікотиновою кислотою (нікотинова проба позитивна, якщо після введення розчину (40 мг) підвищується рівень жовчного пігменту за рахунок осмотичної резистентності червоних клітин крові);
- маркери вірусів гепатиту B, C, D – відсутність маркерів;
- проводять бромсульфалеїнову пробу.
До інструментальної діагностики хвороби відносять:
- УЗД живота (визначають розміри печінки, селезінки, наявність і величину каменів у жовчному міхурі);
- ЕФГДС (езофагогастродуоденоскопія);
- черезшкірна пункційна біопсія печінки, що виконується для подальшої гістологічної діагностики біоптату і виключення цирозу або хронічного гепатиту;
- комп’ютерна томографія, яка покаже зрізи печінки в точності до міліметра і не дозволить при діагностиці пропустити патологію;
- еластографія (проводиться для визначення ступеня фіброзу печінки).
Перш ніж поставити правильний діагноз, лікарі лікують загострення хронічних захворювань (гастриту, жовчнокам’яної хвороби, хронічного панкреатиту, гепатозу). Якщо симптоми нездужання не проходять, саме полімеразна ланцюгова реакція допомагає визначити дефект гена. Тоді призначається специфічне лікування.
Диференціальна діагностика
При постановці діагнозу важливо виключити захворювання, які за клінічною картиною схожі на синдром Жильбера або проявляються схожими симптомами.
До диференціальної діагностики відносять:
- гепатит A, B, C, D, E;
- механічну або гемолітичну жовтяницю;
- синдром Ротора, Криглера-Найяра, а також Дабіна-Джонсона;
- фіброламеллярну або гепатоцелюлярну карциному печінки;
- цироз печінки;
- жировий гепатоз;
- жовчнокам’яну хворобу;
- холангіт.
Правильно зібраний анамнез (опитування пацієнта) допомагає швидко поставити діагноз і призначити ефективне лікування. Диференціальна діагностика допомагає виключити ті захворювання, які лише частково мають подібні симптоми.
Лікування синдрому Жильбера
Синдром Жильбера – це розлад, яке є нешкідливим (доброякісним) станом, яке зазвичай не потребує лікування. Люди з цим розладом ведуть нормальне, здорове життя.
Немає жодних доказів того, що цей стан шкідливий або призводить до більш серйозних захворювань.
У деяких випадках, щоб знизити рівень білірубіну і зменшити жовтушність, виписуються лікарські препарати.
Дієта
У рідкісних випадках, при загостренні, пацієнтові призначають дієту стіл №5. Дієта забороняє вживати:
- свіжі булочки;
- хліб;
- сало;
- шпинат;
- жирні види м’яса і риби;
- гірчицю;
- перець;
- шоколад і морозиво;
- вживати каву.
Дозволяється вживати:
- білий хліб;
- сирні продукти;
- супи;
- нежирні види м’яса і риби;
- фрукти;
- овочі;
- компот і чай.
Медикаментозне лікування
Медикаментозне лікування включає:
- барбітурати;
- жовчогінні засоби (екстракт артишоку, Холебіл, Хофітол);
- гепатопротектори (Карсил, Ессенціале, порошок з розторопші плямистої);
- ентеросорбенти (активоване вугілля, Сорбекс, Ентеросгель);
- засоби проти блювоти, нудоти;
- травні ферменти.
Додатково пацієнтові рекомендовано фототерапію: під впливом синього світла руйнується білірубін, що накопичується в тканинах, що знижує жовтушність шкіри та склер. Щоб не обпекти очі під час лікування, надягають спеціальні окуляри.
Профілактичні дії
Щоб попередити розвиток хвороби Жильбера, необхідно вести здоровий спосіб життя і не провокувати активацію генетичного дефекту ферменту.
