Чи необхідно обстеження новонароджених на виявлення вроджених вад?

Лікування також може включати в себе носіння слухового апарату (імпланта або накладного пристрою) або проведення операції. Порушення слуху можуть стати причиною відхилень мови, реакції і соціальних навичок.

Зіткнулося з подібним людині може знадобитися психологічна допомога або медичний догляд для боротьби з симптомами.

Діти з певними захворюваннями, травмами голови або обтяженоюспадковістю входять до групи підвищеного ризику.

Діагностика критичних вроджених дефектів серця

Ще один тип обстеження, необхідний новонародженому перед випискою з лікарні. Лікар або медсестра проведуть діагностику критично небезпечних вроджених дефектів серця. Процедура називається пульсоксиметр і полягає в перевірці насичення організму киснем.

У більшості країн перевірка новонароджених на предмет вроджених дефектів серця є обов’язковою. Дізнайтеся у лікаря або у персоналу пологового будинку, чи входить ця процедура в стандартний перелік. Якщо ні, чи можна її замовити.

В цілому вона дозволяє на максимально ранній стадії діагностувати і почати лікування життєво небезпечних хвороб. Без неї дитина стикається з величезним ризиком.

Згодом у них можуть проявитися незрозумілі порушення роботи серця з фатальним результатом.

Найкраще (і набагато вигідніше) проводити подібні обстеження заздалегідь. В іншому випадку у дитини можуть проявитися важкі симптоми, що вимагають госпіталізації.

Якщо в результаті обстеження у дитини буде виявлено низький рівень кисню, це ще не означає наявність тяжкої хвороби. Подібне може пояснюватися іншими порушеннями.

Як би там не було, лікар призначить додаткові процедури для виявлення причини.

рекомендації

Слід розуміти, що у діагностичних процедур для новонароджених існують як плюси, так і мінуси. В цілому вони показані для тих хвороб і порушень, раннє виявлення та лікування яких доведено забезпечує сприятливий результат.

При цьому в деяких випадках діагностика відразу після народження може привести лише до непотрібних переживань і побоювань. Враховуйте, що подібні процедури – всього лише перша стадія діагностики, тому постарайтеся не панікувати, отримавши підозрілі результати.

Цілком нормально просити про проведення повторного обстеження. Таким чином виключаються хибнопозитивні і помилково негативні результати. Подальше спостереження, так чи інакше, підтвердить або спростує побоювання. Поговоріть з лікарем про всі можливі варіанти.

Так, тандемна мас-спектрометрії при порушенні обміну речовин – це досить нова процедура. Потрібно розуміти, що програми відновлення та догляду після їх застосування все ще не до кінця вивчені і протестовані. Крім того, всі переваги і ризики лікування просто невідомі до моменту прояву симптомів.

Найкраще поговорити з лікарем і зібрати максимум інформації. У такому випадку ви зможете зробити усвідомлений вибір. Зрозуміло, все це повинно статися до приміщення в пологовий будинок і безпосередньо пологів. Нарешті, ви повинні знати, що будь-яка діагностика новонародженого вимагає вашої згоди. Ви маєте право відмовитися від певних процедур або аналізів.

У яких випадках необхідно звернутися до лікаря?

Після виписки з лікарні або пологового будинку уважно стежте за будь-якими ознаками порушення здоров’я у дитини.

Якщо в якийсь момент у нього виявляться перелічені нижче симптоми, негайно зв’яжіться з лікарем або викличте невідкладну допомогу.

У міру зростання діти проходять певні фізіологічні та психологічні точки. Дізнайтеся у лікаря докладніше про таких точках і стежте, щоб дитина їм відповідав.

До ознак порушення обміну речовин відносяться:

• Блювота або поганий апетит
• задишка
• Складнощі з набором маси і схудненням
• Раптовий дефіцит руху, відсутність сил або апатичність.

До симптомів критичних серцевих дефектів відносяться:

• Бліда або блакитнувата шкіра, губи або нігті
• Утруднене дихання
• Прискорений або уповільнений серцевий ритм
• Набрякле або набрякле обличчя, кисті, ноги і ступні
• надмірне потовиділення
• поганий апетит
• Сильна втома.

Навіть якщо дитина успішно пройшов первинний аудіологічний скринінг, у нього все одно можуть розвинутися порушення слуху. Це явище відоме як придбане або прогресуюче порушення. До симптомів втрати слуху відносяться:

• Відсутність реакції на гучні звуки
• Реакція на зорові подразники, але відсутність такої на шум
• Уловлювання лише певних тонів
• Відсутність мовного спілкування
• Заплітається або невиразна мова
• Погане дотримання вказівок
• Часта прохання повторити сказане вами
• Прослуховування звуку тільки на великій гучності.

Питання, які слід задати лікарю

• Навіщо моєму новонародженій дитині проходити діагностику?
• Які ризики цих процедур?
• Чи потрібно мені зажадати додаткові процедури?
• Що робити, якщо результати виявляться позитивними?
• Якщо у моєї дитини порушення або проблеми зі слухом, чи означає це, що подібне чекає і всіх моїх майбутніх дітей?

(No Ratings Yet) Loading …

Скринінг новонароджених Аудіоскрінінг

Скринінг – це масове обстеження великої групи населення для виявлення хворих, які страждають будь-яким серйозним захворюванням, досить часто зустрічається в цій групі населення. Скринінг новонароджених – відповідно, масове обстеження новонароджених – дітей від народження до 1 місяця.

