Синдром (хвороба) Олбрайта (псевдогіпопаратиреоз, синдром мак-К’юна-Олбрайта)

Синдром Олбрайта, або інакше псевдогіпопаратиреоз – це дуже рідкісне генетично детерміноване захворювання, яке проявляється порушеннями кальцієвого і фосфорного обміну і, як наслідок, патологією кісткової системи. Як правило, основні симптоми супроводжуються ще й відставанням у розвитку – як розумовому, так і фізичному. Найчастіше захворювання зустрічається у жінок.

Етіологія

Вчені вважають, що синдром Олбрайта обумовлений інтактних клітин нирок і кісток до гормонів паращитовидних залоз. Це пов’язано з дефектом рецепторів. У нирках порушується процес синтезу цАМФ (циклічного аміназінмогофосфата), який є допоміжною ланкою в метаболічних процесах, пов’язаних з паратгормоном. Такі пошкодження виникають при пошкодженні специфічних генів.

Порушення може бути на будь-якій ділянці метаболічної ланцюга. У одних хворих пошкоджений сам рецептор, у інших змін піддаються білки клітинної мембрани, у третіх захворювання пов’язане з недостатнім виробленням цАМФ. Всі ці випадки пов’язує генетична зумовленість патології.

патогенез

Синдром Олбрайта тісно пов’язаний з фізіологією паращитовидних залоз.

У нормі вони регулюють рівень кальцію і фосфору в крові, але при цьому патологічному стані вони байдужі до коливань цих елементів, що може привести до виникнення вторинного гіперпаратиреозу.

Але навіть високі рівні парагормона не стимулюють прискорене елімінування фосфору і цАМФ з крові (так як нирки інтактні до його впливу) і в той же час провокують зміни в структурі кісток.

Як правило, спостерігається компенсаторне збільшення паращитовидних залоз, пористість кісток, поява в них кістозних утворень, кальцификатов в шкірі, жировій тканині, м’язах, серці, судинах і кон’юнктиві і рогівці.

клініка

Синдром Олбрайта проявляється практично так само, як і справжній гипопаратиреоз. У хворих спостерігаються судоми, які можу виникати як самі по собі, так і після дії дратівливих чинників (нервове напруження, перепад температур, важка фізична робота і т.д.). Кальцинати, розташовані в шкірі і підшкірно-жирової клітковини, можуть покритися виразками і доставляти дискомфорт пацієнтам. При цьому хворий буде звертатися по медичну допомогу не до ендокринолога або генетику, а до хірурга або дерматолога.

Такі люди, як правило, низького зросту, у них кругле набрякле обличчя, ожиріння і вкорочення пальців. Спостерігаються несправжні суглоби там, де їх бути не повинно, відсутня рухливість в тих місцях, де вона передбачається анатомічно, порушення конфігурації суглобів і кісток. Серед симптомів також блювота, кров у сечі, катаракта і зміни в зубної емалі.

Крім того, через низький рівень кальцію в крові з дитинства у пацієнтів спостерігається зниження інтелекту і затримка розвитку.

діагностика

Синдром Олбрайта – хвороба, яку досить важко діагностувати у немовляти, але у віці 5-10 років з’являються досить яскраві прояви, які не залишають у лікаря сумнівів в діагнозі. У дітей спостерігаються множинні вади розвитку кісткової системи, в крові знижений рівень кальцію і підвищений рівень фосфору і паратгормона.

Для підтвердження діагнозу можна провести тест на кількість фосфатів і цАМФ в сечі. Для цього пацієнтові вводиться 200 одиниць паратгормона внутрішньовенно і потім через 4 години збирається порція сечі. Якщо достовірного підвищення не спостерігається, то це може свідчити про резистентності ниркової тканини до паратгормону.

Цих ознак достатньо, щоб поставити синдром Олбрайта. Діагностика може бути доповнена рентгенографией. Вона дає можливість побачити специфічні зміни в кістковій системі та м’яких тканинах пацієнта.

Крім паратгормону у людей з таким діагнозом реєструють резистентність і до інших гормонів, тому жінкам проводять диференціальну діагностику з синдромом Шерешевського-Тернера. Ці два захворювання мають зовнішню схожість, і для верифікації діагнозу лікар повинен призначити аналіз на статевий хроматин і дати направлення на гінекологічне обстеження і УЗД органів малого таза.

Лікування та прогноз

Після того як буде поставлений діагноз «синдром Олбрайта», лікування необхідно призначати, не відкладаючи, оскільки затримки погіршують дефіцит розумового розвитку. Дітям призначають препарати кальцію в достатніх добових дозах, щоб підтримувати нормальну концентрацію в сироватці крові. Потім приєднують до цього прийом вітаміну Д в дозі, що не перевищує 100 000 одиниць в день.

Для коригування лікування необхідно контролювати рівень кальцію кожні 7 днів протягом перших двох тижнів, а потім раз на місяць до кінця терапії. Коли оптимальна концентрація кальцію в крові буде досягнута, можна перевіряти його раз в квартал.

Щоб усунути симптоми вторинного гіперпаратиреозу, рекомендується дотримуватися дієти зі зниженою кількістю фосфору. При виявленні недостатності інших гормонів проводять замісну і симптоматичну терапію.

Якщо лікування розпочато під час і терапія раціональна, то прогноз для життя сприятливий. Але перед вагітністю жінкам з таким діагнозом необхідно пройти консультацію у генетика.

псевдогіпопаратиреоз

Головлікар: “Зарості папілом під пахвами і на шиї означають почалася ранню ….

Псевдогіпопаратиреоз (хвороба Олбрайта) – спадкова остеодистрофія, обумовлена резистентністю периферичних тканин до паратгормону, що супроводжується розладом кальцієво-фосфорного обміну, затримкою фізичного і розумового розвитку. Псевдогіпопаратиреоз протікає з явищами дифузного остеопорозу, тонічними судомами, переломами і деформацією кісток, відкладенням кальцію в м’язах і судинах, утворенням каменів в сечовивідних шляхах, затримкою росту і відставанням розумового розвитку. З метою діагностики псевдогіпопаратиреоз проводяться визначення рівня кальцію, лужної фосфатази, паратгормону в крові; екскреції фосфору і кальцію з сечею; функціональна проба з введенням паратгормону; рентгенодіагностика. Лікування псевдогіпопаратиреоз передбачає медикаментозну корекцію гіпокальціємії.

E20.1  Псевдогіпопаратиреоз

Псевдогіпопаратиреоз є рідкісною спадковою патологією; в ендокринології відомо всього близько 300 випадків даного захворювання. Псевдогіпопаратиреоз за своїми проявами нагадує гіпопаратиреоз.

Однак, якщо в основі гипопаратиреоза лежить первинний дефіцит ПТГ, обумовлений зниженням функціональної активності паращитовидних залоз, то при хворобі Олбрайта псевдогіпопаратіреоідний синдром викликається порушенням чутливості тканин-мішеней до дії паратгормону при його достатньому рівні секреції.