До профілактики захворювання відносять:
- вживання мінімальної кількості лікарських засобів, які можуть бути токсичними для печінки;
- раціональне харчування (переважання фруктів, овочів, каш, нежирних сортів м’яса і риби, відмова від смаженої, консервованої їжі);
- підтримка фізичного здоров’я неінтенсивними тренуваннями;
- відмова від алкогольних напоїв і куріння, вживання анаболіків, стероїдів для досягнення високих результатів у спорті;
- регулярне відвідування лікаря та лікування гастриту, гепатиту, виразкової хвороби шлунка й дванадцятипалої кишки, жовчнокам’яної хвороби, панкреатиту, холециститу, якщо вони є.
Якщо хвороба Жильбера була діагностована в подружньої парі або у їхніх родичів, вони повинні отримати консультацію генетика перед тим, як планувати вагітність, щоб дитина народилася здоровою, без цього захворювання.
прогноз
На щастя, прогноз хвороби сприятливий, проте високий рівень жовчного пігменту буде протягом усього життя. Якщо лікування проведено правильно, з використанням фенобарбіталу, рівень білірубіну залишається в нормі.
При будь-якому відхиленні від дієти і рекомендацій можливе повернення жовтяниці і диспепсичних явищ. Щоб уникнути рецидиву, важливо дотримуватися здорового способу життя і намагатися не провокувати розлади шлунково-кишкового тракту.
Розлад у більшості випадків не є небезпечним.
У цій статті ми постаралися докладно, простим мовленням, розповісти вам, що таке хвороба Жильбера, висвітлити симптоми і лікування даного розладу, сподіваємося, що інформація в даному матеріалі була вам корисною.
цікаве
Чим небезпечний синдром Жильбера і що це таке простими словами?
Синдром Жильбера (Хвороба Жильбера) – це генетична патологія, для якої характерно порушення билирубинового обміну. Недуга серед загального числа захворювань вважається досить рідкісним, але з числа спадкових є найпоширенішим.
Клініцистами встановлено, що частіше таке розлад діагностується у чоловіків, ніж у жінок.
Пік загострення припадає на вікову категорію від двох до тринадцяти років, проте може проявитися в будь-якому віці, оскільки хвороба носить хронічний характер.
Стати пусковим фактором розвитку характерної симптоматики можуть численні фактори, наприклад, ведення нездорового способу життя, надмірні фізичні навантаження, безладний прийом лікарських препаратів і багато інших.
Що це таке простими словами?
Простими словами, Синдром Жильбера – це генетичне захворювання, яке характеризується порушенням утилізації білірубіну. Печінка хворих неправильно нейтралізує білірубін, і він починає накопичуватися в організмі, викликаючи різні прояви захворювання. Вперше був описаний французьким гастроентерологом Августином Ніколя Гилбертом (1858-1927) і його колегами в 1901 році.
Оскільки цей синдром має невелику кількість симптомів і проявів, його не розглядають як захворювання, і більшість людей не знають, що мають цю патологію, поки аналіз крові не покаже підвищений рівень білірубіну.
У США приблизно від 3% до 7% населення мають синдром Жильбера, за даними Національного інституту здоров’я – деякі гастроентерологи вважають, що поширеність може бути більше і досягати 10%. Синдром проявляється частіше серед чоловіків.
причини розвитку
Розвивається синдром у людей, яким від обох батьків дістався дефект на другій хромосомі в локації, відповідальної за освіту одного з ферментів печінки – уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (або білірубін-UGT1A1). Це викликає зменшення вмісту даного ензиму до 80%, через що його завдання – перетворення більш токсичного для мозку непрямого білірубіну в пов’язану фракцію – виконується набагато гірше.
Генетичний дефект може бути виражений по-різному: в локації білірубін-UGT1A1 спостерігається вставка з двох зайвих нуклеїнових кислот, але вона може зустрічатися кілька разів. Від цього буде залежати тяжкість перебігу захворювання, тривалість його періодів загострення і благополуччя.
Зазначений хромосомний дефект часто дає про себе знати лише починаючи з підліткового віку, коли метаболізм білірубіну змінюється під впливом статевих гормонів.