Це обов’язкове обстеження, яке проводиться всім дітям першого місяця життя. Скринінг новонароджених дуже важливий. Так як, це перше в житті обстеження вашої дитини.

• Аудіологічний скринінг.
• УЗД скрініга.
• Огляд лікарів Невролог, Хірург, Ортопед, Окуліст.
• Неонатальний скрініга.

Скринінг новонароджених проводиться не тільки в України, але і в інших країнах світу: в США, Німеччині, Франції і т.д.

Аудіоскрінінг Скринінг новонароджених

Аудіскрінінг – це обстеження, що дозволяє, як можна раніше, виявити у дитини порушення слуху. І скорегувати їх (за допомогою слухового апарату).

В результаті у дитини будуть нормально (або, у всякому разі, краще, ніж без корекції) розвиватися мовні функції. Аудіологічний скринінг проводиться всім новонародженим на 3-4 добу після народження.

Сенсоневральна туговухість виявляється приблизно у 1 дитини на 650 народжених. Детальніше про аудіоскрінінге читайте тут.

Узі скринінг новонароджених

УЗД скринінг проводиться дітям у віці 1 місяця. Або раніше за медичними показаннями, він включає

• Нейросонографію – УЗД головного мозку для виявлення вроджених аномалій розвитку головного мозку. А також для виявлення перинатальної патології (відхилень, що виникли під час вагітності, під час і відразу після пологів). Перинатальна патологія центральної нервової системи – це найбільш часте відхилення, яке зустрічається у дітей першого року життя. Раннє лікування за результатами нейросонографии дозволяє нервовій системі дитини нормально розвиватися.
• УЗД кульшових суглобів – для виявлення вродженого вивиху стегна та дисплазії тазостегнових суглобів. Лікування цих захворювань з перших місяців життя щадне. Дозволяє скорегувати відхилення без хірургічних втручань. У той час, як без лікування вроджений вивих стегна призводить до ускладнень при ходьбі та інвалідності. І після 1 року лікується лише оперативним шляхом. Частота дисплазії тазостегнових суглобів становить в України 2-3%. Частота вродженого вивиху стегна 1 на 250 – 350 народжених.
• УЗД органів черевної порожнини – для виявлення вроджених вад і захворювань органів черевної порожнини. Печінки, жовчного міхура, підшлункової залози, селезінки, кишечника.
• УЗД нирок – дозволяє виявити вади розвитку та вроджені захворювання нирок.

огляди лікарів

Це теж скринінгове – обов’язкове для всіх дітей обстеження.

Якщо педіатр (неонатолог), вперше оглядає дитину відразу після народження, а потім регулярно: у пологовому будинку, в дитячій поліклініці. Те вище перераховані лікарі-фахівці вперше оглядають всіх здорових новонароджених в 1 місяць життя в дитячій поліклініці. Або раніше, якщо на це є медичні показання.

Кожен з лікарів обов’язково оглядає дитину на наявність найбільш часто зустрічаються захворювань періоду новонародженості. Окуліст виключає вроджені хвороби ока та оглядає очне дно.

Хірург перевіряє наявність гриж, гемангіом. Ортопед в першу чергу виключає вроджений вивих стегна і вроджену клишоногість. Невролог виявляє і лікує захворювання нервової системи.

Детальніше про УЗД скринінг і огляди лікарів читайте тут.

Неонатальний скринінг новонароджених

Неонатальний скринінг – це масове обстеження всіх новонароджених дітей на спадкові захворювання, які зустрічаються у дітей досить часто. Відразу після народження ці хвороби не мають достовірних симптомів. Але з віком призводять до важких захворювань дитини. І, навіть до його смерті в дитячому віці.

Виявлення цих захворювань відразу після народження, дозволяє почати лікувати дитину з перших місяців життя. В результаті хворі діти нормально або майже нормально ростуть і розвиваються.

У України з 2006 року за наказом Міністерства охорони здоров’я від 22.03.2006 №185 всі новонароджені діти обов’язково обстежуються на п’ять спадкових захворювань

• Галактоземия.
• Фенілкетонурія.
• Муковісцидоз.
• Вроджений гіпотиреоз.
• Адреногенітальний синдром.

галактоземия

Галактоземия виявляється у 1 з 50 000-60 000 народжених. Захворювання пов’язане з природженою недостатністю одного з ферментів, які беруть участь в утилізації (розщепленні) галактози в організмі людини.

В результаті галактоза накопичується в організмі і токсично діє на різні органи. Чим старша дитина, тим більш виражені клінічні прояви.

У дітей відзначається затримка нервово-психічного розвитку, відставання у вазі, катаракта до повної сліпоти, токсичне ураження печінки і селезінки, зниження імунітету. Без лікування летальність на першому році життя 75%.

Лікування галактоземии – це спеціальна, довічна дієта з виключенням продуктів, що містять галактозу. Захворювання дуже важке. І дієта не призводить до повного виліковування. Але дозволяє полегшити тяжкість захворювання і збільшити тривалість життя.

фенілкетонурія

Фенілкетонурія зустрічається у 1 з 6500 народжених. Воно пов’язане з вродженим дефіцитом в організмі дитини одного з ферментів, які беруть участь в розщепленні амінокислоти фенілаланін. Фенілаланін накопичується в організмі і у великій концентрації токсично діє на організм дитини.

