Вроджені мозочкові атаксії
Головна> атаксія Рідкісною формою спадкових хвороб є спіноцеребелярна атаксія (СЦА). Вона проявляється порушенням координації. Крім того, клініку доповнюють інші симптоми неврології. Лікування патології не існує. Етіологія Причиною хвороби стає мутуючий ген. Він передається аутосомно-домінантно. Важливо, що всього одна копія батьківського гена викликає захворювання. Діагноз ставлять на основі вивчення генотипу. Спіноцеребелярна дегенерація має близько 20 форм. Точний механізм загибелі нейрона не встановлено. Відомо, що в клітині знайдені комплекси білкових молекул (убіквітин, полі-Q протеїн). Як з’ясувалося, схожі агрегати виявляють у нейронах при хворобі Альцгеймера. Схоже, всі дегенеративні хвороби мозку мають спільне походження.…
Read More