Внаслідок активного впливу на цей процес саме андрогенів, синдром Жильбера реєструється частіше у чоловіків.
Механізм передачі називається аутосомно-рецесивним. Це означає наступне:
- Немає зв’язку з хромосомами X і Y, тобто аномальний ген може проявити у людини будь-якої статі;
- Кожна людина має в кожної хромосоми по парі. Якщо у нього 2 дефектні другі хромосоми, то синдром Жильбера проявиться. Коли на парній хромосомі в такому ж локусі розташований здоровий ген, у патології немає шансів, проте людина з такою генетичною аномалією стає носієм і може передати її своїм дітям.
Імовірність прояву більшості захворювань, прив’язаних до рецесивного геному, незначна, адже при наявності домінантного алеля на другій подібній хромосомі людина стане лише носієм дефекту. Це не відноситься до синдрому Жильбера: до 45% населення мають ген з дефектом, тому шанс передачі його від обох батьків досить великий.
Симптоми синдрому Жильбера
Симптоми розглянутого захворювання діляться на дві групи – обов’язкові та умовні.
До обов’язкових проявів синдрому Жильбера відносяться:
- загальна слабкість і швидка стомлюваність без видимих причин;
- в області століття утворюються жовті бляшки;
- порушується сон – він стає неглибоким, переривчастим;
- знижується апетит;
- з’являються час від часу ділянки шкіри жовтого відтінку, якщо білірубін після загострення знижується, то починають жовтіти склери очей.
Умовні симптоми, які можуть і не бути присутніми:
- больові відчуття в м’язових тканинах;
- виражений свербіж шкірних покривів;
- періодичне тремтіння верхніх кінцівок;
- підвищена пітливість;
- в правому підребер’ї відчувається тяжкість незалежно від прийому їжі;
- головний біль та запаморочення;
- апатія, дратівливість – порушення психоемоційного фону;
- здуття живота, нудота;
- порушення стільця – хворих турбує пронос.
У періоди ремісії синдрому Жильбера деякі з умовних симптомів можуть бути відсутніми, а у третини пацієнтів з даним захворюванням вони відсутні навіть у періоди загострення.
діагностика
Підтвердити або спростувати синдром Жильбера допомагають різні лабораторні дослідження:
- білірубін у крові – в нормі вміст загального білірубіну становить 8,5-20,5 ммоль / л. При синдромі Жильбера відзначається підвищення загального білірубіну за рахунок непрямого;
- загальний аналіз крові – в крові відзначається ретикулоцитоз (підвищений вміст незрілих еритроцитів) і анемія легкого ступеня – 100-110 г / л;
- біохімічний аналіз крові – цукор у крові – в нормі або дещо знижений, білки крові – в межах норми, лужна фосфатаза, АСТ, АЛТ – в нормі, тимолова проба негативна;
- загальний аналіз сечі – відхилень від норми немає. Наявність в сечі уробіліногену і білірубіну свідчить про патологію печінки;
- згортання крові – протромбіновий індекс і протромбіновий час – в межах норми;
- маркери вірусних гепатитів – відсутні;
- УЗД печінки.
Диференціальна діагностика синдрому Жильбера з синдромами Дабін-Джонсона і Ротора:
- Збільшення печінки – типово, зазвичай незначно;
- Білірубінурія – відсутня;
- Підвищення копропорфірину в сечі – немає;
- Активність глюкуронілтрансферази – зниження;
- Збільшення селезінки – немає;
- Болі в правому підребер’ї – рідко, якщо є – ниючі;
- Сверблячка шкіри – відсутня;
- Холецистографія – нормальна;
- Біопсія печінки – нормальна або відкладення ліпофусцину, жирова дистрофія;
- Бромсульфалеїнова проба – частіше норма, іноді незначне зниження кліренсу;
- Підвищення білірубіну в сироватці крові – переважно непрямий (непов’язаний).