Це захворювання не смертельне. Але без лікування призводить до розумової відсталості. Фенілаланін – це незамінна амінокислота. В організмі людини вона не синтезується.

Тому довічна дієта з повним виключенням цієї амінокислоти з раціону дитини з перших місяців життя призводить до нормального розвитку і повного клінічного виліковування.

муковісцидоз

Муковісцидоз зустрічається в України у кожної 5000 новонародженого. У країнах Європи частіше – 1 випадок захворювання на 2000-2500 народжених.

В результаті мутацій різних генів відбувається згущення секретів залоз зовнішньої секреції. І порушується транспорт (виведення) цих секретів назовні (в порожнині внутрішніх органів і з організму).

Це призводить до порушень функції і важкого ураження органів дихання і (або) органів шлунково-кишкового тракту.

Лікування муковісцидозу симптоматичне. Відразу ж після встановлення діагнозу, пацієнту підбирається доза ферментних препаратів. Які застосовуються довічно з коригуванням дози за віком. Крім цього, лікування муковісцедоз включає спеціальну дієту.

Хворим муковісцедоз постійно потрібно безліч дорогих лікарських препаратів: ферменти, муколітики, антибіотики та ін. Але ранній початок лікування і його якісне проведення дозволяє продовжити їхнє життя.

У України в даний час середня тривалість життя таких хворих 28 років, в країнах Європи – 40 років, в США і Канаді 48 років.

вроджений гіпотиреоз

Це група захворювань , які виникають з різних причин, але характеризуються недостатнім виробленням в організмі гормонів щитовидної залози.

Вроджений гіпотиреоз зустрічається з частотою 1 випадок на 4000 новонароджених. Недолік гормонів щитовидної залози призводить до зниження інтенсивності всіх обмінних процесів в організмі.

З віком це проявляється відставанням дитини у фізичному і нервово-психічному розвитку, і веде до незворотної розумової відсталості.

Лікування зводиться до прийому гормонів щитовидної залози через рот у вигляді таблеток. Доза підбирається індивідуально. Чим раніше розпочато лікування – тим краще для дитини в плані його інтелектуального розвитку. Про гіпотиреоз у дітей докладніше читайте тут.

адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром або вроджена дисфункція кори надниркових залоз зустрічається з частотою 1 з 15 000 – класична форма і 1 з 1200 – некласична. При цьому захворюванні порушується синтез гормонів кори надниркових залоз.

І збільшується синтез чоловічих статевих гормонів андрогенів. Це захворювання може протікати з втратою солей – якщо у дитини порушується вироблення альдостерону.

Тоді без лікування можливий летальний результат в періоді новонародженості або на першому році життя через зневоднення і падіння артеріального тиску. Якщо вироблення альдостерону не порушена – без лікування прогноз для життя сприятливий.

Але порушується зростання, а статеве дозрівання йде передчасно у хлопчиків і у дівчаток за чоловічим типом. У дівчаток з народження може порушуватися будова зовнішніх статевих органів, так що буває важко визначити стать дитини.

Лікування зводиться до довічного прийому гормонів кори надниркових залоз у вигляді таблеток.

Де і як проводиться неонатальний скринінг

взяття крові

Для неонатального скринінгу кров у всіх доношених новонароджених береться на 4-у добу життя, у недоношених на 7-му добу. Як правило, це робиться в пологовому будинку. Для аналізу береться периферична кров з п’яти і наноситься на спеціальний тестовий бланк.

На ньому є спеціальні кружечки, які рівномірно просочуються кров’ю дитини з обох сторін. Потім тестовий бланк висушується на повітрі. Його заповнюють (вказують ПІБ, адресу, дату народження, вага дитини при народженні, термінові чи ні пологи, чи є у дитини жовтяниця на момент обстеження, здоровий він чи хворий і ін.).

Бланк поміщають в чистий конверт. І відправляють в регіональний медико-генетичний центр.

У виписці з пологового будинку неонатолог або педіатр робить позначку: Неонатальний скрініга узятий і ставить дату.

Як роблять аналіз?

У медико-генетичному центрі тестові бланки з кров’ю дитини обстежуються на 5 вроджених захворювань.

У разі позитивного результату фахівці центру зв’язуються з генетиками Вашої області або району. А лікар-генетик повідомляє про позитивний результат вашого дільничного педіатра.

Далі дитина направляється на консультацію лікаря-генетика для повторного і (або) більш повного обстеження дитини.

Або, якщо консультація генетика скрутна. У дитини в дитячій поліклініці повторно береться кров тільки на потрібне захворювання на такий же тестовий бланк.

І повторно відправляється в конверті в регіональний медико-генетичний центр. Якщо можливо – проводиться додаткове обстеження, що виключає або підтверджує дане захворювання.

А до генетику дитина, все одно, направляється але вже після повторного позитивного результату.

Якщо кров у дитини не взяли в пологовому будинку?

• У разі, якщо дитину з пологового будинку перевели в стаціонар для хворих або недоношених новонароджених, кров на неонатальний скринінг береться у дитини в стаціонарі. І позначку про це робить доктор при виписці зі стаціонару.
• Якщо у виписці з пологового будинку або стаціонару немає даних про неонатальному скрініга, значить Вашій дитині він з якихось причин не проводився. Це можливо при ранній виписці з пологового будинку (до 4х діб). Або при відсутності тестових бланків в пологовому будинку. Тоді дільничний педіатр направить Вас на це обстеження і пояснить де і як можна його пройти.