Вперше псевдогіпопаратиреоз був описаний в 1942р. Ф.Олбрайтом і по автору отримав назву «хвороби Олбрайта» або «спадкової остеодистрофії Олбрайта».

Перший варіант захворювання характеризується аномаліями розвитку скелета, резистентністю периферичних тканин до паратгормону, гипокальциемией і клінічною картиною, подібною з ідіопатичним гіпопаратиреозом.

Другий варіант хвороби Олбрайта протікає по нормокальціеміческому типу і отримав в літературі назву псевдопсевдогіпопаратіреоза. Описані випадки розвитку в одній сім’ї як нормо, так і гипокальциемических варіантів захворювання, а також перехід однієї форми в іншу.

псевдогіпопаратиреоз

При будь-яких варіантах псевдогіпопаратиреоз захворювання носить спадковий характер з аутосомно-домінантним типом успадкування, зчепленим з X-хромосомою. Вивчення родоводів показує, що число жінок з псевдогіпопаратиреоз в 2 рази перевищує кількість хворих чоловіків; крім того, хвороба Олбрайта не передається від батька до синів.

Псевдогіпопаратиреоз обумовлений генетичною резистентністю скелета і нирок до дії паратиреоїдного гормону.

Це пов’язано з дефектом специфічних рецепторів плазматичних мембран клітин-мішеней і недостатністю ферментів аденілатциклази, протеїнкінази, циклічного 3, 5 аденозинмонофосфата (АМФ) в дистальних канальцях нефрона, що супроводжується реабсорбцией фосфору. Зниження виділення фосфору з сечею призводить до гиперфосфатемии і вторинної гіпокальціємії.

Оскільки при псевдогіпопаратиреоз паращитовидні залози залишаються інтактними, гіпокальціємія може викликати стимуляцію секреції паратгормону і розвиток вторинного гіперпаратиреозу.

При псевдогіпопаратиреоз зазвичай має місце компенсаторна гіперплазія паращитовидних залоз (розвиток аденом не типово), зміни з боку кісткової тканини (остеопороз, кісти), відкладення кальцинатів в скелетних м’язах, підшкірній клітковині, а також в нирках, стінках артерій, міокарді, кон’юнктиві і рогівки ока . Псевдогіпопаратиреоз часто поєднується з артеріальною гіпертензією, цукровим діабетом, артеріїтом, поліартритом.

Клінічні прояви псевдогіпопаратиреоз аналогічні ознаками идиопатического гипопаратиреоза. Ендокринні симптоми при псевдогіпопаратиреоз включають низькорослість, ожиріння і гіперглікемію, місяцеподібне обличчя, олігоменорею. Нерідко хвороба Олбрайта поєднується з іншими ендокринними порушеннями – акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомастией, гіпотиреоз або гіпертиреоз.

Кістково-суглобові ознаки псевдогіпопаратиреоз включають брахидактилия з помітним укороченням 1, 4 і 5 п’ясткових і плеснових кісток; екзостоз, дисхондроплазії, зміни в епіфізарних кінцях кісток, резорбцію кісток пальців рук. Характерні затримка прорізування зубів, гіпоплазія зубної емалі, підшкірні оссіфікати.

Неврологічна симптоматика псевдогіпопаратиреоз представлена ​​нападами тонічнихсудом, які можуть виникати спонтанно або під впливом будь-яких подразників.

Для хворих з псевдогіпопаратиреоз типово відставання в розумовому розвитку. Серед інших симптомів псевдогіпопаратиреоз відзначається сечокам’яна хвороба, гематурія, блювота, розвиток лентикулярной катаракти.

При псевдопсевдогіпопаратіреозе відсутні гіпокальціємія, гіперфосфатемія, остеомаляція і судомний синдром.

У типових випадках псевдогіпопаратиреоз діагностується у дітей у віці 5-10 років з урахуванням характерної симптоматики, лабораторних і рентгенологічних даних.

У хворих з псевдогіпопаратиреоз визначається гіпокальціємія, гіперфосфатемія, нормальна або підвищена активність лужної фосфатази в крові, підвищений вміст паратгормона в сироватці крові; зменшення екскреції кальцію і фосфору з сечею.

Нечутливість ниркових канальців до паратиреоїдного гормону підтверджується за допомогою тесту, заснованого на визначенні кількості виведених з сечею фосфатів і циклічного аденозинмонофосфату. При псевдогіпопаратиреоз у відповідь на внутрішньовенне введення паратгормону достовірне підвищення вмісту фосфатів і цАМФ в сечі відсутній.

Рентгендіагностика (рентгенографія кісток і суглобів, денситометрія) виявляє специфічні змін в кістковій тканині.

Для виключення ураження інших органів і диференціальної діагностики псевдогіпопаратиреоз від подібних по проявах синдромів, проводяться консультації ендокринолога, уролога, невролога, офтальмолога, гінеколога.

Додаткове обстеження може включати УЗД нирок і сечового міхура, УЗД щитовидної залози, ЕЕГ, ЕКГ, огляд очного дна (офтальмоскопії) і ін.

При псевдогіпопаратиреоз необхідна корекція гіпокальціємії, в зв’язку з чим проводиться терапія препаратами кальцію в дозах, що дозволяють підтримувати нормальну концентрацію кальцію в крові.

Показаний прийом вітаміну D і його активних форм під контролем концентрації кальцію в сироватці крові. Лікування паратиреоїдного гормоном неефективне.

Для нормалізації концентрації кальцію і усунення симптомів вторинного гіперпаратиреозу необхідне дотримання дієти з обмеженням вживання фосфору.

При функціональної недостатності інших залоз проводиться замісна терапія відповідними гормонами. При виникненні судом показано внутрішньовенне введення розчинів кальцію.

Своєчасна кваліфікація і раціональна терапія псевдогіпопаратиреоз дозволяє говорити про позитивні прогнози на життя і можливості контролю за перебігом захворювання. З огляду на генетичний характер псевдогіпопаратиреоз, доцільно проведення медико-генетичного консультування для оцінки ризику появи хвороби Олбрайта у потомства.

Синдром Олбрайта – опис і причини захворювання, діагностика, способи лікування та можливі ускладнення

зміст

Розповісти ВКонтакте Поділитися в Одноклассниках Поділитися в Facebook

Страшний діагноз під назвою синдром Олбрайта має неясну етіологію.

Патологія генетичного походження проявляється підвищеною пігментацією шкіри і змінами гормональної системи з раннім статевим розвитком. Рідкісне захворювання вражає весь організм людини.

Багато хворих страждають не тільки від фізичної відсталості, пацієнтам при хворобі Олбрайта властива ще й розумова неповноцінність.

Що таке синдром Олбрайта

Псевдогіпопаратиреоз – так ще називають патологію, яка дістала назву за прізвищем американського вченого Фуллера Олбрайта (Fuller Albright) , який відкрив це захворювання.