Крім того, для підтвердження діагнозу проводять спеціальні проби:
- Проба з голодуванням.
- Голодування протягом 48 годин або обмеження калорійності їжі (до 400 ккал на добу) призводить до різкого підвищення (в 2-3 рази) вільного білірубіну. Незв’язаний білірубін визначається натщесерце в перший день проби і через дві доби. Збільшення непрямого білірубіну на 50-100% говорить про позитивну пробу.
- Проба з фенобарбіталом.
- Прийом фенобарбіталу в дозі 3 мг / кг / добу протягом 5 днів сприяє зниженню рівня незв’язаного білірубіну.
- Проба з нікотиновою кислотою.
- Внутрішньовенна ін’єкція нікотинової кислоти в дозі 50 мг призводить до збільшення кількості незв’язаного білірубіну в крові в 2-3 рази протягом трьох годин.
- Проба з рифампіцином.
- Введення 900 мг рифампіцину викликає збільшення непрямого білірубіну.
Також підтвердити діагноз дозволяє чрезкожна пункція печінки. Гістологічне дослідження пунктату показує відсутність ознак хронічного гепатиту і цирозу печінки.
Ускладнення
Сам по собі синдром не викликає будь-яких ускладнень і не пошкоджує печінку, але важливо вчасно від диференціювати один вид жовтяниці від іншого.
У цієї групи пацієнтів була відзначена підвищена чутливість клітин печінки до гепатотоксичних факторів, таким як алкоголь, наркотики, деякі групи антибіотиків. Тому при наявності вищеописаних факторів необхідно контролювати рівень печінкових ферментів.
Лікування синдрому Жильбера
У період ремісії, який може тривати багато місяців, років і навіть все життя, спеціальне лікування не вимагається. Тут головне завдання – не допустити загострення. Важливо дотримуватися дієти, режиму праці та відпочинку, не переохолоджуватися і уникати перегріву організму, виключити високі навантаження і безконтрольний прийом ліків.
Медикаментозне лікування
Лікування хвороби Жильбера при появі жовтухи включає застосування медикаментів і дотримання дієти. З лікарських засобів використовуються:
- альбумін – для зменшення білірубіну;
- антиеметики – за показаннями, при наявності нудоти і блювоти;
- барбітурати – для зниження рівня білірубіну в крові ( «Сурітал», «Фіорінал»);
- гепатопротектори – для захисту клітин печінки ( «Гептрал», «Ессенціале форте»);
- жовчогінні засоби – для зменшення жовтяниці шкіри ( «Карсил», «Холензим»);
- діуретики – для виведення білірубіну з сечею ( «Фуросемід», «Верошпирон»);
- ентеросорбенти – для зменшення кількості білірубіну шляхом виведення його з кишечника (активоване вугілля, «Полифепан», «Ентеросгель»);
Важливо відзначити, що діагностичні процедури пацієнт повинен буде проходити регулярно для контролю над перебігом захворювання і вивчення реакції організму на медикаментозне лікування.
Своєчасна здача аналізів і регулярне відвідування лікаря не тільки зменшить вираженість симптомів, а й попередить можливі ускладнення, до яких відносяться такі серйозні соматичні патології, як гепатит і жовчнокам’яна хвороба.
Ремісія
Навіть якщо наступила ремісія, пацієнтам ні в якому разі не можна «розслаблятися» – належить подбати про те, щоб не сталося чергове загострення синдрому Жильбера.
По-перше, потрібно провести протекцію жовчних шляхів – це запобіжить застій жовчі і утворення каменів у жовчному міхурі. Непоганим вибором для такої процедури стануть жовчогінні трави, препарати УРОХОЛУМ, Гепабене або Урсофальк.
Один раз на тиждень хворий повинен робити «сліпе зондування» – натщесерце необхідно випити ксиліт або сорбіт, потім потрібно лягти на правий бік і прогріти область анатомічного розташування жовчного міхура грілкою протягом півгодини.