Скринінг дозволяє виявити захворювання в більшості випадків, але не в 100%. Можливий, хоча і дуже рідко, помилково негативні результати.

Тому, якщо доктор зауважує відхилення у Вашої дитини і призначає додаткове обстеження, не варто цьому перешкоджати, посилаючись на негативні результати скринінгу.

Шановні батьки – скринінг новонароджених дуже важливий для вашої дитини. Необхідно провести дитині все скринінгові обстеження, які Вам пропонує пологовий будинок і дитяча поліклініка.

Неонатальний скринінг новонароджених в пологовому будинку на спадкові захворювання (аналіз крові з п’яти)

З’явився на світ малюка в пологовому будинку уважно оглядають лікарі. Його обстежують з ніг до голови. Педіатри перевіряють будова носа, вух і кінцівок, оцінюють стан шкіри, вивчають хребет. Після перевірки фізичного стану наступним етапом є обстеження нервової системи і м’язового тонусу. При необхідності робиться УЗД.

Через кілька днів в медичному закладі проводять скринінг новонародженого. У малюка беруть кров на генетику, проте мало хто з батьків здогадується, навіщо проводять таке дослідження.

Існують такі вроджені захворювання, які проявляються не відразу, саме для їх виявлення всім новонародженим беруть аналіз крові з п’яти

Що таке скринінг-тест дітей і що він включає?

Мами малюків часто переживають з приводу дивної, на їх погляд, процедури – навіщо брати кров з п’яти? Скринінг новонароджених проводиться з метою виявлення вроджених захворювань, які не завжди виявляються відразу після народження, але піддаються лікуванню на ранніх стадіях. Кілька крапель біоматеріалу допомагають фахівцям виявити схильність дитини до:

• гіпотиреозу;
• фенілкетонурії;
• муковісцидозу;
• галактоземии та інших захворювань.

У неонатальний скринінг новонароджених включені відразу два дослідження. Перше дозволяє визначити кількість ТТГ (специфічного тиреотропного гормону) в крові. Якщо це значення вище норми, ймовірно, дитина успадкував гіпотиреоз.

Друге дослідження спрямоване на пошуки фенілаланіну. Присутність його в великій кількості – це одна з ознак фенілкетонурії.

«П’ятковий тест» – що це таке?

Взяти кров з вени у крихітної істоти, що недавно з’явився на світло, не завжди виходить з першого разу. Медсестри можуть довго колоти дитину голкою в пошуках підходящого судини. Брати біологічний матеріал з пальчика теж не завжди доцільно – потрібну кількість зібрати не вдасться. А ось кров з п’яти завжди виходить взяти в достатньому обсязі.

Вся суть аналізу на генетику криється в отриманні біологічного матеріалу та подальшого нанесення його на спеціальні бланки. Потім лікар робить позначку в дитячій карті, а біоматеріал відправляється для аналізу в лабораторію.

ЧИТАЕМ ТАКОЖ: будь лікарів потрібно пройти новонародженому в 1 місяць?

Коли жінка з яких-небудь причин народжує поза стінами пологового відділення, тоді дитина не отримує належної медичної допомоги і ніякі обстеження йому не проводяться. Такі мами піддають ризику своє маля. Потрібно обов’язково показати дитину фахівцям, здати всі аналізи і зробити УЗД.

Процедура проведення неонатального скринінгу

Неонатальний скринінг проводять всім новонародженим дітям. Експрес-аналіз здатний вказати на патології з боку імунної системи і обміну речовин. Цінність даного обстеження полягає в тому, що наявні аномалії виявляються ще до того, як проявляються перші симптоми важких захворювань.

Якщо результати експрес-аналізу позитивні, то лікуючий лікар ніколи не буде ставити діагноз на підставі одного разу проведеного пяточного скринінгу. Щоб діагностувати хворобу, необхідно використовувати інші, більш інформативні методи.

Вкрай рідко батьків не повідомляють про наявність захворювання, а у дитини незабаром виявляються симптоми хвороби. Вся справа в помилково негативні результати неонатального експрес-аналізу.

Як і коли беруть кров?

Для взяття крові у новонародженого з п’яти медперсонал повинен дотримати основні правила. Процедуру призначають дітям, годування яких проводилося 3 години тому. Кров беруть у 4-денних малюків, що з’явилися на світ в строк і без будь-яких серйозних патологій.

Недоношеним крихітка процедуру проводять на 7 добу або протягом другого тижня життя. Якщо брати кров на аналіз раніше, то результати генетичного скринінгу будуть недостовірними, їх доведеться перевірити ще раз.

Іноді кров беруть не з п’ятки, а з великого пальчика

Перш ніж приступити до процедури, медсестра обробляє п’яточку дитини спиртовим розчином. Потім на шкірі роблять прокол глибиною 1-2 мм. Легкими надавлюють рухами на п’яту процедурна сестра намагається зібрати потрібну кількість крові. Потім біоматеріал переноситься на 5 бланків, кожен з яких здатний виявити конкретне захворювання.

ЧИТАЕМ ТАКОЖ: які щеплення роблять новонародженим дітям в пологовому будинку?

Як проводять аналіз?

Тестові бланки просякнуті реактивом. Потрапила на тест кров забарвлює його в відповідний колір.