Частота хвороби зустрічається у всьому світі як один випадок на сто тисяч або на один мільйон чоловік.

Встановити діагноз важко, з цієї причини хвороба Олбрайта може невірно розпізнаватися, що ускладнює точне визначення даних про її поширеності.

Синдром Мак-К’юна-Олбрайта (інший синонім патології) розвивається через генетичні мутації, які починають відбуватися в організмі випадково, без обґрунтованих причин.

Паращитовидної залози організму, регулює рівень кальцію і фосфору, виділяє паратгормон. У хворого таким синдромом людини резистентність тканин до цього гормону порушена.

У підсумку, кісткова система людини починає руйнуватися під дією результатів зміни метаболізму кальцію і фосфору.

Для синдрому характерно поява на тілі специфічних плям, фіброзної дисплазії і різних ендокринопатій . Серед останніх найчастіша – передчасність статевого розвитку.

Рідкісної патології схильні як дівчатка, так і хлопчики, але у осіб жіночої статі хвороба відзначається в два рази частіше.

Окремі генетики стверджують про переважну частоті хворих серед дівчаток, так як характерний симптом раннього статевого дозрівання у дівчаток відзначений майже в 10 разів частіше. Інші прояви синдрому зустрічаються у обох статей практично однаково.

причини

Етіологія синдрому невідома.

Передбачаються неврогенні впливу і ендокринні мутації, які викликані вродженими вадами в гіпоталамічної області при ембріональному розвитку і ранньої продукцією гонадотропного гормону.

Вчені вважають, що розвиток синдрому Мак-К’юна-Олбрайта обумовлюється відсутністю реакції клітин нирок і кісток на дію гормонів паращитовидних залоз .

Рівень кальцію і фосфору в кровоносній системі регулюється паращитовидних залозами, але при цьому патологічному стані їх интактное (байдуже) реагування до коливань зазначених елементів призводить до виникнення гиперпаратиреоза (надлишкової продукції паратгормону), зміни структури кісток. У нирках порушується нормальний хід синтезу цАМФ – циклічного аденозинмонофосфату, допоміжного ланки для поширення сигналів окремих гормонів, в тому числі паратгормону.

При синдромі Мак-К’юна-Олбрайта збій викликаний мутацією генів .

Порушення може статися в будь-якому місці метаболічної ланцюга: у кого-то пошкоджений рецептор, у ряду хворих зміни зазнали білки мембрани клітини, в інших спостерігається недостатня продукція цАМФ.

Зв’язують ці випадки генетична зумовленість не передається у спадок: мутація відбувається вже після запліднення.

симптоматика

Ознаки, що виявляються повністю обумовлені клітинним розташуванням мутованого гена.

У деяких пацієнтів діагноз підтверджується в ранньому дитинстві, оскільки присутні явні аномалії в розвитку кісток і відзначається підвищена робота ендокринних залоз (так, менструація може початися в грудному віці – спорадичні меноррагии).

У інших хворих симптоми проявляються пізніше. Основні патологічні ознаки супроводжуються загальним відставанням у розвитку людини – інтелектуальному і фізичному.

Хвороба Олбрайта характеризується трьома головними ознаками , при наявності двох з трьох вже можна ставити цей діагноз:

• Передчасне статеве дозрівання. Симптом може проявлятися в повній або неповного ступеня. Наприклад, менструації починаються дуже рано, вони рясні, болючі, але при неповній формі симптому їх може і не бути зовсім. У дитячому періоді з’являються вторинні статеві ознаки, такі, як набухання і розвиток молочних залоз, часто з’являються кісти на яєчниках. У хлопчиків же росте волосся на лобку і член.
• Фіброзна остеодисплазія. Зростання скелета, його зрілість, окостеніння значно випереджають стандартні показники розвитку. Порушення кісткової тканини веде до викривлення кісток, їх деформації, характерна асиметричність. Найчастіші ознаки – кульгавість, викривлення хребта. Зростання сповільнюється, що помітно вже в дитячому віці, потім низькорослість починає супроводжувати ще й зайва вага. У багатьох хворих відбувається нерівномірний зростання черепа, виникає зовнішнє потворність, витрішкуватість. У віці статевого дозрівання зміни кісток сповільнюються, кількість переломів зменшується.
• Зміни шкірних покривів. Це проявляється в гіперпігментації. Шкірний покрив на тулубі покритий великими жовто-коричневими плямами з нерівними краями. Ділянки пігментації можуть розташовуватися на ураженій стороні в області попереку, на стегні, верхній частині спини, сідницях, грудях. У дитини світло-коричневі плями з’являються, як правило, відразу після народження.

діагностика

Хвороба Олбрайта важко діагностується у немовляти, а в віці 6-10 років симптоматика проявляється вже виражено. Спостерігаються множинні відхилення в розвитку кісткової системи, знижений кальцій в крові, підвищені фосфор і паратгормон.

Хворому призначаються аналізи на гормони (статеві, тиреоїдні, гонадотропін) .

Щоб підтвердити діагноз, проводиться тест на рівень фосфатів і цАМФ, для чого в кров хворого вводиться 200 одиниць паратгормону і через чотири години проводиться аналіз сечі.

Відсутність підвищення резистентності нирок до паратгормону є достатньою підставою для постановки діагнозу «хвороба Олбрайта».

Проведення біохімічного аналізу крові, який виявив гіпофосфатурію (недостатнє виведення фосфору з сечею), доповнюється рентгенологічним дослідженням для контролю зміни кісток і м’яких тканин.

Жінки обов’язково проходять огляд у гінеколога, ультразвукове дослідження таза і аналіз на статевий хроматин. Вогнища плям бувають видно при народженні, але через невеликого розміру і блідості їх часто не помічають.

Специфічного лікування хвороби Олбрайта немає, оскільки це результат генетичної мутації. Лікування носить симптоматичний характер , і починати терапію потрібно відразу ж, оскільки зволікання посилює розумову затримку.

Хворому призначають препарати кальцію в добових дозах, необхідних для підтримки нормальної концентрації мінералу в організмі, і прийом вітаміну D в обсязі до 100000 одиниць на добу: це кальцитриол, дігідротахістерол, оксидевит.

Для недопущення передозування, рівень кальцію і вітаміну D вимагає регулярного контролю. Щоб не допустити передчасної статевої зрілості і для зниження естрогену застосовують гормональні препарати – антиандрогени, інгібітори ароматази. Для усунення прояви вторинного гіперпаратиреозу рекомендовано харчування зі зниженим вмістом фосфору.

Показанням для хірургічного втручання є прогресування порушення зорових функцій, атрофія зорового нерва.

Для зняття болю застосовують знеболюючі засоби з невеликою кількістю бісфосфонатів (речовин, що запобігають втраті кісткової маси). При синдромі Мак-К’юна-Олбрайта важливо зміцнювати мускулатуру тіла.