По-друге, потрібно підібрати грамотну дієту. Наприклад, обов’язково потрібно виключити з меню продукти, які виступають провокуючим фактором у разі загострення синдрому Жильбера. У кожного хворого такий набір продуктів індивідуальний.
Живлення
Дієти слід дотримуватися не тільки в період загострення захворювання, а й в періоди ремісії.
Заборонено до вживання:
- жирні сорти м’яса, птиці та риби;
- яйця;
- гострі соуси і спеції;
- шоколад, здобне тісто;
- кава, какао, міцний чай;
- алкоголь, газовані напої, соки в тетрапаках;
- гострі, солоні, смажені, копчені, консервовані продукти;
- незбиране молоко і молочні продукти високої жирності (вершки, сметана).
Дозволено до вживання:
- всі види круп;
- овочі та фрукти в будь-якому вигляді;
- нежирні кисломолочні продукти;
- хліб, галетне печиво;
- м’ясо, птиця, риба нежирних сортів;
- свіжовичавлені соки, морси, чай.
Прогноз
Прогноз сприятливий, залежить від того, як протікає хвороба. Гіпербілірубінемія зберігається довічно, проте не супроводжується підвищенням смертності. Прогресуючі зміни в печінці зазвичай не розвиваються.
При страхуванні життя таких людей їх відносять до групи звичайного ризику. При лікуванні фенобарбіталом або кордіаміном рівень білірубіну знижується до норми.
Необхідно попередити хворих, що жовтяниця може з’явитися після інтеркурентних інфекцій, повторних рвот і пропущеного прийому їжі.
Відзначено високу чутливість хворих до різних гепатотоксичних впливів (алкоголь, багато ліків і ін.). Можливий розвиток запалення в жовчовивідних шляхах, жовчнокам’яної хвороби, психосоматичних розладів.
Батьки дітей, які страждають цим синдромом, повинні проконсультуватися у генетика перед плануванням чергової вагітності.
Аналогічним чином слід чинити, якщо у родичів сімейної пари, яка збирається мати дітей, діагностований синдром.
Профілактика
Хвороба Жильбера виникає в результаті дефекту успадкованого гена.
Попередити розвиток синдрому неможливо, так як батьки можуть бути лише носіями, і ознаки відхилень у них не виявляються.
З цієї причини основні заходи профілактики спрямовані на запобігання загострень і подовження періоду ремісії. Цього можна досягти, виключивши фактори, що провокують патологічні процеси в печінці.
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера – генетично обумовлене порушення обміну білірубіну, що виникає внаслідок дефекту ферментів печінки і призводить до розвитку доброякісної некон’югованої гіпербілірубінемії. У більшості випадків синдрому Жильбера відзначається інтермітуюча жовтяниця різного ступеня вираженості, тяжкість в правому підребер’ї, диспепсичні і астеновегетативні розлади; можлива поява субфебрилітету, гепатомегалії, ксантоми повік. Діагноз синдрому Жильбера підтверджують дані клінічної картини, сімейного анамнезу, лабораторних та інструментальних досліджень, функціональних проб. При синдромі Жильбера показано дотримання режиму харчування, прийом індукторів ферментів, гепатопротекторів, жовчогінних трав, ентеросорбентів, вітамінів.
Синдром Жильбера (конституціональна гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця) характеризується помірно підвищеним рівнем некон’югованого білірубіну в сироватці крові і візуально проявляється епізодами жовтяниці.
Синдром Жильбера є найпоширенішою формою спадкового пігментного гепатозу. У більшості випадків клінічні симптоми синдрому Жильбера проявляються у віці 12-30 років.
Їх розвиток у дітей у препубертатний і пубертатний періоди пов’язано з інгібуючим впливом статевих гормонів на утилізацію білірубіну. Синдром Жильбера поширений переважно серед осіб чоловічої статі.