Медсестрі після процедури необхідно вказати в спеціальній формі дані маленького пацієнта: зріст, вага, дату народження та ін. Далі бланки передаються в лабораторію.

На проведення мас-спектрометрії йде не більше 10 днів, після чого батьки можуть дізнатися результати неонатального скринінгу.

Які вроджені захворювання можна виявити?

У України за допомогою експрес-аналізу у новонароджених дітей можуть виявити гіпотиреоз, муковісцидоз, галактоземії, адреногенітальний синдром та інші захворювання (див.

також: вроджений гіпотиреоз у новонароджених дітей).

Як тільки додаткові дослідження, проведені на підставі позитивного результату скринінгу, дозволять встановити точний діагноз, призначається відповідне лікування.

При проведенні скринінгу можна виявити вроджені захворювання

фенілкетонурія

Фенілкетонурія відноситься до досить важким і в той же час рідко зустрічаються захворювань. В організмі дитини, що страждає вродженим недугою, порушується вироблення ферменту, відповідального за руйнування фенілаланіну. Шкідливі продукти розпаду починають накопичуватися в крові. Уражаються ЦНС і головний мозок. Нерідко у таких діток виникають судоми.

За статистикою, на фенілкетонурію страждає 1 людина з 15000. Щоб знизити ризики розвитку ускладнень, людині доведеться протягом усього життя дотримуватися особливої ​​дієти, що виключає продукти, що містять фінілаланін.

муковісцидоз

Муковісцидоз за допомогою неонатального скринінгу вдається діагностувати в однієї дитини з 2000-3000 з’явилися на світ. При такому захворюванні у людини в легенях і шлунково-кишкового тракту виробляється секрет занадто густої консистенції.

ЧИТАЕМ ТАКОЖ: муковісцидоз у дітей: що це таке і як він лікується?

Природжений недуга призводить до закупорки проток, робота всіх виділяють секрет органів порушується.

Найбільше страждають печінка, підшлункова залоза та легені. Батьки, знаючи про проблему, можуть вчасно почати лікування.

Якщо дитина з народження буде отримувати відповідну терапію, тоді у нього є всі шанси на щасливе майбутнє.

галактоземия

Симптоми галактоземии проявляються у дитини не відразу, довгий час стан здоров’я малюка не викликає ніяких підозр у батьків. Однак нестача ферменту, який відповідає за розщеплення галатози, призводить до появи білка в сечі і набряків. У дитини пропадає апетит, часто виникає блювота.

ЧИТАЕМ ТАКОЖ: симптоми і фото галактоземии у новонароджених

Дане спадкове захворювання зустрічається рідко.

Проведені в пологових будинках генетичні тести виявляють 1 хворого галактоземією дитини з 13000 народжених. Якщо не розпочати лікування, через галактоземии почне страждати печінку і зіпсується зір.

Хворі діти часто відстають у розвитку. Лікування включає в себе відмову від їжі, що містить лактозу.

гіпотиреоз

Згідно зі статистикою, з 5000 обстежених новонароджених, лише у 1 дитини діагностують гіпотеріоз. Щитовидна залоза виділяє недостатню кількість гормонів, через це страждають всі життєво важливі органи. Дитина починає відставати в розвитку, його інтелектуальні здібності знижуються.

ЧИТАЕМ ТАКОЖ: що означають оцінки стану новонародженого за шкалою Апгар?

Неонатальний скринінг дозволяє виявити перевищення ТТГ в крові. Вчасно розпочате лікування допомагає дітям природно розвиватися. Розумова відсталість у них не прогресує.

адреногенітальний синдром

Група різних генетичних захворювань, пов’язаних з порушенням вироблення кортизолу, об’єднана в один синдром – адреногенітальний. У хворої дитини через патологію наднирників сповільнюється статевий розвиток, страждають нирки і серцево-судинна система. Нерідкі випадки летального результату.

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз діагностується дуже рідко, але для перестраховки кожному новонародженому необхідно зробити скринінг на виявлення цього захворювання

Лише в однієї дитини з 15000 діагностується це важке захворювання. Людині з адреногенітальним синдромом доводиться все життя приймати гормональні препарати.

Інші захворювання, на які проводиться аналіз

Близько 500 різних хвороб призводять до порушення обміну речовин в організмі. У розвинених країнах, проводячи скринінг новонароджених в пологовому будинку, фахівці можуть діагностувати різну кількість спадкових захворювань. У Німеччині кров новонароджених тестують на 14 тест-бланках. У США у дітей можуть виявити одне з 40 досліджуваних недуг.

У України виділяють 5 найбільш тяжких спадкових хвороб. Їх-то і намагаються виявити за допомогою генетичного дослідження. Коли маля народжується раніше терміну або входить в групу ризику, тоді проводять діагностику по 16 захворювань.

Скільки часу роблять тест і в яких випадках його призначають повторно?

Аналіз скринінгу займає в середньому 10 днів. Іноді фахівцям для вивчення біоматеріалу може знадобитися 21 день. При негативному результаті батьки не повідомляються, результати скринінгу заносяться в медичну карту дитини.

Чи можна відмовитися від аналізу?

Коли дитина народжується недоношеною або входить в групу ризику, то кров з п’яти береться в обов’язковому порядку. Однак у матері є право відмовитися від процедури.