Якщо терапія раціональна і розпочато вчасно, прогноз для життя сприятливий. Жінка, яка страждає такою патологією, вирішуючи завести дітей, обов’язково повинна пройти обстеження у генетика.

Фото людей з синдромом Олбрайта

Відео

Увага! Інформація, представлена в статті, носить ознайомчий характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і дати рекомендації з лікування, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.

Знайшли в тексті помилку?

Виділіть її, натисніть Ctrl + Enter і ми все виправимо!

Знайшли в тексті помилку?

Виділіть її, натисніть Ctrl + Enter і ми все виправимо!

Синдром Олбрайта Мак-К’юна

Спадкова остеодистрофія Олбрайта (синоніми: псевдогіпопаратиреоз типу 1а, хвороба Олбрайта, синдром Олбрайта) відноситься до рідкісних захворювань кісткової системи, обумовленим мутацією гена, розташованого в 20 хромосомі. Патологія характеризується порушенням кальцієвого і фосфорного обміну, що позначається затримкою фізичного і іноді розумового розвитку. Про тип спадкування синдрому Олбрайта ще ведеться дискусія.

До відома: першим описав захворювання американський ендокринолог F. Albright в 1942 році. В даний час частота патології становить 79 випадків на 10 мільйонів чоловік. Жінки хворіють в два рази частіше, ніж чоловіки.

Псевдогіпопаратиреоз: опис і симптоми

Захворювання імітує гипопаратиреоз – недостатність гормону паращитовидної залози (паратгормону).

Однак механізм виникнення відрізняється тим, що дефіциту гормону немає, але генетичний дефект комплексу клітинних рецепторів в тканинах нирок і скелета блокує його дію.

Метаболічні процеси, які регулює в нормі паратгормон через синтез цАМФ, стають неможливими. Паращитовидні залози при цьому можуть бути компенсаторно збільшені.

Залежно від типу захворювання (а зараз виділяють чотири клінічні форми: 1 і 2 тип, перший ще поділяють на підтипи А, В і С), можливі різні варіанти блокування дії паратгормону, а також порушення резистентності до інших гормонів: глюкагону, ТТГ, гонадолиберином , АДГ. В результаті розвиваються явища гіпотиреозу, аменорея, порушується концентраційна функція нирок.

У крові підвищується кількість фосфору, а рівень активної форми вітаміну D3 і кальцію знижується.

Зовнішність хворих з синдромом Олбрайт

Захворювання призводить до множинним аномалій розвитку скелета, які виявляються в дитячому віці, іноді після року, але зазвичай в 5-10 років і навіть пізніше. Запідозрити хвороба Олбрайт у дитини можна за такими ознаками:

• місяцеподібне обличчя;
• крилоподібні складки на шиї;
• низький зріст за рахунок укорочення ніг;
• ожиріння;
• вкорочення пальців рук і ніг (брахидактилия);
• аплазія (недорозвинення) зубів;
• часті переломи кісток;
• передчасний статевий розвиток:
• множинні підшкірні ділянки кальцифікації.

Важливо! Будь-який з цих симптомів вимагає звернення до ендокринолога, призначення діагностичних заходів для виявлення причин стану і підбору адекватної терапії. З 90-х років минулого століття діагностика проводиться на основі методів молекулярної генетики.

Несвоєчасне звернення до ендокринолога і генетику затримує постановку правильного діагнозу і можливість лікування.

Зміни в кістках і м’яких тканинах

У кісткової тканини виявляються зміни, подібні з проявами гипопаратиреоза:

• дифузний остеопороз;
• кісти (бурі або гігантоклітинні пухлини).

Кальцій вивільняється з кісток і формує кальцинати в м’яких тканинах:

• в підшкірній клітковині;
• м’язах, в тому числі в міокарді;
• нирках;
• в рогівці і кон’юнктиві очей;
• стінках головних артерій.

На шкірі виділяються ділянки гіперпігментації.

інші ознаки

Порушення обміну кальцію призводить до появи судом і блювоти. У ряді випадків спостерігається гематурія через формування оксалатних кристалів в сечовивідних шляхах.

Затримка розумового розвитку, цукровий діабет, катаракта також можуть бути проявами хвороби Олбрайта.

діагностика

• Постановка діагнозу заснована на аналізі клінічних проявів, рентгенівському обстеженні кісток і м’яких тканин, виявленні псевдогіпопаратиреоз за допомогою біохімічних тестів.
• Аналіз крові показує гипокальциемию і Гіперфосфатемія, рівень активності лужної фосфатази сироватки в нормі або підвищений, як рівень ПТГ.
• Лабораторним підтвердженням псевдогіпопаратиреоз є відсутність підвищення в сечі рівня нефрогенного цАМФ і фосфатів у відповідь на введення паратгормону.

можливості лікування

На відміну від істинного гипопаратиреоза при хворобі Олбрайта введення паратгормону не дає ефекту.

Метою лікування є відновлення рівня кальцію і вітаміну D в крові до норми. Для цього призначають прийом препаратів, що містять ці речовини: дігідротахістерол, оксидевит, кальцитрин.

Важливо! На початку лікування до досягнення стабільного рівня кальцію і вітаміну D в крові необхідно регулярно контролювати цих показників для того, щоб уникнути передозування. Аналіз проводять не рідше одного разу на 3-7 днів. Надалі досить контролювати один раз в 2-3 місяці.

Дієта хворих повинна містити мінімум фосфору.

Якщо відзначена недостатність залоз інших залоз внутрішньої секреції, призначають відповідні гормони для замісної терапії.

При правильно підібраному лікуванні у хворих з’являється можливість нормально жити і розвиватися, мати дітей. Для обговорення ризику появи псевдогіпопаратиреоз у потомства необхідна медико-генетична консультація.

Що таке синдром Олбрайта

Синдром Олбрайта – це спадкова патологія з неясним походженням. Її ще називають псевдогіпопаратиреоз. Для нього характерне ураження кісткової тканини. Захворювання проявляється в основному у жіночої половини населення, хоча зустрічається і у хлопчиків. Практично у всіх хворих відзначаються відхилення в розумовому і фізичному розвитку.

Кістки людини починають руйнуватися під впливом обмінних процесів фосфору і кальцію. Починається виділення паратгормона паращитовидной залозою.

Причини синдрому Олбрайта

Основна причина такої патології, як синдром Форбса – Олбрайта – це спадкова стійкість тканин організму до впливу паратгормону.

Якщо людина не хвора, тоді гормон діє за допомогою певної речовини. Коли захворювання проявляється, то склад цього речовин змінюється на генетичному рівні.

Таким чином периферичні тканини стають нечутливими до паратгормону.