Частота народження синдрому Жильбера в європейській популяції становить від 2 до 5%. Синдром Жильбера не призводить до фіброзування і порушення функції печінки, але є фактором ризику розвитку жовчнокам’яної хвороби.
Синдром Жильбера
Жовчний пігмент білірубін, що утворюється при розпаді гемоглобіну еритроцитів, присутній у сироватці крові у вигляді двох фракцій: прямого (зв’язаного, кон’югованого) і непрямого (вільного) білірубіну.
Непрямий білірубін володіє цитотоксичними властивостями, що найпомітніше позначається на клітинах головного мозку.
У клітинах печінки непрямий білірубін нейтралізується шляхом кон’югації з глюкуроновою кислотою, надходить в жовчовивідні шляхи і у вигляді проміжних з’єднань виводиться з організму через кишечник і в незначній кількості – з сечею.
Порушення утилізації білірубіну при синдромі Жильбера викликано мутацією гена, що кодує мікросомальний фермент УДФ-глюкуронілтрансферази.
Неповноцінність і часткове зниження активності УДФ-глюкуронілтрансферази (до 30% від норми) призводить до нездатності гепатоцитів засвоювати і елімінувати необхідну кількість непрямого білірубіну. Відзначається також порушення транспорту і захоплення непрямого білірубіну клітинами печінки.
В результаті при синдромі Жильбера рівень некон’югованого білірубіну в сироватці крові підвищується, що призводить до його відкладення в тканинах і фарбування їх у жовтий колір.
Синдром Жильбера відноситься до патології з аутосомно-домінантним типом успадкування, для розвитку якої дитині досить успадкувати мутантний варіант гена від одного з батьків.
Клінічні прояви синдрому Жильбера можуть бути спровоковані тривалим голодуванням, дегідратацією, фізичним і емоційним перенапруженням, менструаціями (у жінок), інфекційними захворюваннями (вірусним гепатитом, грипом і ГРВІ, кишковими інфекціями), хірургічними втручаннями, а також прийомом алкоголю і деяких лікарських препаратів: гормонів (глюкортикоїдів, андрогенів, етинілестрадіолу), антибіотиків (стрептоміцину, рифампіцину, ампіциліну), саліцилату натрію, парацетамолу, кофеїну.
Розрізняють 2 варіанти синдрому Жильбера: «вроджений» – виявляється без попереднього інфекційного гепатиту (більшість випадків) і манифестуючий після перенесеного гострого вірусного гепатиту. Причому постгепатитна гіпербілірубінемія може бути пов’язана не тільки з наявністю синдрому Жильбера, а й з переходом інфекції в хронічну форму.
Клінічні симптоми синдрому Жильбера зазвичай розвиваються у дітей у віці 12 років і старше, перебіг захворювання хвилеподібний. Для синдрому Жильбера характерна інтермітуюча жовтяниця різного ступеня вираженості – від субіктеричності склер до яскравої жовтушності шкірних покривів і слизових оболонок.
Жовтяничне фарбування може бути дифузним або проявлятися частково в області носогубного трикутника, на шкірі стоп, долонь, в пахвових западинах. Епізоди жовтяниці при синдромі Жильбера виникають раптово, посилюються після впливу провокуючих чинників і вирішуються самостійно. У новонароджених дітей симптоми синдрому Жильбера можуть мати схожість з транзиторною жовтяницею.
В окремих випадках при синдромі Жильбера можуть виникати поодинокі або множинні ксантелазми століття.
Більшість хворих синдромом Жильбера скаржаться на тяжкість у правому підребер’ї, відчуття дискомфорту в черевній порожнині.
Спостерігаються астеновегетативні розлади (швидка стомлюваність і пригніченість, поганий сон, пітливість), диспепсичні явища (відсутність апетиту, нудота, відрижка, метеоризм, порушення стільця).
У 20% випадків синдрому Жильбера є незначне збільшення печінки, в 10% – селезінки, може спостерігатися холецистит, дисфункція жовчного міхура і сфінктера Одді, підвищується ризик розвитку холелітіазу.