ЧИТАЕМ ТАКОЖ: як визначити групу крові у дитини за батьками: таблиця

Для цього вона повинна підписати офіційний документ про відмову від скринінгу новонародженого.

Підписаний документ вклеюється в карту малюка.

Якщо батьки відмовилися від процедури, але не запевнили свою відмову документально, тоді медпрацівники будуть неодноразово відвідувати сім’ю з тією метою, щоб ще раз переконати їх провести діагностику немовляті.

Аналіз з п’яти новонародженого: дві краплі крові, які можуть змінити все життя

У кожного немовляти в перші дні життя, зазвичай ще в пологовому будинку, в обов’язковому порядку беруть аналіз крові з п’яти. У медичному середовищі це дослідження називається «скринінг новонародженого». Навіщо він потрібен, про наявність яких хворобах здатний попередити? І чи не становить сам аналіз з п’яти новонародженого будь-який ризик для здоров’я малюка?

Аналіз крові з п’яти новонародженого – просте дослідження, яке може сказати про найскладніші спадкові захворювання.

Навіщо потрібен скринінг новонародженого

Існує цілий ряд досить серйозних, як правило спадкових, захворювань, наявність яких неможливо визначити до народження малюка, але які вкрай важливо виявити, тільки-но немовля з’явилося на світ.

Тому що шанси на одужання дитини різко підвищуються в тому випадку, коли терапія починає здійснюватися ще до того, як проявилися перші клінічні симптоми. Саме для цього і проводиться скринінг новонароджених.

Обов’язкову частину якого становить аналіз крові з п’яти немовляти.

Аналіз крові з п’ятки немовляти нерідко ще називають «п’ятковий тест». Як правило, цей тест проводять на 4-й день життя у доношених дітлахів, і на 7-й день – у тих немовлят, хто народився раніше терміну.

Не лякайтесь! Буквально пару крапель крові, взятих у малюка з п’яти, наносять на спеціальний бланк-фільтр – на цьому вся процедура і закінчується.

Аналіз проводиться шляхом дослідження сухого плями крові – в медицині він відомий як метод тандемной мас-спектрометрії.

Пара хвилин відносного незручності для новонародженого малюка, а також пара крапель його крові для аналізу можуть раз і назавжди заспокоїти лікарів і батьків новонародженого щодо того, які важкі захворювання малюкові вже точно не загрожують. А саме…

Які захворювання можна виявити за допомогою скринінгу новонароджених

У нашій країні за допомогою аналізу крові з п’яти новонародженого проводять дослідження на наявність як мінімум п’яти важких спадкових захворювань.

Незважаючи на те, що всі ці «болячки» мають спадкову природу, проявити себе кожна з цих хвороб може в будь-якому поколінні – тобто у ураженого малюка може бути абсолютно здорова сім’я, і ​​тільки хтось із далеких предків або далеких родичів може бути носієм тієї ж хвороби.

Саме тому в пологовому будинку тест робиться всім малюкам без виключення, незалежно від того, чи відомо про випадки тяжких спадкових захворювань в сім’ї конкретного немовляти або ж немає.

П’ять захворювань, які виявляються у всіх українських пологових будинках за допомогою аналізу крові з п’яти новонародженого (іншими словами – шляхом скринінгу новонародженого):

• 1 Фенилкетонурия. У України це захворювання зустрічається приблизно у одного з 10 тисяч малюків. Суть захворювання полягає в наступному: у дитини відсутній фермент, який розщеплює амінокислоту фенілаланін, що входить до складу більшості білкових продуктів. Чи не расщепляясь, ця амінокислота і її похідні накопичується в організмі і до певного моменту стають вкрай токсичними – вони вражають нервову систему і в першу чергу мозок немовляти. Якщо фінілкетонурію не лікувати (особливо на ранніх стадіях), то це призводить до 100% випадків до розумової відсталості дитини. При адекватному і ранньому лікуванні (прийом спеціальних препаратів і сувора дієта) малюк буде розвиватися абсолютно нормально, без затримок, але залишиться на все життя носієм захворювання.
• 2 Природжений гіпотиреоз. Захворювання характеризується недостатнім виробленням деяких гормонів. Без належного лікування у малюка спостерігаються затримки у фізичному і розумовому розвитку – наприклад, пізніше формуються кістки і суглоби, пізніше ріжуться перші зубки, повільно розвиваються нервові тканини і мозок. В результаті дитина розвивається з серйозними фізичними та інтелектуальними вадами. Якщо ж хвороба діагностується ще до появи клінічних симптомів (тобто ще в період новонародженості), призначається гормональна терапія. Яка дає можливість повністю припинити розвиток хвороби. У України вроджений гіпотиреоз зустрічається у одного новонародженого на 5 тисяч.
• 3 Галактоземия. В основі цього спадкового захворювання лежить серйозне порушення обміну речовин – ген, який відповідає за перетворення галактози (речовини, що міститься в молоці) в глюкозу, мутований. Галактоза не береться ферментації, а накопичується в організмі, надаючи сильний токсичний вплив на центральну нервову систему. Крім того, сильно страждають печінка і зір малюка. Якщо захворювання ігнорувати, то дитині загрожує сліпота, хронічне ураження печінки і розумова відсталість у розвитку. В теорії галактоземія призводить до летального результату. Але при своєчасному лікуванні спеціальною дієтою, повністю виключає з раціону малюка молоко і молочні продукти, дитина має всі шанси повноцінно рости і розвиватися. Галактоземия зустрічається приблизно у одного новонародженого на 20 тисяч малюків.
• 4 Адреногенітальний синдром. Важке захворювання характеризується порушенням вироблення гормонів корою наднирників. В організмі утворюється надлишок статевих гормонів і глюкокортикоїдів. Що викликає різке порушення сольового обміну, порушення росту (найчастіше після 12 років ріст припиняється зовсім) і неправильний розвиток статевих органів. Дівчата, як правило, розвиваються «за чоловічим типом». Щоб уникнути розвиток хвороби, малюкам призначають гормональну терапію. У України адреногенітальний синдром зустрічається у одного новонародженого на 5,5 тисяч малюків.
• 5 Муковісцидоз (кістозний фіброз). Це системне спадкове захворювання, яке характеризується важкими порушеннями в органах дихання і органах травлення. Причина захворювання – генна мутація. У України муковісцидоз зустрічається у одного малюка на 10 тисяч новонароджених. Терапія, яку призначають при ранній діагностиці, здатна різко скоротити прояви хвороби.