симптоми

Синдром Олбрайта має три основні симптоми:

• Через високий гормонального рівня відбувається раннє статеве дозрівання. Місячні у дівчаток можуть початися в період перших десяти місяців життя. Але цей симптом не належить до хлопчиків. У них статеве дозрівання починається як зазвичай. Гормональний фон збільшується, коли відбуваються збої в роботі надниркових залоз, щитовидної залози і гіпофіза. звіваться цей симптом може в двох формах – неповної та повної. Якщо патологія повної форми, тоді місячні починаються занадто рано. При цьому вони хворобливі і рясні. Також з’являються і вторинні статеві ознаки, наприклад, збільшуються молочні залози. Якщо форма патології – неповна, тоді місячні не починаються. Часто хвороба Олбрайта у дівчаток супроводжується розвитком кісти на яєчниках. Раннє статеве дозрівання хлопчиків характеризується збільшенням статевого органу і появою волосся на лобку.
• Фіброзна остеодисплазія. Це патологія, при якій деформується кісткова тканина, через що викривляються кістки скелета. Виявляється у вигляді асиметричності. Візуальні симптоми – це викривлення хребта і кульгавість. Така патологія вражає в основному трубчасті кістки. Зростання людини сповільнюється. Це можна помітити навіть у дитини. Нерівномірно розвиваються кістки черепа, з’являється витрішкуватість. Після того як закінчиться статеве дозрівання, зміна кісток призупиниться.
• Зміна кольору шкіри. Починає з’являтися сильна пігментація. На стегнах і самому тілі проступають жовто-коричневі плями з нечіткими краями. Плями добре видно на попереку, верхньої частини спини, грудей і сідницях. При синдромі Олбрайта плями на тілі дитини з’являються відразу після його народження.

Захворювання псевдогіпопаратиреоз проявляє симптоми специфічного характеру.

діагностика

При захворюванні псевдогіпопаратиреоз проводиться діагностика, заснована на візуальному огляді.

Також застосовуються лабораторні та апаратні дослідження:

• діагноз ставлять при появі двох основних симптомів;
• призначається консультація генетика;
• проводиться спеціальний рентген;
• проводять лабораторний аналіз крові на гормони;
• потрібна консультація дитячого ендокринолога;
• дівчаток оглядає дитячий гінеколог, а хлопчиків – уролог;
• дівчаткам призначають ультразвукове обстеження органів нижнього таза, а хлопчикам проводять УЗД мошонки;
• при необхідності призначають додаткові обстеження ендокринної системи.

Хворі, які страждають від синдрому Олбрайта, повинні регулярно проходити огляди у таких фахівців, як ендокринолог, окуліст, гінеколог, травматолог.

лікування хвороби

Псевдогіпопаратиреоз лікується комплексно.

Так як це генетична патологія, то терапія буде спрямована на усунення з’явилися симптомів:

• Призначається гормональне лікування. Це допоможе в роботі ендокринної системи. Необхідно уважно стежити за деформацією кісток черепа, щоб вчасно запобігти розвитку патології.
• Оперативне втручання. Такий спосіб застосовують, коли деформація лицьових кісток може завдати шкоди вашому слуху і зору.
• Призначають знеболюючі препарати з вмістом бісфосфонатів.

Для кожного хворого, який страждає від синдрому Олбрайта, спосіб терапії підбирається в індивідуальному порядку. Пацієнт повинен строго дотримуватися всіх рекомендацій і призначення лікаря.

Проводиться періодичний контроль рівня кальцію в організмі пацієнта. На початковому етапі лікування таке дослідження проводиться один раз в тиждень. Поступово частота замірів знижується до одного разу на місяць. Вона буде проводитися до кінця призначеного лікування.

Якщо діагностовано псевдогіпопаратиреоз, тоді хворому необхідно дотримуватися суворої дієти. Вона полягає в повному виключенні з меню продуктів, в яких присутній фосфор.

профілактика

Профілактика полягає в наступному:

• люди з такою патологією повинні регулярно робити фізичні вправи, щоб зміцнювати мускулатуру;
• якщо жінка хоче завагітніти, тоді їй необхідно проконсультуватися з гінекологом і генетиком.

Така патологія діагностується у однієї людини на один мільйон жителів планети. На жаль, на сьогоднішній день ще немає специфічної терапії. Існує лише симптоматичне лікування. Але якщо пацієнт буде перебувати під контролем лікаря, є шанс на успішний результат.

Що робити?

Якщо Ви вважаєте, що у вас Синдром Олбрайта і характерні для цього захворювання симптоми, то вам можуть допомогти лікарі: ендокринолог, ортопед-травматолог, гінеколог.

Бажаємо всім міцного здоров’я!

Природжений вивих стегна (співпадаючих симптомів: 2 з 11)

Природжений вивих стегна – являє собою одну з найбільш поширених аномалій розвитку. Недорозвинення або дисплазія кульшового суглоба носить як односторонній, так і двосторонній характер.

Причини розвитку патології до кінця не вивчені, але клініцистам відомий широкий спектр факторів, який може виступати в якості провокатора недуги, починаючи від генетичної схильності і закінчуючи неадекватним протіканням вагітності.

…

Остеохондропатия (співпадаючих симптомів: 2 з 11)

Остеохондропатия – це збірне поняття, яке включає в себе захворювання, що вражають опорно-рухову систему, на тлі відбувається деформація і некроз ураженого сегмента. Примітно те, що такі патології найбільш часто зустрічаються у дітей і підлітків.

…

Нейрофіброма (співпадаючих симптомів: 2 з 11)

Нейрофіброма – являє собою доброякісну пухлину, яка формується з нервових тканин як в центральній, так і в периферичної нервової системи. У переважній більшості ситуацій діагностується у підлітків і осіб середнього віку.

…

Хвороба Шейермана-Мау (співпадаючих симптомів: 2 з 11)

Хвороба Шейермана-Мау (син. Кіфоз Шейермана, дорсальний (дорзальний) ювенільний кіфоз) – прогресуюча деформація хребетного стовпа, яка розвивається під час активного росту організму. Без своєчасної терапії може призвести до серйозних наслідків.

…

Меланоз (співпадаючих симптомів: 2 з 11)

Меланоз – велика кількість накопиченого в організмі пігменту меланіну. На певних ділянках шкірного покриву з’являється сильна пігментація.

Найбільш часто патологію діагностують у жінок дітородного віку. Проблема викликає дискомфорт, тому що видно візуально, лікування важко.

Будь-яка розпочата терапія принесе лише невелике полегшення, а в якості профілактичних заходів часто радять змінити спосіб життя.

джерело

Псевдогіпопаратиреоз. хвороба Олбрайта

Псевдогіпопаратиреоз (грец. Pseudēs помилковий + гипопаратиреоз; синонім: спадкова остеодистрофія Олбрайта, хвороба Олбрайта) – рідкісне спадкове захворювання кісткової системи, що імітує гипопаратиреоз і характеризується порушенням обміну кальцію і фосфору; часто супроводжується затримкою розумового та фізичного розвитку.