Приблизно у третини пацієнтів із синдромом Жильбера скарги відсутні. При незначності і непостійності проявів синдрому Жильбера захворювання довгий час може залишатися непоміченим для хворих. Синдром Жильбера може поєднуватися з дисплазією сполучної тканини – часто зустрічається при синдромах Марфана і Елерса-Данлоса.
Діагноз синдрому Жильбера грунтується на аналізі клінічних проявів, даних сімейного анамнезу, результатах лабораторних досліджень (загального і біохімічного аналізу крові, сечі, ПЛР), функціональних проб (тесту з голодуванням, проби з фенобарбіталом, нікотиновою кислотою), УЗД органів черевної порожнини.
При зборі анамнезу враховується стать хворого, вік появи клінічних симптомів, наявність епізодів жовтяниці у найближчих родичів, наявність хронічних захворювань, що викликають жовтяницю. При пальпації печінка безболісна, консистенція органу м’яка, може відзначатися незначне збільшення розмірів печінки.
Рівень загального білірубіну при синдромі Жильбера збільшений за рахунок його непрямої фракції і становить від 34,2 до 85,5 мкмоль/л (зазвичай не більше 51,3 мкмоль/л). Інші біохімічні показники печінки (загальний білок і білкові фракції, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдромі Жильбера, як правило, не змінені.
Зниження рівня білірубіну на тлі прийому фенобарбіталу та його підвищення (на 50-100%) після голодування або низькокалорійної дієти, а також після внутрішньовенного введення нікотинової кислоти підтверджують діагноз синдрому Жильбера.
Метод ПЛР при синдромі Жильбера дозволяє виявити поліморфізм гена, що кодує фермент УДФГТ.
Для уточнення діагнозу синдрому Жильбера виконується УЗД органів черевної порожнини, УЗД печінки і жовчного міхура, дуоденальне зондування, тонкошарова хроматографія. Чрескожна пункційна біопсія печінки проводиться тільки при наявності показань для виключення хронічного гепатиту і цирозу печінки. При синдромі Жильбера в біоптатах печінки патологічних змін не виявляється.
Синдром Жильбера диференціюють з хронічними вірусними гепатитами та постгепатитною персистуючою гіпербілірубінемією, гемолітичною анемією, синдромом Криглера-Найяра II типу, синдромом Дабіна – Джонсона і синдромом Ротора, первинною шунтовою гіпербілірубінемією, вродженими цирозами печінки, атрезією жовчних ходів.
Діти і дорослі з синдромом Жильбера, як правило, не потребують спеціального лікування. Основне значення відводиться дотриманню режиму харчування, праці та відпочинку.
При синдромі Жильбера небажані професійні заняття спортом, інсоляція, прийом алкоголю, голодування, обмеження рідини, прийом гепатотоксичних препаратів.
Показана дієта з обмеженням продуктів, що містять тугоплавкі жири (жирні сорти м’яса, смажені і гострі страви), і консервованої їжі.
При загостренні клінічних проявів синдрому Жильбера призначають щадний стіл № 5 і індуктори мікросомальних ферментів – фенобарбітал і зиксорин (1-2 тижневі курси з перервою 2-4 тижні), що сприяють зниженню рівня білірубіну в крові. Прийом активованого вугілля, адсорбуючого білірубін в кишечнику, і фототерапія, яка прискорює руйнування білірубіну в тканинах, допомагають швидше вивести його з організму.
Для профілактики холециститу і ЖКХ при синдромі Жильбера рекомендується прийом жовчогінних трав, гепатопротекторів (урсосан, урсофальк), есенціале, лив-52, холеретиків (холагол, аллохол, холосас) і вітамінів групи B.
Прогноз захворювання в будь-якому віці сприятливий. Гіпербілірубінемія у хворих із синдромом Жильбера зберігається довічно, але має доброякісний характер, не супроводжується прогресуючими змінами в печінці і не впливає на тривалість життя.