Що відбувається після тесту?

В останні роки в деяких регіонах країни список захворювань, аналіз на яких включений в програму обов’язкового скринінгу новонародженого, значно розширився. Формується цей список на підставі рекомендацій Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я (ВООЗ).

Сама процедура вважається абсолютно безпечною для немовляти, а результати вона дає досить корисні – виявлення спадкових хвороб на такій ранній стадії дозволяє підібрати адекватну стратегію лікування та уникнути інвалідності у хворих дітей в майбутньому.

Аналіз крові з п’ятки новонародженого, взятий в пологовому будинку, передається в лабораторію. А звідти результати, через максимум 10 днів, надходять в загальну базу і безпосередньо в ту поліклініку, де далі спостерігається малюк.

Найчастіше результати скринінгу новонародженого виявляються негативними – факт про це заноситься в медичну карту дитини, і справа з кінцем. Як правило, при негативній відповіді на аналіз з п’яти новонародженого, з батьками ніхто це не обговорює.

Якщо ж тест показав позитивний результат на будь-яке з захворювань – з батьками або опікунами дитини миттєво зв’язуються медики. Однак це ще не вирок! Батькам повідомляють про те, що у дитини виявлено лише підозра на спадкову хворобу і призначають дату ретестірованія.

Дуже важливо провести повторний аналіз якомога швидше.

І тільки в тому випадку, якщо повторне дослідження в медико-генетичному центрі дало позитивний результат, малюкові призначається відповідна терапія.

Всі хвороби, наявність яких здатний виявити неонатальний скринінг – важкі і призводять до глибокої інвалідності в майбутньому. Однак, при ранній діагностиці – ще на стадії новонародженості дитини (перші 28 днів життя немовляти) – ці недуги можна або вилікувати повністю, або жорстко припинити їх розвиток на тій стадії, коли хвороба ще не набула незворотні форми.

Саме тому крихітних діток не тільки можна, а й обов’язково потрібно аналізувати крові з п’ятки через кілька днів після народження. Зазвичай це роблять в пологовому будинку. Але якщо ви плануєте домашні пологи, або збираєтеся покинути пологовий будинок через уже день-два після пологів, обов’язково треба запитати у свого лікаря, де і як ви зможете провести скринінг новонародженого.

УЗД-скринінг новонароджених

Скринінг – це масове обстеження на предмет виявлення прихованих дефектів, спадкових патологій. В період новонародженості дитина проходить два скринінгу. Перший – ще в пологовому будинку, неонатальний. Другий – через місяць, в дитячій поліклініці. План комплексного обстеження в цьому віці включає УЗД-скринінг.

Таке обстеження необхідно для своєчасного виявлення вроджених або придбаних дефектів, відхилень від норми в будові і розташуванні внутрішніх органів.

Ким і коли призначається?

Після педіатра грудничка обов’язково потрібно показати профільним фахівцям: невропатолога, ортопеда-травматолога і хірурга.

Направлення на УЗД-скринінг дається дільничним лікарем за рекомендацією цих фахівців і з урахуванням побажань батьків.

наміри обстеження

Скринінгове ультразвукове обстеження націлене на те, щоб виявити або виключити:

• вроджені ортопедичні деформації (дисплазія тазостегнових суглобів, вивих стегна);
• пороки розвитку головного мозку;
• відхилення від норми за формою, розміром, структурою і розташуванням органів травної, сечовидільної та статевої систем.

Чи шкідливо для дитини?

Ультразвукові хвилі, на відміну від рентгенівських променів, повністю безпечні – як для дорослих, так і для дітей. За 30 років використання методу УЗД не було зафіксовано жодного випадку негативного впливу.

Під час УЗ-огляду з ділянками тіла стикається спеціальний датчик. Ультразвукова хвиля, яка виходить із нього, проходить через тканини, не завдаючи організму ніякої шкоди. Відбитий сигнал передається на монітор комп’ютера у вигляді зображення.

Види ультразвукового скринінгу новонародженого

Комплексне ультразвукове обстеження місячної дитини виконується за допомогою таких напрямків УЗД:

• УЗД головного мозку (нейросонографія);
• УЗД кульшових суглобів;
• УЗД органів черевної порожнини;
• УЗД шийного відділу хребта;
• УЗД серця (ехокардіографія);
• УЗД органів малого тазу.