Вважають, що в основі псевдогіпопаратиреоз лежить генетично обумовлена резистентність нирок і скелета до дії паратгормону в результаті дефекту комплексу специфічний циторецепторів – паратгормон – аденилатциклаза, що порушує процес утворення в нирках циклічного 3 ‘, 5’-АМФ, що є внутрішньоклітинним посередником дії паратгормону на метаболічні процеси . Псевдогіпопаратиреоз є генетично гетерогенним захворюванням. У частини хворих дефектний сам циторецепторів, що зв’язує паратгормон (тип Ia псевдогіпопаратиреоз), в інших відзначається дефект нуклеотідсвязивающего білка, локалізованого в ліпідному Біслі клітинної мембрани і функціонально зв’язує рецептор заденілатциклази (тип Іб псевдогіпопаратиреоз). У деяких хворих спостерігається ферментативна недостатність самої аденілатциклази (псевдогіпопаратиреоз II типу). Дефіцит цАМФ, що виходить внаслідок цих дефектів, веде до порушення синтезу специфічних білків, що визначають біологічний ефект паратгормону. Т.ч., втрачається чутливість органів-мішеней, зокрема нирок, до паратгормону. В результаті зменшується екскреція фосфору з сечею, виникає гіперфосфатемія, вдруге розвивається гіпокальціємія. Так як при псевдогіпопаратиреоз паращитовидні залози інтактні, то у відповідь на гіпокальціємію, стимулюючу продукцію паратгормона, може розвинутися вторинний гіперпаратиреоз. Підвищене утворення паратгормону не викликає збільшення виведення фосфору і цАМФ з сечею через генетично обумовленої резистентності ниркових канальців до паратгормону, але супроводжується змінами в кістковій тканині, характерними для гіперпаратиреозу, що свідчить про збереження нормальної чутливості остеокластів до паратгормону. При псевдогіпопаратиреоз активність лужної фосфатази в сироватці крові підвищена або знаходиться в межах норми (0,5-1,3 мкмоль неорганічного фосфору на 1 мл сироватки крові за 1 год інкубації при 37 °; визначення по Боданський). Всі варіанти псевдогіпопаратиреоз є спадкове захворювання, характер успадкування аутосомно-домінантний. Низька плодючість чоловіків, які страждають Псевдогіпопаратиреоз, пояснює рідкість його передачі від батька до сина; жінки хворіють в 2 рази частіше, ніж чоловіки.

Зазвичай при псевдогіпопаратиреоз виявляють компенсаторну гіперплазію паращитовидних залоз (наявність в них аденом не характерно).

У кісткової тканини відзначають зміни, типові для гіперпаратиреозу – дифузний остеопороз, поява кіст (так звані бурі пухлини, гігантоклітинні пухлини).

Вивільняється з кісток кальцій відкладається у вигляді кальцинатів в підшкірній клітковині, а також в нирках, м’язах, міокарді, стінках великих артерій, кон’юнктиві очі і по периферії рогівки.

У хворих з псевдогіпопаратиреоз виявляють низький рівень 1,25 (ОН) 2D3 – функціонально активної форми вітаміну Псевдогіпопаратиреоз пов’язаний з резистентністю нирок до паратгормону.

Зменшення кількості активної форми вітаміну D в організмі призводить до зниження всмоктування кальцію в кишечнику і гіпокальціємії, що викликає ще більший викид в кровотік паратгормону.

Внаслідок цього мобілізація кісткового кальцію посилюється, розвивається виражена остеомаляція.

Клінічні ознаки псевдогіпопаратиреоз схожі з симптомами идиопатического гипопаратиреоза. Відзначаються напади тонічнихсудом, що виникають спонтанно або під впливом будь-яких подразників. Кальцинати в підшкірній клітковині виявляють тенденцію до виразки.

Підшкірна осифікація часто виражена настільки, що імітує осифікуючий міозит. Характерні затримка розумового розвитку, відставання в рості, місяцеподібне обличчя, ожиріння і брахидактилия, особливо укорочення першої, четвертої та п’ятої п’ясткових і плеснових кісток.

Можуть спостерігатися множинні екзостоз, дисхондроплазії, прояви вторинного гіперпаратиреозу у вигляді суперіостальної розробці кісток пальців рук; зміни в епіфізах кісток такі ж, як при фіброзної остеодисплазії.

Часто відзначають блювоту, а також гематурію внаслідок утворення оксалатних каменів у сечових шляхах, виявляють лентикулярному катаракту, гіпоплазію зубної емалі.

У хворих з псевдогіпопаратиреоз поряд зі зниженням чутливості до паратгормону органів-мішеней може спостерігатися резистентність до інших гормонів, залежним від аденілатціклазной системи, наприклад статевих залоз до гонадотропних гормонів, щитовидної залози до тиреотропного гормону, органів-мішеней до глюкагону і антидіуретичного гормону. Відзначається підвищена частота аутоімунних хвороб і діабету цукрового, спостерігаються гіпотиреоз і гіпертиреоз.

Виділяють також псевдопсевдогіпопаратіреоз, який характеризується відсутністю гипокальциемии, гиперфосфатемии, судом і остеомаляції.

Діагноз в типових випадках захворювання встановлюють у дітей в 5-10 років на підставі характерної клінічної картини, множинних аномалій розвитку кісткового скелета, наявності гіпокальціємії, гиперфосфатемии, нормальної або підвищеної активності лужної фосфатази в сироватці крові, зменшеного виділення кальцію і фосфору з сечею, підвищеного вмісту паратгормона в крові. Наявність резистентності ниркових канальців до паратгормону підтверджує тест, заснований на визначенні кількості фосфатів і цАМФ, що виводяться з сечею. Відсутність достовірного підвищення вмісту фосфатів і цАМФ в сечі після введення хворому паратгормона свідчить про резистентність нирок до дії паратгормону. У хворих з ідіопатичним і післяопераційним гіпопаратиреозом, навпаки, після внутрішньовенного введення 200 ОД паратгормону в сечі вміст фосфатів і цАМФ протягом 4 год збільшується в 2-10 разів у порівнянні з вихідним рівнем. Виділення з сечею оксипроліну у нелікованих хворих з псевдогіпопаратиреоз знаходиться в нормі або дещо підвищений, а при гипопаратиреозе – знижений. Рентгенодіагностика асевдогіпопаратіреоза заснована на виявленні специфічних змін в кістках і м’яких тканинах.

Псевдогіпопаратиреоз в поєднанні з гіпогонадизмом у осіб жіночої статі необхідно диференціювати з Шерешевського – Тернера синдромом, з яким псевдопсевдогіпопаратіреоз подібний фенотипически. При синдромі Шерешевського – Тернера статевої хроматин відсутній, на місці яєчників розташовуються сполучнотканинні тяжі, не можуть бути визначені при ректальному і ультразвуковому дослідженні.

Лікування при гіпокальціємії полягає в призначенні препаратів кальцію в дозах, достатніх для підтримки нормальної концентрації кальцію в крові. Велике значення має терапія вітаміном D. Початкову дозу розраховують з 2000 МО / кг маси тіла на добу, але не більше 100 000 МО на добу.

Щоб уникнути передозування препаратів вітаміну D необхідний контроль за концентрацією кальцію в крові кожні 3-7 днів протягом перших двох тижнів лікування і кожен місяць протягом наступних 2-3 місяців. Після досягнення стабільної концентрації кальцію в крові досить перевіряти її 1 раз в 2-3 місяці.

Можна застосовувати кальцитрин, дігідротахістерол, оксидевит, а також інші препарати активних форм вітаміну D. Дієта з обмеженням фосфору допомагає нормалізувати концентрацію кальцію в крові і усунути симптоми вторинного гіперпаратиреозу.

При недостатності інших залоз внутрішньої секреції проводять замісну терапію відповідними гормонами. Лікування паратгормоном неефективне.

Для купірування судомних нападів внутрішньовенно вводять 10% розчин кальцію хлориду або кальцію глюконату; всередину – 5-10% розчин кальцію хлориду по 1 столовій ложці 3-4 рази на день: кальцію глюконат, кальцію лактат – до 10 г в день.

Прогноз при раціональній терапії сприятливий. З огляду на спадковий характер Псевдогіпопаратиреоз, необхідно медико-генетичне консультування щодо можливості появи Псевдогіпопаратиреоз у потомства.

Симптоми і лікування синдрому Олбрайта. Синдром Олбрайта. Синдром Мак-К’юна-Олбрайта-Брайцева. Причини, лікування

Точна етіологія недуги на сьогоднішній день невідома. Вчені припускають, що захворювання відноситься до числа генетичних розладів. При цьому особливістю проблеми є її нездатність передаватися у спадок.

Мутації в хромосомах виникають спонтанно і провокують порушення метаболізму, пов’язані зі зниженням чутливості рецепторів нирок і кісткової тканини до дії гормону паращитовидних залоз. Подібний каскад реакцій призводить до розвитку гипопаратиреоза.

Симптоми формуються внаслідок збоїв в метаболізмі кальцію і фосфору. До числа провокуючих чинників розвитку синдрому відносять такі негативні впливи:

1. Сильний стрес здатний ініціювати виникнення розлади. Психологічна напруженість позначається на роботі залоз внутрішньої секреції і призводить до формування проблем.
2. Вроджені аномалії розвитку гіпоталамуса. Цей відділ головного мозку бере активну участь в контролі функції ендокринної системи. Тому дефекти його будови здатні приводити до розвитку у людини синдрому Олбрайта.
3. Різні збої в роботі залоз внутрішньої секреції, наприклад, зміна функції яєчників, наднирників та інших структур. Оскільки всі елементи ендокринної системи пов’язані між собою, збої в роботі однієї ланки здатні порушувати природний гомеостаз.

Основні симптоми генетичного недуги

Клінічні прояви хвороби включають в себе:

1. Деформації кісток – фіброзна остеодисплазія. Виникнення подібних симптомів пов’язано з порушеннями кальцієво-фосфорного обміну. Можливі патології будови хребта і кінцівок. Це супроводжується розвитком кульгавості, болю і виникненням характерного зовнішнього вигляду пацієнта. Кістки стають крихкими, що підвищує ризик переломів.
2. Поява на шкірі пігментованих ділянок. Плями можуть мати різний розмір і локалізацію. У ряді випадків дефекти стрімко ростуть і займають значну поверхню тіла. Подібний симптом є підставою для проведення гістологічного дослідження уражених ділянок шкіри.
3. Поширений наслідок синдрому Олбрайта – судоми. Вони також пов’язані з порушенням обміну кальцію, який бере участь в роботі нервової системи. Патологічна активність м’язів часто провокується впливом несприятливих факторів, наприклад, стресу.
4. Пацієнти із захворюванням страждають від гормональних розладів. У дівчаток відзначається раннє статеве дозрівання – поява менструації і збільшення розмірів молочних залоз.
5. Характерна для синдрому Мак-К’юна-Олбрайта-Брайцева затримка розвитку, як розумового, так і фізичного. Пацієнти з недугою не виглядають на свій вік і часто потребують заняттях з дефектологом.
6. Люди з захворюванням мають характерний зовнішній вигляд. Пацієнти невисокого зросту, часто страждають від ожиріння, у них місяцеподібне обличчя і широко посаджені очі. Фото пацієнтів представлені нижче.

До числа рідкісних ускладнень синдрому Олбрайта відносять формування злоякісних новоутворень.

Їх виникнення в більшості випадків пов’язано з переродженням ділянок фіброзної дисплазії кісткових структур, яка є однією з характерних особливостей захворювання. Подібне наслідок патології діагностується лише у 1% пацієнтів.

Серед чинників, що провокують появу даної проблеми – інсоляції, тобто регулярне перебування на сонці, що пов’язано з впливом ультрафіолетових променів.

Підвищений ризик розвитку пухлинного процесу та у пацієнтів зі збільшенням концентрації гормону росту в крові.

Найпоширенішим варіантом онкології вважаються остеосаркоми, що характеризуються високою стійкістю до лікування, тому що мають обережний або несприятливий прогноз.

Серед доброякісних проблем, що виникають при синдромі Олбрайта, провідне місце займають внутрішньом’язові міксоми, в разі виявлення яких рекомендується здійснення хірургічного втручання.

Збільшується також ризик захворювання на рак молочних залоз. У всіх пацієнтів з цією поразкою відзначалося значне завищення рівня гормону росту, що дає підставу припускати роль з’єднання в розвитку онкології.

проведення діагностики

Найчастіше запідозрити синдром Олбрайта відразу після народження дитини не вдається. Однак у міру його зростання і розвитку відбувається виникнення типової клінічної картини.

При наявності деформацій кісток, пігментних плям і ендокринопатій постановка діагнозу не викликає труднощів у лікарів. Для оцінки ступеня вираженості змін використовується рентген.

Специфічним є тест з визначенням кількості фосфатів у сечі після стимулюючого введення паратгормону. Використовуються і гематологічні тести. Поставити точний діагноз можна за результатами генетичного аналізу.

методи лікування

Тактика боротьби з захворюванням індивідуальна в кожному випадку. Вона залежить від ступеня вираженості симптомів. Використовується як консервативна терапія, так і хірургічні техніки.

Важливим етапом лікування синдрому Олбрайта є також збалансоване харчування і виконання вправ, спрямованих на зміцнення м’язового апарату. Слід враховувати, що боротьба з недугою носить симптоматичний характер.

Вона спрямована на зниження вираженості наслідків ендокринних порушень. Вилікувати захворювання повністю не представляється можливим.