Частина з них проводиться планово, частина – за потребою.

УЗД-скринінг головного мозку (нейросонографія)

Проходять всі діти 2-го місяця життя. У них ще не зрослися кістки голови, і між ними знаходяться «джерельця» – канали з більш м’якою тканиною.

Вони добре пропускають ультразвук, що дає можливість безперешкодно досліджувати внутрішню структуру головного мозку, виявити вроджені аномалії, а також придбані у внутрішньоутробному періоді або в процесі родової діяльності патології. З затвердением «джерелець» це стає дуже важким.

Нейросонографія дає можливість виявити:

• внутрішньочерепні крововиливи;
• підвищений внутрішньочерепний тиск;
• пороки розвитку;
• кістозні утворення.

Несвоєчасне виявлення патологій кровообігу і головного мозку не дозволить вчасно розпочати необхідне лікування і може привести до таких незворотних наслідків, як дисфункція мозку і неврологічні розлади.

УЗД-скринінг тазостегнових суглобів

Цей вид скринінгу також проходять всі немовлята у віці від 1 до 2 місяців.

Він дозволяє виявити відхилення, які раніше не були помітні, і дає високі шанси на повну нормалізацію опорно-рухового апарату.

Раннє виявлення таких патологій, як дисплазія кульшового суглоба і вивих стегна, дозволяє почати термінову корекцію, завдяки якій малюк вже в півроку може бути абсолютно здоровим.

УЗД-скринінг органів черевної порожнини

Ще один плановий вид скринінгу для дітей 1-1,5 місяців життя. Виконується з метою виявлення:

• вроджених захворювань і новоутворень (кіст, пухлин) в черевній порожнині;
• відхилень від вікової норми в розвитку печінки, жовчного міхура, підшлункової залози, 12-палої кишки, селезінки.

Необхідність додатково провести УЗД нирок визначає лікар. При наявності показань дослідження може бути призначено дитині віком до 1 місяця. У немовлят (частіше хлопчиків) зустрічаються випадки вродженого гідронефрозу нирок – одностороннього або двостороннього. Лікування зазвичай хірургічне.

Окремо від огляду черевної порожнини призначається УЗД шлунка (в 1-й або 2-й місяць життя). Показаннями до нього служать часті відрижки і зниження маси тіла. Мета дослідження – виключити або підтвердити наявність вродженого пілоростеноза (стиснення шлунка). Така патологія вимагає термінового хірургічного виправлення.

УЗД шийного відділу хребта

Призначається дитині до 3-х місяців за наявності підозр на родову травму, м’язової кривошиї. У новонародженого шийні хребці м’які, хрящової структури, тому легше піддаються корекції. Якщо вчасно почати лікування, можна звести негативні наслідки до мінімуму.

УЗД серця (ехокардіографія)

Рекомендується пройти до 1 року всім дітям. У разі необхідності може бути призначено новонародженому. Дозволяє отримати найбільш повні і достовірні відомості про стан серцево-судинної системи, виявити зміни в оболонках серця, виявити вроджені вади і аномалії розвитку.

УЗД органів малого тазу

Це дослідження проводиться, якщо в ньому виникла необхідність, незалежно від віку дитини. УЗД мошонки показано хлопчикам, у яких виявилося неопущення яєчка (крипторхізм) або водянка яєчок (гідроцеле).

За результатами огляду приймається рішення про проведення оперативного втручання. На УЗД органів малого таза направляються дівчинки, у яких виявлені генетичні порушення.

Також дослідження проводиться з метою виявлення вродженого відсутності (аплазії) матки і яєчників.

як підготуватися

Успішність огляду багато в чому залежить від батьків малюка.

Щоб обстеження, на якому мама і тато (або один з них) присутні, пройшло швидко і ефективно, їм потрібно налаштуватися на дотримання спокою, чітке виконання всіх дій, про які просить лікар.

Для цього рекомендується заздалегідь ознайомитися з ходом процедури, підготувати все необхідне, навчитися відволікати або перемикати увагу дитини, коли він плаче.

Багато видів УЗД-скринінгу не вимагають якої-небудь спеціальної підготовки.

Необхідно тільки бути готовим назвати точну вагу і зріст дитини, щоб лікар міг розрахувати параметри органів для визначення відповідності віковим нормам.

Одягнути малюка потрібно так, щоб одяг можна було легко зняти або розстебнути. Варто взяти з собою якусь іграшку. Припустимо і навіть добре, якщо дитина під час дослідження буде спати.

Якщо планується обстеження нирок і сечовивідних шляхів, потрібно подбати про те, щоб сечовий міхур дитини до моменту початку дослідження був наповненим. Для цього за 30-40 хвилин до процедури Попо його або погодуйте грудьми.

Підготовка до УЗД черевної порожнини залежить від віку дитини. Місячним малюкам скасовувати годування напередодні процедури не потрібно, а от дітям старше року дослідження проводять натщесерце, через 3 години після останнього прийому їжі.

Дитину, що знаходиться на грудному вигодовуванні, треба відразу після закінчення огляду прямо в кабінеті погодувати груддю. Для малюка на штучному вигодовуванні потрібно захопити з собою пляшечку з молочною сумішшю.

Мамі, що годує напередодні дослідження не можна вживати продукти, що викликають газоутворення (чорний хліб, молочні продукти та ін.).