Використання медикаментів

Для корекції стану пацієнтів призначають такі засоби:

1. Основу терапії становить застосування препаратів кальцію. Вони використовуються в досить високих дозах, достатніх для підтримки фізіологічного рівня елемента в організмі пацієнта. Це необхідно для попередження розвитку зайвої крихкості кісток і профілактики прогресування розумової відсталості.
2. Прийом вітаміну D також важливий для відновлення нормального обміну кальцію і фосфору. Він призначається в поєднанні з прийомом мікроелементів, наприклад, використовуються комбіновані засоби, такі як «Натекаль Д3». Це з’єднання також грає важливу роль в підтримці функції ендокринної системи і здоров’я шкіри.
3. Антиандрогени, до числа яких належить препарат «Фінастерид», застосовуються при лікуванні синдрому Олбрайта для попередження передчасного статевого дозрівання у дівчаток.

Хірургічне втручання

До радикальних тактик вдаються в разі загрози пошкодження нервових структур, наприклад, при погіршенні зору внаслідок деформації черепа. Проводяться операції і при переломах, що супроводжуються зміщенням кісток.

Хірургічне втручання часто також потрібно хворим з утрудненим диханням.

Якщо пацієнт страждає від формування каменів в нирках або станів, що супроводжуються порушенням відтоку сечі, проводяться відповідні операції.

народні способи

Лікуватися можна і в домашніх умовах, але тільки з дозволу лікаря.

1. Джерелом кальцію є шкаралупа курячих або перепелиних яєць. Їх попередньо добре миють і очищають від забруднень. Інгредієнт сушать і дрібно перемелюють до стану порошку. Шкаралупу можна змішати з невеликою кількістю лимонного соку. Засіб приймають по половині чайної ложки тричі на день протягом двох тижнів.
2. Антиандрогенним ефектом володіє поєднання екстрактів стевії та карликової пальми. Ці кошти можна придбати в аптеках і приймати по інструкції для запобігання раннього статевого розвитку у дівчаток.

Правильне харчування і добавки

Пацієнтам потрібно дієта з підвищеним вмістом кальцію і низькою концентрацією фосфору. Це передбачає присутність в раціоні таких продуктів, як боби, сочевиця, молоко і кріп. Обмежується споживання м’яса, яєць, сиру і риби.

Можливо і застосування кальцію у вигляді добавок до їжі. У таких випадках препарати приймаються курсом після консультації з лікарем.

необхідні вправи

Серйозні фізичні навантаження пацієнтам протипоказані. Вся активність повинна бути спрямована на загальне зміцнення м’язів. З цією метою хворим рекомендуються піші прогулянки, плавання, їзда на велосипеді. Можна виконувати «млин», повороти корпусу, «ножиці» і присідання. Всі заняття починають з розминки. Рекомендується займатися фізкультурою під наглядом досвідченого тренера.

Профілактика і прогноз

Специфічних способів попередження розвитку синдрому Олбрайта немає. Тому недопущення формування патології зводиться до дотримання принципів здорового способу життя.

Прогноз при своєчасному лікуванні сприятливий за умови відсутності супутніх проблем. Відомим прикладом людини з синдромом Олбрайта, який, незважаючи на захворювання, веде досить активний спосіб життя, є Лілія Лис. Дівчина своїм прикладом мотивує багатьох людей з різними проблемами зі здоров’ям.

Симптоми синдрому Мак-К’юна – Олбрайта

Синдром Мак-К’юна – Олбрайта підозрюють при наявності навіть двох ознак з трьох.

НИЖЧЕ ПРЕДСТАВЛЕНІ КРАЩІ ФАХІВЦІ ВАШОГО РЕГІОНИ

• Підвищений гормональний фон, виражений в передчасному статевому дозріванні. У дівчаток менструальний цикл може початися в перші роки життя, задовго до появи вторинних статевих ознак – зростання грудей і появи лобкових волосся. Нерідко перші спорадичні меноррагии трапляються в перші місяці життя дівчинки. Набагато рідше проявляється раніше статеве дозрівання у хлопчиків.
• Фіброзна остеодисплазія, призводить до порушення окостеніння, до деформацій, нерівномірного зростання і викривлення кісток. Часто виявляється односторонньо, наприклад, при асиметричному ураженні трубчастих кісток скелета може з’явитися кульгавість, викривлення хребта. Ріст і розвиток скелета можуть значно відрізнятися від нормальних показників навіть в дитячому віці. У половині випадків хвороба зачіпає кістки черепа і щелеп, при цьому виникає нерівномірний зростання особи, який на увазі гормонального збою може привести до таких хвороб як акромегалія (розширення і потовщення кистей, стоп, лицьової частини черепа) і ряду інших захворювань, що призводять до зовнішнього потворності .
• Шкірні прояви. Гіперпігментація має неправильну плоску форму з нерівними краями або постає у вигляді скупчення плям. Колір варіюється від блідо – жовтого до коричневого. Найчастіше гіперпігментація локалізується на тулубі і стегнах.

  Ареоли грудей – норма, патології

Функції щитовидної залози

50 відсотків людей, що мають синдром Олбрайта, страждають порушеннями функції щитовидної залози. Це так званий зоб, вузлики і кісти. Можливі в рідкісних випадках тонкі структурні зміни.

У цих пацієнтів рівень вироблюваного гіпофізом тиреотропного гормону низький, а ось рівні гормонів щитовидної залози мають нормальні показники або трохи підвищені. Проводиться лікування, за допомогою якого зменшується синтез гормонів щитовидної залози.

Воно показано в тих випадках, коли рівень виділяються гормонів досить високий.

Надмірна секреція гормону росту

При захворюванні гіпофіз починає виділяти велику кількість гормону росту. У дітей, яким був поставлений такий діагноз, як синдром Олбрайта, була виявлена ​​акромегалія.

У юнаків стали з’являтися грубі риси обличчя, швидко збільшилися руки і ноги, вони могли страждати артритом.

Лікування дітей з такими ознаками зводиться до хірургічного видалення області гіпофіза і використання синтезованих аналогів гормону соматостатину, що пригнічують вироблення гормону росту.

Інші ендокринні порушення

Досить рідко є надмірна секреція та розширення наднирників. Подібне порушення може привести до ожиріння тулуба та обличчя, збільшення маси тіла, припинення росту і шкірної крихкості. Всі ці симптоми назвали синдромом Кушинга. При таких змінах видаляють уражений наднирник або приймають ліки, які зменшують синтез кортизолу.

Іноді у дітей, які мають синдром Олбрайта, в крові спостерігається дуже низький рівень фосфору внаслідок великої втрати фосфатів з сечею. Це порушення може бути причиною зміни кісток, пов’язаного з рахіт. Як лікування призначають пероральні фосфати і вітамін D в додаток.

• https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-olbrajta.html
• https://www.skalpil.ru/detskaya-tematika/20-sindrom-makkyuna-olbrayta.html
• http://fb.ru/article/165504/sindrom-olbrayta-sindrom-mak-kyuna-olbrayta-braytseva-prichinyi-lechenie